Թալասեմիա: մարդու հիվանդություն

Թալասեմիա
Տեսակ	հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտություն	արյունաբանություն
ՀՄԴ-9	282.4282.4
ՀՄԴ-10	D5656.
Thalassemia Վիքիպահեստում

Թալասեմիաները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք փոխանցվում են հիվանդին ծնողներից։ Առկա են թալասեմիաների երկու հիմնական խմբեր՝ ալֆա և բետա։ Ալֆա և բետա թալասեմիաների ծանրությունը պայմանավորված է նրանով, թե ալֆա գլոբինի սինթեզը պայմանավորող չորս գեներից կամ բետա գլոբինի սինթեզը պայմանավորող երկու գեներից քանիսն են մուտացված։ Արյան հետազոտման միջոցով ախտորոշում դնելիս կատարվում է արյան ընդհանուր քննություն, հեմոգլոբինային թեստեր և գենետիկ հետազոտություն։ Ախտորոշումը կարող է դրվել նաև մինչծննդյան շրջանում ՝ պրենատալ թեստավորման շնորհիվ։

Բուժումը կախված է թալասեմիայի տեսակից և ծանրության աստիճանից։ Ծանր ձևերի դեպքում բուժումն իրականացվում է արյան կանոնավոր փոխներարկումներով, երկաթի խելատացմամբ և ֆոլաթթվի կիրառմամբ։ Երկաթի խելատացման նպատակով կիրառվում է դեֆերոքսամին կամ դեֆերասիրոքս։ Երբեմն, ցուցված է իրականացնել ոսկրածուծի փոխպատվաստում։ Արյան հաճախակի փոխներարկումները կարող են հանգեցնել երկաթի ավելցուկ քանակությունների կուտակման, որն էլ իր հերթին հանգեցնում է սրտի, լյարդի հիվանդությունների, օստեոպորոզի առաջացմանը և վարակային հիվանդությունների զարգացմանը։ Փայծաղի չափերի խիստ մեծացումը կարող է հանդիսանալ ցուցում դրա վիրաբուժական ճանապարհով հեռացման համար։

Ըստ 2013 թվականի տվյալների՝ թալասեմիայով տառապում է շուրջ 280 միլիոն մարդ, որոնցից 439,000-ի մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է ծանր ձևով։ Այն առավել հաճախ հանդիպում է իտալական, հունական, մմիջին արևելյան, հարավային ասիական և աֆրիկական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։ Կանանց և տղամարդկանց մոտ հիվանդությունը հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ։ Հիվանդության պատճառով 2015 թվականին գրանցվել է 16,800 մահվան դեպք՝ ի տարբերություն 1990 թվականի, երբ դեպքերի թիվը մոտավորապես 2 անգամով շատ է եղել՝ կազմելով 36,000։ Թալասեմիայի թեթև ձևերով հիվանդների մոտ, ինչպես մանգաղաբջջային սակավարյունության դեպքում, առկա է անընկալություն մալարիայի հարուցչի նկատմամբ, որով բացատրվում է այս հիվանդության առավել մեծ հանդիպման հաճականությունը մալարիայի օջախ հանդիսացող երկրներում։

 

