Talassemiya

Simptomlar kasallikning turiga bog'liq bo'lib, ular bo'lmasligi ham va og'ir holatda kechishi ham mumkin. Ko'pincha yengil va og'ir anemiya (kam miqdorda eritrotsitlar yoki gemoglobin) mavjud. Anemiya charchoq va rangpar teriga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, alomatlari suyak muammolari, kattalashgan taloq, sarg'ish teri va to'q rangli siydik bo'lishi mumkin. Bolalarda ba'zida sekin rivojlanadi.

Talassemiya - bu odamning ota-onasidan irsiylanadigan genetik kasallik hisoblanadi. Ushbu kasallikning ikkita asosiy turi mavjud: alfa talassemiya va beta talassemiya. Alfa va beta talassemiyaning zo'ravonligi alfa globin uchun to'rtta yoki beta globin uchun ikkita gendan qanchasi yetishmayotganiga bog'liq. Tashxis odatda qon testlari, shu jumladan to'liq qon ro'yxati, maxsus gemoglobin testlari va genetik testlar orqali amalga oshiriladi. Prenatal test orqali esa tug'ilishdan oldin tashxis qo'yish mumkin.

Davolash turi va og'irligiga bog'liq. Kasalligi og'irroq bo'lgan bemorlar uchun davolash ko'pincha muntazam ravishda qon quyish, temir xelasyon va foliy kislotasini o'z ichiga oladi. Temir xelasyonu deferoksamin, deferasiroks yoki deferipron bilan amalga oshirilishi mumkin. Ba'zida suyak iligi transplantatsiyasi ham variant bo'lishi mumkin. Murakkabliklar yurak yoki jigar kasalligi, infeksiyalar va osteoporoz bilan qon quyish natijasida temirning ortiqcha yuklanishini o'z ichiga olishi mumkin. Agar taloq haddan tashqari kattalashgan bo'lsa, jarrohlik yo'li bilan olib tashlash talab qilinishi ham mumkin. Qon quyishga yaxshi javob bermaydigan talassemiya bilan og'rigan bemorlar gidroksiureya yoki talidomidni, ba'zan esa ikkalasining kombinatsiyasini qabul qilishlari mumkin. Gidroksiurea - talassemiya uchun FDA tomonidan tasdiqlangan yagona doridir. 10 ta qabul qilgan ko'ngilli bemorlar bir yil davomida har kuni gidroksiurea gemoglobin darajasini sezilarli darajada oshirdi va bu qon quyishga yaxshi javob bermagan bemorlar uchun yaxshi muhosaba qilingan davolash edi. Boshqa gemoglobin induktoriga talidomid kiradi, ammo u klinik sharoitda sinovdan o'tkazilmagan. Talidomid va gidroksiureaning kombinatsiyasi qon quyishga bog'liq va qon quyishga bog'liq bo'lmagan bemorlarda gemoglobin darajasining sezilarli darajada oshishiga olib keldi.

2015-yil holatiga ko'ra, talassemiya taxminan 280 million kishida uchragan, 439 mingga yaqini og'ir kasallikka chalingan. Bu italyan, yunon, turk, Yaqin Sharq, Janubiy Osiyo va Afrika millatiga mansub odamlar orasida keng tarqalgan. Erkaklar va ayollarda kasallik darajasi bir xil. Kasallik ortidan 2015-yilda 16 800 kishining oʻlimiga olib keldi, bu 1990-yildagi 36 000 kishidan kamaygan. O'roqsimon hujayrali xususiyatga ega bo'lganlarga o'xshash talassemiyaning kichik darajasiga ega bo'lganlar bezgakka qarshi himoyaga ega bo'lib, ular bezgak mavjud bo'lgan dunyo mintaqalarida nima uchun ko'proq tarqalganligini tushuntiradi.