Генетик

Балар эртний үеэс сонгон үржүүлэх аргаар ургамал болон амьтныг сайжруулах зорилгоор онцлог шинж чанарын удамшлын талаарх мэдлэг далдуур хуримтлагдсаар ирсэн юм. Гэхдээ удамшлын механизмыг олж таних зорилготой орчин үеийн генетикийн шинжлэх ухаан нь 1800-аад оны дунд үед амьдарч байсан Грегор Менделийн хийсэн ажлаас улбаалдаг. Хэдийгээр тэрээр удамшлын зүй тогтолын физик суурь тулгуурыг мэддэгүй байсан ч Мендель удамшлын тулгуур нь тодорхой шинж чанар хоорондоо хамааралгүй замаар удамших дискрет процесс болохыг ажигласан байна. Удамшлын эдгээр тулгуур нэгжүүдийг өнөө үед ген гэж нэрлэдэг.

1900-аад оны эхэн үед Менделийн хийсэн ажиглалтуудыг дахин туршиж нээсний дараа 1910-аад оны үеэр эхэлсэн судалгааны үр дүнд анх удаа удамшлын тухай физик ойлголтыг гаргаж ирсэн. Том эслэг бүтэц болох хромосом гэгчийн дагуу шулуун байрласан гениүд байдаг тухай ойлголт юм. 1950-аад он гэхэд хромосомын цөм нь ДНХ гэж нэрлэгдэх болсон урт молекул байдаг болон гениүд нь энэхүү молекулын дотор шугаман хэсэг байдлаар оршдог болохыг ойлгосон. ДНХ-ийн нэг хэлхээ нь дөрвөн төрлийн нуклеотидоос бүрдсэн гинжин бүтэцтэй бөгөөд удамшлын мэдээлэл нь эдгээр нуклеотидуудын дараалалд агуулагддаг. 1953 онд Ватсон, Вилкинс, Крик нар ДНХ-ийн гурван хэмжээст бүтэц нь хос хэлхээ бүхий спираль бөгөөд хэлхээ тус бүр дээрх нуклеотидууд нь хос хосоороо холбогдон оршдгийг гаргасан байна. Хэлхээ бүр нь шинээр хам хэлхээ үүсгэх нийлэгжилтэнд зориулж загвар болж өгдөг бөгөөд мэдээллийг өвлүүлэх физик механизм нь болдог.

ДНХ дэх нуклеотидын дараалал нь уургуудыг бүрдүүлдэг амин хүчлийн дарааллыг төлөөлөн зааж байдаг. Үүнийг "генетик код" гэдэг. Уураг дахь энэ амин хүчлийн дараалал нь гурван хэмжээст бүтцэд хэрхэн эвхэгдэн хувирахыг зохицуулдаг. Уургийн орон зайн бүтэц, болон нийт амин хүчлийн тогтоцоос уургийн үйл ажиллагаа шинж чанар хамаардаг. Уураг нь эсийн дотоод бараг бүхий л ажиллагааг хариуцдаг. ДНХ-ийн дараалалд гарсан өөрчлөлт нь уургийн бүтэц болон ажиллагааг өөрчилөх бөгөөд энэ нь улмаар эсийн хувьд болон тухайн бүхэл организмын хувьд томоохон өөрчлөлтийг бий болгож болно.

Генетик нь хэдий организмын зан төлөв болон шинж чанарыг тодорхойлоход гол үүрэгтэй оролцдог ч, энэ нь мөн организмын хүрээлэн буй орчинтойгоо харилцсаны үр дүнд бий болох үр дагаварын харилцан үйлчлэлийг судалдаг. Жишээлбэл ген нь хүний өндрийг тодорхойлоход гол үүрэгтэй байдаг ч, тухайн хүний хүүхэд ахуй насанд учирсан эрүүл мэндийн нөхцөл, шим тэжээл ямар хэмжээтэй авсан зэрэг өндөрт багагүй нөлөөлдөг.

Гол өгүүлэл: Генетикийн түүх

 

Генетикийн шинжлэх ухааны гарал үүсэл нь 19-р зууны дунд үед амьдарч байсан Грегор Менделийн ажлаас эхэлдэг ч удамшлын талаарх олон онол түүнээс өмнө хийгдэж байжээ. Эдгээр онолууд нь ерөнхийдөө олдмол шинж чанарын удамшил (мөн "сул удамшил" ч гэдэг) байдаг тухай авч үздэг. Энэ нь аливаа бодьгал нь түүний эцэг эхийн хүчтэй болсон, хөгжсөн шинж чанарыг өвлөн авдаг гэсэн итгэл үнэмшил байсан юм. Өнөө үед энэ онол нь ихэвчлэн Жан-Баптист Ламарктай холбогддог. Тэрээр энэхүү удамшлын зүй тогтлыг ашиглан биологийн зүйлүүдийн доторх олон шинж чанарын хувьслыг тайлбарласан юм (одоо үед эдгээр өөрчлөлтүүдийг сул удамшлын үр дүнд бий болдог гэхээс илүү байгалийн шалгарлын үр дүн гэж үздэг).