• Երկաթի կուտակում. թալասեմիայով հիվանդների մոտ դիտվում է օրգանիզմում երկաթի կուտակում, ոչ թե բուն հիվանդության պատճառով, այլ դրա բուժման համար իրականացվող արյան հաճախակի փոխներարկումների արդյունքում։ Երկաթի մեծ քանակությունները կարող են հանգեցնել սրտի, լյարդի և ներզատական համակարգի գեղձերի վնասման։ Առանց երկաթի խելատացմանն ուղղված բուժման՝ բետա թալասեմիայով հիվանդների մեծ մասի մոտ տեղի է ունենում երկաթի պոտենցիալ մահացու քանակությունների կուտակում։
• Վարակներ. թալասեմիայով հիվանդների մոտ թուլացած է վարակների նկատմամբ անընկալությունը։ Այս բարդությունը առավել հաճախ դիտվում է փայծաղը հեռացրած հիվանդների մոտ։
• Ոսկրերի ձևախախտումներ. թալասեմիայի ժամանակ ոսկրածուծի ավելի մեծ ծավալ զբաղեցնելու պատճառով, առաջանում է ոսկրի լայանացում։ Նման կառուցվածքային ձևախախտումներ առավել հաճախ դիտվում են գանգի և դիմային ոսկրերի վրա։ Ոսկրածուծի մեծ տարածք զբաղեցնելու արդյունքում ոսկրերը բարակում են և դառնում դյուրաբեկ, ինչն էլ մեծացնում է կոտրվածքների առաջացման հավանականությունը։
• Փայծաղի մեծացում (սպլենոմեգալիա). փայծաղը մասնակցում է վարակների դեմ օրգանիզմի պայքարին, ինչպես նաև իրականացնում է ծեր և վնասված արյան բջիջների քայքայում։ Թալասեմիան հաճախ ուղեկցվում է մեծ քանակությամբ էրիթրոցիտների քայքայմամբ, և փայծաղի կողմից վնասված էրիթրոցիտների քայքայումը հանգեցնում է փայծաղի մեծացման՝ սպլենոմեգալիայի։ Սպլենոմեգալիան կարող է խորացնել սակավարյունությունը, ինչպես նաև քայքայել փոխներարկված արյան էրիթրոցիտները։ Փայծաղի չափերի խիստ արտահայտված մեծացման դեպքում ցուցված է փայծաղի հեռացում։
• Աճի դանդաղում. թալասեմիայով հիվանդ երեխաների մոտ սակավարյունությունը կարող է առաջացնել աճի դանդաղում։ Նման երեխաների մոտ սեռական հասունացումը ևս կարող է հապաղել։
• Սիրտ-անոթային խնդիրներ. ծանր թալասեմիան կարող է ուղեկցվել կանգային սրտային անբավարարությամբ և սրտի ռիթմի խանգարումներով։

 

α և β թալասեմիաները ժառանգվում են աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով։ Նկարագրվել են նաև α և β թալասեմիաների դոմինանտ ձևով ժառանգվող դեպքեր, որոնցից առաջինը նկարագրվել է իռլանդական ընտանիքում։ Դոմինանտ ժառանգման հիմքում ընկած են β-գլոբինի գենի 3-րդ էկզոնում 4-րդ և 11-րդ դիրքերի ազոտական հիմքերի զույգի դելեցիան և 5-րդ դիրքում՝ ազոտական հիմքերի զույգի ինսերցիան (ներդրումը)։ Հիվանդության աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևերի ժամանակ հիվանդի երկու ծնողներից յուրաքանչյուրը պետք է լինի մուտացված գենի կրող։ Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են հեմոգլոբինոպաթիայի տարբերակիչ, յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է 25 %։

Էվոլյուցիա

Թալասեմիայի գենի մեկ մուտացիայի դեպքում առաջանում է բնական անընկալություն մալարիալի հարուցչի նկատմամբ, ինչը հանդիասանում է առավելություն։

β թալասեմիայի հետերոզիգոտ (գենը կրող) ձևերի մոտ առկա է սրտի պսակաձև անոթների հիվանդությունից պաշտպանվելու մեխանիզմ։

Նորմայում մեծահասակ մարդու օրգանիզմում առկա հեմոգլոբինը (HbA) բաղկացած է չորս սպիտակուցային՝ երկու α և երկու β գլոբինային շղթաներից, որոնք ներկայացված են հետերոտետրամերի (չորս մոնոմերից կազմված բարդ սպիտակուց, որի մոնոմերները տարբերվում են իրարից) ձևով։ Թալասեմիայով հիվանդ մարդկանց մոտ առկա է α կամ β գլոբինային շղթաների կառուցվածքի խանգարում, որի արդյունքում ոսկրածուծում արտադրվում են թերի կառուցվածքով էրիթրոցիտներ (մանգաղաբջջային սակավարյունության դեպքում, առկա է β գլոբինի կենսասինթեզը պայմանավորող գենի մուտացիա)։

