Aangebore Afwyking

'n Aangebore afwyking, ook bekend as 'n geboortedefek, is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is, ongeag die oorsaak daarvan. Aangebore afwykings kan lei tot gestremdhede wat fisies, intellektueel of ontwikkelingsgestremdheid, of 'n kombinasie hiervan kan wees. Die gestremdhede kan wissel van lig tot ernstig. Aangebore afwykings word in twee hooftipes verdeel: strukturele versteurings waarin probleme met die vorm van 'n liggaamsdeel gesien word en funksionele afwykings waarin probleme bestaan ​​met hoe 'n liggaamsdeel werk. Funksionele versteurings sluit metaboliese en degeneratiewe versteurings in. Sommige aangebore afwykings sluit beide strukturele en funksionele afwykings in.

Aangebore afwyking
Ander name	Geboortedefek
’n Seun met Down-sindroom, een van die mees algemene aangebore afwykings.
Spesialiteit	Mediese genetika, pediatrie
Simptome	Liggaamlike gestremdheid, intellektuele gestremdheid, ontwikkelingsgestremdheid
Begin gewoonlik op	Aanwesig by geboorte
Tipes	Struktureel, funksioneel
Oorsake	Genetika, blootstelling aan sekere medikasie of chemikalieë, sekere infeksies tydens swangerskap.
Risikofaktore	Onvoldoende foliensuur, drink alkohol of rook, swak beheerde diabetes, moeder ouer as 35.
Behandeling	Terapie, medikasie, chirurgie, ondersteunende tegnologie
Frekwensie	4,3% in Suider-Afrika (2020)
Sterftes	2,2% van neonatale sterftes in Suid-Afrika
Mediese waarskuwing

Aangebore afwykings kan die gevolg wees van genetiese of chromosomale afwykings, blootstelling aan sekere medikasie of chemikalieë, of sekere infeksies tydens swangerskap.

Teratogene

Stowwe waarvan die toksisiteit aangebore afwykings kan veroorsaak, word teratogene genoem, en sluit sekere farmaseutiese en ontspanningsmiddels tydens swangerskap in, sowel as baie omgewingsgifstowwe tydens swangerskap. Dit is bekend dat drinkwater wat besmet is met nitrate (van boerdery), benseen en trichlooretileen (van afvalverwydering) en ander industriële besoedelingstowwe, geboortedefekte veroorsaak.

Die mees bekende teratogene middel is waarskynlik talidomied. Dit is ontwikkel aan die einde van die 1950's as 'n slaap-induserende hulpmiddel en anti-naarheidsmiddel. As gevolg van die vermoë daarvan om naarheid te voorkom, is dit tussen 1956 en 1962 in byna 50 lande wêreldwyd vir swanger vroue voorgeskryf. Totdat William McBride die studie gepubliseer het wat gelei het tot talidomiet se onttrekking aan die mark in 1961, is ongeveer 8 000 tot 10 000 ernstig misvormde kinders gebore.

Rook

'n Geskatte 10% van alle geboortedefekte word veroorsaak deur voorgeboortelike blootstelling aan 'n teratogene middel. Hierdie blootstellings sluit medikasie- of dwelms, moederinfeksies en siektes, en omgewings- en beroepsblootstellings in. Vaderlike rook is ook gekoppel aan 'n verhoogde risiko van geboortedefekte en kinderkanker vir die nageslag, waar die vaderlike kiemlyn oksidatiewe skade ondergaan as gevolg van sigaretgebruik.

Korrelasies tussen vaderlike rook en die verhoogde risiko dat die nageslag kinderkanker (insluitend akute leukemie, breingewasse en limfoom) voor die ouderdom van vyf kan ontwikkel, is vasgestel. Min is tans bekend oor hoe vaderlike rook die fetus beskadig, en watter tydsperiode waarin die pa rook die skadelikste is vir die nageslag.

Alkohol

Die moeder se misbruik van alkohol tydens swangerskap kan verskeie permanente geboortedefekte en ander gesondheidsprobleme veroorsaak, insluitend: abnormaliteite van die gesig en kop, breinskade, intellektuele gestremdheid, hartsiektes, nierafwykings, skeletafwykings, en abnormaliteite van die oë.

Ander

Ander risikofaktore sluit in foliensuurtekort, swak beheerde diabetes, infeksies, swak voeding, genetiese afwykings, bestraling, en 'n ma ouer as 35 jaar oud. Baie aangebore afwykings word geglo om verskeie faktore te betrek maar ongelukkig is 65% van geboortedefekte van onbekende oorsaak.

Aangebore afwykings kan by geboorte sigbaar wees of deur siftingstoetse gediagnoseer word. 'n Aantal defekte kan voor geboorte deur verskillende voorgeboortelike toetse opgespoor word.

Behandeling wissel na gelang van die betrokke versteuring. Dit kan terapie, medikasie, chirurgie of ondersteunende tegnologie insluit. Die maklikste voorkomende behandeling van 'n klein subset van geboortedefekte is foliensuuraanvulling tydens swangerskap, hoewel bewyse van die doeltreffendheid daarvan steeds voorlopig is.

Sifting vir geboortedefekte sluit in ontleding van bloedmonsters van die moeder en kind vir metaboliese of genetiese afwykings sowel as ultraklank- en DNS-ontledings.

Geboortedefekte het vanaf 2015 sowat 96 miljoen mense wêreldwyd geraak. Geboortedefekte kom by 4,3% van kinders in Suider-Afrika voor en veroorsaak 2,2% van neonatale sterftes in Suid-Afrika.

• Chromosomale afwyking