Менделийн буюу сонгодог генетик

Орчин үеийн генетикийн шинжлэх ухааны үндэс нь Герман Чех гаралтай Августины санваартан, эрдэмтэн Грегор Иоханн Менделийн хийсэн ажиглалтуудаас эхэлдэг юм. Тэрээр удамшлын зүй тогтлын талаар ургамал дээр нарийвчилсан судалгааг хийсэн билээ. Грегор Мендель 1865 онд Брунны байгалийн түүхийн нийгэмлэгт илтгэсэн өөрийн судалгааны ажил болох "Versuche über Pflanzenhybriden"-дээ ("Ургамалын эрлийзжүүлэлтийн туршилтууд") вандуйн ургамалын тодорхой шинж чанаруудын удамшлын зүй тогтлыг илрүүлж, математик аргаар илэрхийлж болохыг харуулсан байна. Гэхдээ бүх онцлог шинжүүд Менделийн удамшлын эдгээр зүй тогтлыг дагадаггүй ч түүний ажил нь удамшлын судалгаанд статистикийн хэрэглээг ашиглаж болох санааг гаргаж өгсөн юм.

Менделийг нас барсаны дараа түүнийхтэй ижил төрлийн судалгаа хийж байсан хэсэг эрдэмтэд түүний судалгааны ажлыг олж илрүүлэх хүртэл буюу 20-р зууны эхэн хүртэл түүний хийсэн ажиглалтын ач холбогдолыг хүн төрөлхтөн ойлгоогүй ирсэн юм. Менделийн судалгааны ажлыг маш ихээр дэмждэг, сурталчлагч Виллиам Бэйтсон "Генетик" гэдэг энэ үгийг анх 1905 онд Адам Сэджвикт бичсэн захидалдаа оруулж хэрэглэсэн юм. "Генетик" гэдэг тэмдэг нэр нь (Грек хэлний γεννώ "генно" буюу төрүүлэх гэсэн утгатай үгнээс гаралтай) нэр үг болон хэрэглэгдэхээс өмнө 1830-аад оны үед анх хэрэглэгдэж эхэлсэн бөгөөд 1859 онд Чарьлз Дарвин өөрийн Зүйлийн үүсэл номондоо анх удаа биологийн нэр томъёо болгон ашиглаж байжээ. Бэйтсон 1906 онд Английн Лондон хотод болсон Ургамалын эрлийзжүүлэлтийн олон улсын гуравдугаар чуулган дээр өөрийн шинэ ажлын анхны илтгэлдээ удамшлын судалгааг "генетик" гэдэг үгээр тодорхойлж, энэхүү үгийн хэрэглээг түгээмэл болгосон.

Менделийн судалгааны ажил нь дахин нээгдэж нийтэд түгээмэл болсоноос хойш арваад жилийн дотор ДНХ-ийн молекул үндсийг эрэлхийлж, судалсан олон тооны туршилтууд хийгдсэн. 1910 онд Томас Хант Морган нь жимсний ялааны үржлийн явц дахь цагаан нүдний мутацыг ажигласны үндсэн дээр тэрээр гениүд нь хромосом дээр суурилдаг гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.

Молекул генетик

Хромосом нь генүүдийг агуулдаг мөн хромосом нь уураг болон ДНХ хоёулангаас нь бүрэлддэг болохыг мэддэг байсан ч, чухам аль нь удамшлын зүй тогтолд чухал нөлөөтөй эсвэл хэрхэн удамших процесс явагддаг болох нь тодорхойгүй байсан юм. 1928 онд Фредерик Гриффит өөрийн нээсэн хувирах үзэгдлийн тухай хэвлүүлсэн (Гриффитийн туршилтыг үзнэ үү.). Үүнээс 16 жилийн дараа 1944 онд Освальд Теодор Авери, Колин Маклеод, Мэклин Маккарти нар энэхүү үзэгдлийг ашиглан хувиралтад чухал үүрэгтэй байдаг молекул буюу ДНХ-г тусгаарлаж, илрүүлж чадсан байна. 1952 онд хийгдсэн Хершей-Чэйсийн туршилтаар ДНХ нь (уураг гэдгээс илүү) вирусийн генетикийн материал бөгөөд цаашилбал ДНХ нь удамшил зүй тогтцыг хариуцсан молекул гэдгийг тогтоосон.