Թալասեմիաների դասակարգումը պայմանավորված է նրանով, թե հեմոգլոբինի կառուցվածքում ընդգրկված շղթաներից որն է ախտահարված։ α թալասեմիաների ժամանակ խախտված է α գլոբինի կառուցվածքը, իսկ β թալասեմիաների դեպքում՝ համապատասխանաբար β գլոբինինը։

β գլոբինային շղթայի կենսասինթեզի մասին տեղեկատվությունը կոդավորված է 11-րդ քրոմոսոմում առկա մեկ գենում, իսկ α գլոբինային շղթաների մասին տեղեկատվությունը կոդավորված է 16-րդ քրոմոսոմի՝ իրար մոտ տեղակայված երկու գեներում։ Հետևաբար, նորմալ քրոմոսոմային հավաքակազմով, առողջ մարդկանց մոտ առկա է β շղթայի գենի 2 լոկուս, իսկ α շղթայի՝ 4 լոկուս։ α շղթայի լոկուսներից մեկի դելեցիան հաճախ է հանդիպում աֆրիկյան կամ ասիական ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում, ինչը մեծացնում է այս խմբում α թալասեմիայով հիվանդացության հաճախականությունը։ β թալասեմիան հանդիպում է ինչպես աֆրիկական ծագմամբ մարդկանց շրջանում, այնպես էլ հույների և իտալացիների մոտ։

Ալֆա թալասեմիաներ

α թալասեմիայի հիմքում ընկած են HBA1 կամ HBA2 գեների մուտացիաները, որոնք ժառանգվում են աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով՝ մենդելյան օրենքների համաձայն։ Հետևաբար առկա է α թալասեմիան պայմանավորող գեների երկու լոկուս և չորս ալել։ Հիվանդությունը կարող է առաջանալ նաև 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի դելեցիայի դեպքում։ α թալասեմիաներն արդյունք են ալֆա գլոբինի սինթեզի խանգարման, ալֆա շղթաների պակասը լրացվում է β շղթաներով՝ մեծահասակների մոտ, և γ շղթաներով՝ նորածինների մոտ։ Միայն β շղթաներով ձևավորվում են անկայուն տետրամերներ (կոչվում է հեմոգլոբին H կամ HbH՝ կազմված 4 բետա շղթայից), որոնց թթվածնային դիսոցիացիայի կորը տարբերվում է նորմայից։

Բետա թալասեմիաներ

β թալասեմիաների հիմքում ընկած է 11-րդ քրոմոսոմում գտնվող HBB գենի մուտացիան, որը նույնպես ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով։ Հիվանդության ծանրության աստիճանը պայմանավորված է մուտացիայի բնույթով և մուտացիայի ենթարկված ալելների թվով։
Մուտացիայի ենթարկված ալելները կոչվում են β⁺, եթե սպիտակուցի գործառույթը մասնակիորեն պահպանված է, (սպիտակուցի գործառույթը ընկճված է կամ սպիտակուցի գործառույթը պահպանված է, սակայն այն արտադրվում է ավելի քիչ քանակությամբ) կամ β^o, եթե սինթեզվում է որևէ գործառույթ չկատարող սպիտակուց։
Երկու ալելների վիճակով է պայմանավորված հիվանդության կլինիկական դրսևորումը։

• Մեծ β թալասեմիա (միջերկրածովյան կամ Քուլիի սակավարյունություն)՝ առաջանում է β^o/β^o գենոտիպի դեպքում։ Գործառական β շղթաները իսպառ բացակայում են, հետևաբար հեմոգլոբին A-ն ևս բացակայում է։ Սա β թալասեմիայի ամենածանր ձևն է։
• Միջին β թալասեմիա՝ առաջանում է β⁺/β^o կամ β⁺/β⁺ գենոտիպի դեպքում։ Այս ձևի դեպքում սինթեզվում է որոշ քանակությամբ հեմոգլոբին A։
• Փոքր β թալասեմիա՝ առաջանում է β/β^o կամ β/β⁺ գենոտիպի դեպքում։ Երկու β գլոբինային ալելներից մուտացված է միայն մեկը, հետևաբար β շղթայի արտադրությունը խիստ տուժված չէ, և հիվանդությունն այս ձևի դեպքում կարող է ընթանալ հարաբերականորեն անախտանիշ։

Դելտա թալասեմիաներ

Մեծահասակների մոտ հեմոգլոբինի հիմնական մասը ներկայացված է հեմոգլոբին A-ով, որը կազմված է ալֆա և բետա շղթաներից, իսկ մոտ 3 %-ը ներկայացված է ալֆա և դելտա շղթաներից կազմված հեմոգլոբինով։ Ինչպես բետա թալասեմիայի դեպքում, այնպես էլ այս դեպքում, կարող են առաջանալ մուտացիաներ, որոնք ազդում են դելտա շղթաների սինթեզի վրա։

Համակցված հեմոգլոբինոպաթիաներ

Թալասեմիաները կարող են հանդիպել այլ հեմոգլոբինոպաթիաներին համակցված։ Դրանցից առավել հաճախ հանդիպողներն են․

• Հեմոգլոբին E/թալասեմիա՝ առավել հաճախ հանդիպում է Կամբոջայում, Թաիլանդում և Հնդկաստանի որոշ շրջաններում, այն կլինիկորեն նման է մեծ կամ միջին β թալասեմիային։
• Հեմոգլոբին S/թալասեմիա՝ հաճախ հանդիպում է աֆրիկյան և միջերկրածովյան ավազանի բնակիչների շրջանում։ Կլինիկորեն նման է մանգաղաբջջային սակավարյունությանը, որը զուգակցվում է սպլենոմեգալիայով (փայծաղի մեծացում)։
• Հեմոգլոբին C/թալասեմիա՝ ինչպես նախորդ հիվանդությունը, կրկին առավել տարածված է աֆրիկյան և միջերկրածովյան ավազանի բնակիչների շրջանում։ Հեմոգլոբին C/β^o թալասեմիան դրսևորվում է միջին ծանրության հեմոլիտիկ սակավարյունությամբ, որն ուղեկցվում է սպլենոմեգալիայով։ Այս հեմոգլոբինոպաթիան ընթանում է առավել թեթև հիվանդության տեսքով։
• Հեմոգլոբին D/թալասեմիա՝ հանդիպում է Հնդկաստանի հյուսիսարևմտյան շրջաններում և Պակիստանում (Պինջաբի շրջան)։

Թալասեմիայի ախտորոշումը դրվում է արյան ընդհանուր քննության, հեմոգլոբինի էլեկտրաֆորեզի և ԴՆԹ-ի հետազոտության հիման վրա։

Մանկաբարձ-գինեկոլոգների ամերիկյան ասոցիացիան խորհուրդ է տալիս բոլոր կանանց, ովքեր պլանավորում են հղիանալ, հետազոտվել թալասեմիայի կապակցությամբ։ Այն ընտանիքներում, որտեղ առկա է թալասեմիայի տարբերակիչների կրություն, խորհուրդ է տրվում իրականացնել գենետիկ խորհրդատվություն և գենետիկ հետազոտություն։

Թալասեմիայի հաճախականությունը նվազեցնելու համար Կիպրոսում իրականացվում է սքրինինգային ծրագիր սկսած 1970-ականներից, որի արդյունքում, ծրագրի ներդրումից հետո (ծրագիրն ընդգրկում է նաև մինչծննդյան սքրինինգը և հղիության ընդհատման դեպքերը), թալասեմիայով ծնված երեխաների թիվը նվազել է 1։158-ից, ընդհուպ 0։ Հունաստանում ևս գործում է սքրինինգային ծրագիր, որով հայտնաբերվում են թալասեմիայի գենի կրելիության դեպքերը։

Իրանում մինչամուսնական շրջանում իրականացվում է սքրինինգ, որի ժամանակ հետազոտվում են տղամարդկանց էրիթրոցիտները, եթե առկա է միկրոցիտոզ (Միջին բջջային հեմոգլոբինը՝ MCH< 27պգ կամ Էրիթրոցիտների մարմնի միջին ծավալը՝ MCV < 80 ֆլ), հետազոտվում է նաև կինը։ Եթե և՛ կնոջ, և՛ տղամարդու մոտ, առկա է միկրոցիտոզ, որոշվում է նրանց արյան մեջ հեմոգլոբին A2-ի կոնցենտրացիան։ Եթե երկուսի մոտ էլ կոնցենտրացիան բարձր է 3.5%-ից (ախտորոշիչ ցուցանիշ է թալասեմիայի տարբերակիչների առկայության համար), ապա զույգը պետք է դիմի գենետիկ խորհրդատվության։

Հնդկաստանում ձևավորվել են կառավարական և ոչ կառավարական բարձր աստիճանի իրազեկվածության մի շարք կազմակերպություններ, որոնք կողմ են թալասեմիայի գենակրությունը հայտնաբերող կամավոր մինչամուսնական սքրինինգների իրականացմանը և երկու կրողների միջև ամուսնությունների խիստ բացառմանը։

Թեթև թալասեմիա․ Մարդիկ, ովքեր կրում են թալասեմիայի տարբերակիչներ, սկզբնական ախտորոշումից հետո չունեն բուժման և մշտական հսկողության կարիք։ Մարդիկ, ովքեր կրում են β թալասեմիայի տարբերակիչներ, պետք է զգուշացվեն, որ իրենց իրավիճակը, կարող է սխալ ախտորոշվել, առավել հաճախ, որպես երկաթ պակասորդային սակավարյունություն։ Անկախ նրանից, որ այս հիվանդների մոտ կարեղ է զարգանալ երկաթի դեֆիցիտ, պայմանավորված հղիությամբ կամ քրոնիկ արյունահոսությամբ, նրանք պետք է խուսափեն երկաթի հավելումների ռուտին ընդունումներից։ Գենետիկ խորհրդատվություն ցուցված է իրականացնել թալասեմիային բնորոշ գենետիկ շեղումներ ունեցող բոլոր մարդկանց, հատկապես եթե ընտանիքում առկա է թալասեմիայի ծանր ձևերի զարգացման ռիսկ, որը կարող է կանխարգելվել։

Սակավարյունություն

Թալասեմիայի ծանր ձևերով հիվանդներն ունեն բուժման կարիք՝ պայմանավորված սակավարյունության աստիճանով։ Արյան փոխներարկման իրականացումն, առաջին մեթոդն է, որն ունի կյանքի տևողության երկարացման վրա ապացուցված ազդեցություն։

Երկաթի կուտակում

Բազմակի արյան փոխներարկումներն առաջացնում են երկաթի կուտակում։ Թալասեմիայով պայմանավորված երկաթի կուտակումը բուժվում է խելատացնող դեղորայքի միջոցով՝ դեֆերօքսամինի, դեֆերասիրոքսի և դեֆերիպրոնի։ Այս մեթոդի արդյունավետությունն ապացուցվել է մեծ թալասեմիայով հիվանդների կյանքի տևողության երկարացման հարցում։

Դեֆերօքսամինն արդյունավետ է միայն ամենօրյա ներարկումների դեպքում, ինչը դժվարացնում է դրա երկարատև կիրառումը։ Դեղամիջոցի առավելություններից են մատչելի արժեքը և երկարատև կիրառման դեպքում անվտանգությունը։ Կողմնակի էֆեկտներից են ներարկման վայրում մաշկային առաջնային ռեակցիան և լսողության կորուստը։

Դեֆերասիրոքսի առավելություններից է բերանացի ընդունման դեղաձևի առկայությունը։ Առավել հաճախ հանդիպող կողմնակի էֆեկտներից են սրտխառնոցը, փսխումը և լուծը։ Այս դեղամիջոցն արդյունավետ չի բոլոր հիվանդների շրջանում և ցանկալի չէ երկաթի ավելցուկով պայմանավորված սրտային խնդիրների դեպքում։ Բացի այդ կիրառումը ձեռնտու չէ ֆինանսական տեսանկյունից։

Դեֆերիպրոնը ևս կիրառվում է բերանացի ընդունման ձևով։ Սրտխառնոցը, փսխումը և լուծը դեղամիջոցի կիրառման ժամանակ ամենահաճախ հանդիպող կողմնակի էֆեկտներից են։ Դեղամիջոցը հասանելի է Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում։ Այն հանդիսանում է ամենաարդյունավետ միջոցը, երբ սիրտը զգալիորեն ընդգրկված է պրոցեսում։

Չկան ապացույցներ ռանդոմիզացված հսկվող փորձակումներից, թալսեմիայի ժամանակ ցինկի կիրառման վերաբերյալ։

Ոսկրածուծի փոխպատվաստում

Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է մեծացնել թալասեմիայի արմատական բուժման հավանականությունը այն երիտասարդների խմբում, ովքեր ունեն HLA համատեղելի դոնորներ։ Փոխպատվաստման հաջողության հավանականությունն ընկած է 80–90%-ի տիրույթում։ Միջամտության պատճառով առաջացած մահացությունը կազմում է 3%։ Չկան ռանդոմիզացված հսկվող փորձակումներ, որոնք ստուգել են արյան փոխներարկում կախյալ β թալասեմիայով հիվանդների շրջանում, ոչ համատեղելի դոնորներից ոսկրածուծի փոխպատվաստման անվտանգությունն ու արդյունավետությունը։

Եթե հիվանդը չունի HLA համատեղելի դոնոր, ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է կատարվել հապլոիդենտիկ մորից երեխային (անհամապատասխան դոնոր )։ 31 հիվանդ ընդգրկող հետազոտությամբ, ցույց է տրվել, որ առանց թալասեմիայի ապրելիությունը կազմում է 70%, մերժումը՝ 23%, իսկ մահացությունը 7%։ Լավագույն արդյունքները դիտվել են ավելի երիտասարդ հիվանդների խմբում։

Թալասեմիայի բետա ձևը առավել տարածված է միջերկրածովյան ծագմամբ մարդկանց շրջանում, և աշխարհագրական նման բաշխվածությունն է ընկած հիվանդության մյուս անվան հիմքում ( միջերկրածովյան սակավարյունություն)։ Թալասեմիայով պայմանավորված մահացությունը 1990 թվականին կազմել է 36,000 դեպք, իսկ 2013 թվականին այս ցուցանիշը նվազել է՝ կազմելով 25,000։

Եվրոպայում հիվանդության ամենամեծ խտությունը հանդիպում է Հունաստանում, Թուրքիայի ափամերձ շրջաններում ( մասնավորապես Էգեյան տարածաշրջանում, ինչպիսիք են Իզմիրը, Բալըքեսիրը, Այդընը, Մուղլան, և Միջերկրական ծովի տարածաշրջաններում, օրինակ՝ Անթալիայում, Ադանայում և Մերսինում ), Իտալիայի որոշ տարածաշրջաններում, մասնավորապես Հարավային Իտալիայում և ստորին Պո հովտում։ Միջերկրական ծովի կղզիների մեծ մասում (բացի Բալեարիկ կղզիներից)՝ Սիցիլիայում, Սարդինիայում, Մալթայում, Կորսիկայում, Կիպրոսում և Կրետեում, հիվանդության հանդիպման հաճախականությունը, որոշ տարածաշրջաններում խիստ բարձր է։ Միջերկրական ծովի մոտակայքում բնակվող մարդկանց շրջանում ևս բարձր է թալասեմիայի հանդիպման հաճախականությունը, հատկապես Արևելյան Ասիայում և Հյուսիսային Աֆրիկայում։ Միջերկրական ծովից ավելի հեռու գտնվող տարածաշրջանների, օրինակ Հարավային Ասիայի բնակչությունը ևս պատկանում է թալասեմիայով ախտահարման բարձր խմբին, աշխարհում առավել մեծ գենակրությամբ աչքի ընկնող Մալդիվներով ( բնակչության 30%-ը կրում է թալասեմիայի որևէ մուտացիա )։

Հայաստանում իրականացվող կոհորտային հետազոտության շրջանակներում, որի ընթացքում կատարվել է արյան 190 նմուշի քննություն, պարզվել է, որ ալֆա թալասեմիայի մուտացիաների կրելիությունը կազմում է 4.74%։

Այժմ, հիվանդությունը հայտնաբերվում է Աֆրիկայի, Ամերիկայի բնակչության շրջանում, ինչպես նաև Հնդկաստանի և Նեպալի Թերայի շրջանի Թարու էթնիկ խմբում։ Կա տարածված կարծիք, որ այս խմբերում ավելի ցածր է մալարիայով հիվանդացությունը և մահացությունը, սրա հիմքում ընկած է մալարիայի հաճախակի հանդիպման վայրերում թարուների ապրելիության բարձր ցուցանիշն ի համեմատ մարդկանց այլ խմբերի։ Թալասեմիաներն առավել հաճախ հանդիպում են միջերկրածովյան, արաբական (հատկապես Պաղեստինի ազգաբնակչությունը կամ պաղեստինյան ծագում ունեցող մարդիկ ) և ասիական ծագում ունեցողների շրջանում։ Մալդիվները ամբողջ աշխարհում զբաղեցնում է առաջին տեղը թալասեմիայի հիվանդացության ցուցանիշով, բացի այդ մուտացիաների կրելիությունը այստեղ կազմում է 18%։ Կիպրոսում թալասեմիայով հիվանդների կանխատեսվող ցուցանիշը կազմում է 16%, Թաիլանդում՝ 1%, իսկ Բանգլադեշում, Չինաստանում, Հնդկաստանում, Մալազիայում և Պակիստանում՝ 3–8%։ Թալասեմիան հանդիպում է նաև Իսպանիայում և Լատինական Ամերիկայի որոշ երկրներում, օրինակ՝ Արգենտինայում։

Ըստ կանխատեսումների Երկրի ամբողջ բնակչության մոտավորապես 1.5%-ը (80 - 90 միլիոն մարդ) բետա թալասեմիայի կրողներ են։ Այնուամենայնիվ, մի շարք զարգացող երկրներում, որտեղ կանխատեսվում է հիվանդության բարձր տարածվածություն, թալասեմիայի գեների կրելիության վերաբերյալ հստակ տվյալները բացակայում են։ Պայմանավորված հիվանդության տարածվածությամբ, երկրներում, որտեղ ցածր է թաալսեմիայի վերաբերյալ տեղեկացվածությունը, ախտորոշման և բուժման գործընթացում կարող են առաջանալ մի շարք դժվարություններ։ Զարգացող երկրներում առկա են թալասեմիայի ախտորոշման և բուժման որոշ մեթոդներ, սակայն դրանք չեն հովանավորվում կառավարական ծառայությունների կողմից, և հասանելի են միայն հիվանդների փոքր խմբերին։ Հիմնականում, զարգացող երկրների ավելի աղքատ ազգաբնակչության համար հասանելի են սահմանափակ քանակությամբ ախտորոշիչ մեթոդներ, և արյան փոխներարկումը հանդիսանում է բուժման հիմնական եղանակը։ Որոշ զարգացող երկրներում էլ իսպառ բացակայում են թալասեմիայի ախտորոշման և բուժման միջոցները։

Թալասեմիա (/θælᵻˈsiːmiə/) բառը սկիզբ է առնում հունարեն թալասա (θάλασσα), «ծով», և նոր լատինական -եմիա (հունարեն հեմա (αἷμα), «արյուն») բառերից։ Անվանման հիմքում ընկած է մեծ տարածվածությունը և առաջին անգամ հիվադության նկարագրությունը հատկապես Միջերկրական ծովի ավազանի բնակչության շրջանում։ Այլ կերպ կոչվում է նաև «միջերկրածովյան սակավարյունություն»։ «Միջերկրածովյան սակավարյունություն» եզրույթը հետագայում փոխարինվեց «Մեծ թալասեմիայով», երբ առավել պարզ դարձավ ժառանգման բնույթը։ Թալասեմիա եզրույթն առաջին անգամ կիրառվել է 1932 թվականին։

2008 թվականին Իսպանիայում, իրականացվեց սաղմի ընտրողական արտամարմնային բեղմնավորման արդյունքում առաջացած զիգոտից իմպլանտացիա։ Այս սաղմից ձևավորված երեխան հետագայում դարձավ իր եղբոր թալասեմիայի արմատական բուժման համար անհրաժեշտ ոսկրածուծի դոնորը։ Երեխան ծնվել է սքրինինգի ենթարկված գենետիկ ինֆորմացիայով սեռական բջիջների բեղմնավորումից։ Երեխայի պորտալարից ստացված իմունաբանորեն համատեղելի արյունը պահպանվել էր, հետագայում եղբորը փոխպատվաստելու համար։ Փոխպատվաստումն ավարտվել է բարեհաջող կերպով։ 2009 թվականին, բժիշկների և մասնագետների մի խմբի կողմից Չենայում և Կոիմբատորում արձանագրվեցին քույր ու եղբայրներից պորտալարի արյան փոխպատվաստմամբ թալասեմիայի արմատական բուժման դեպքեր։

Գենային թերապիա

Թալասեմիայի բուժման համար իրականացվել են գենային թերապիայի վերաբերյալ մի շարք հետազոտություններ։ Միջամտություն ժամանակ իրականացվում է հիվանդ մարդուց արյունաստեղծ ցողունային բջիջների ստացում։ Այնուհետև ցողունային բջիջների գենոտիպին լենտիվիրուսային վեկտորների միջոցով ավելացվում են բետա գլոբինի սինթեզը պայմանավորող առողջ գեները։ Քիմիոթերապիայի միջոցով իրականացվում է հիվանդի ոսկրածուծի ոչնչացում (միելոաբլացիա առաջացնող ռեժիմ ), որից հետո գենետիկորեն փոփոխված արյունաստեղծ ցողունային բջիջները փոխպատվաստվում են հիվանդին և ոսկրածուծում ենթարկվում են պրոլիֆերացիայի։ Սա հանգեցնում է հեմոգլոբին A2-ի սինթեզի աստիճանական բարձրացման, էրիթրոցիտներին նախորդող մնացած բոլոր բջիջներում, որն էլ ի վերջո բերում է սակավարյունության աստիճանական նվազման։

Չնայած նրա, որ բետա թալասեմիայով մեկ հիվանդի մոտ փորձնական նպատակով այս մեթոդը կիրառելուց հետո, կարճ ժամանակ անց արյան փոխներարկման անհրաժեշտություն, այլևս չի առաջացել, այնուամենայնիվ գենային թերապիան չի հանդիսանում հաստատված մեթոդ թալասեմիայի բուժման համար։

HbF խթանում

HbF խթանման հիմքում ընկած է ֆետալ հեմոգլոբինի գենի տրանսկրիպցիայի վերագործարկումը։ Փորձ է արվում այս գործընթացն իրականացնել նաև ֆետալ հեմոգլոբինի գենի պրոմոտորի ճնշմամբ։