1953 онд Жэймс Ватсон болон Францис Крик нар Розалинд Франклины хийсэн Рентген кристаллографчлалыг ашиглан ДНХ-ийн бүтцийг мушгиа буюу спираль хэлбэртэй болохыг нь тогтоосон байна. Тэдний тогтоосон хос-мушгиа загвар нь нэг нь нөгөөгөө "нөхөн гүйцээсэн" нуклеотидуудын дарааллуудын хослол хэлбэрийн бүтэцтэй байсан. Энэхүү бүтэц нь дан ганц нуклеотидуудын дараалалд агуулагдсан мэдээллийн физик тайлбарыг гаргаад зогсохгүй мөн хэлхээг салгах замаар хосмог (дупликац) үүсгэх, нуклеотидуудын хослол дээр үндэслэн хос хэлхээг шинээр үүсгэх физик механизмыг гаргаж өгсөн юм. Дээрх бүтэц нь удамшлын процессыг тайлбарласан хэдий боловч хэрхэн ДНХ нь эсийн ажиллагаанд нөлөөлдөг болох нь тодорхойгүй хэвээр байсан юм. Үүнээс хойш олон эрдэмтэд хэрхэн ДНХ нь рибозом доторх уураг үүсэх процессыг хянадаг болохыг ойлгохыг оролдсоор ирсэн бөгөөд улмаар ДНХ нь зуучлагч РНХ болон хөрвөх транскрипцыг нээж, зуучлагч РНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг уургийн амин хүчлийн дараалалтай холбодог генетик кодыг тайлсан.

Дискрет (бүхэл) удамшил ба Менделийн хуулиуд

Гол өгүүлэл: Менделийн удамшил

 

Хамгийн тулгуур төвшинд организмын удамшил нь "ген" хэмээгдэх дискрет шинж чанаруудаар илэрдэг. Энэхүү шинж чанарыг анх Грегор Мендель вандуйн ургамлын удамших шинж чанаруудыг тусгаарлаж судалж байхдаа ажиглажээ. Цэцгийн өнгөний шинж чанарыг судалж байсан туршилтаараа Мендель вандуйн ургамал бүрийн цэцгүүд нэг бол ягаан эсвэл цагаан өнгөтэй бөгөөд хоёр өнгөний дундын хувилбар ерөөсөө олдохгүйг ажигласан байна. Ижилхэн генийн эдгээр өөр, дискрет хувилбаруудыг "аллел" гэдэг.

Вандуйн ургамлын хувьд организм бүрийн ген болгонд хоёр аллел байдаг бөгөөд ургамал нь эх эцэг ургамал бүрээс нэг нэг аллелийг өвлөн авдаг байна. Хүмүүсээс эхлэн олон организмуудад энэхүү удамшил зүй тогтол байдаг. Ижил аллелийн хоёр хуулбартай организмуудыг "гомозигот" гэдэг бол хоёр өөр аллел бүхий организмуудыг "гетерозигот" гэдэг.

Тухайн организмын аллелийн цогцыг түүний генотип гэдэг бол харин организмд харагдах шинж чанар байвал түүнийг нь тухайн организмын фенотип гэдэг. Организм нь гетерозигот байх тохиолдолд түүний нэг аллелийг ихэвчлэн "давамгайлагч" гэдэг бөгөөд учир нь тэрхүү аллелийн шинж чанар нь тухайн организмын финотип дээр "давамгайлдаг". Харин нөгөө аллелийг нь "рецессив" гэх бөгөөд түүний шинж чанар нь "бүдэг" бөгөөд ажиглагддаггүй. Давамгайлагч аллелуудыг гол төлөв том үсгээр товчлон тэмдэглэдэг бол рецессив аллелийг тэрхүү үсгийн жижиг хувилбараар нь тэмдэглэдэг. Зарим аллелийн хувьд бүрэн гүйцэд давамгайлал байдаггүй бөгөөд үүний оронд дундын фенотипыг илэрхийлэх замаар бүрэн бус давамгайлалтай байдаг эсвэл хоёр аллелийг нэгэн зэрэг илэрхийлэх замаар давхар давамгайлалтай байдаг.

Эцэг эх хүүхдүүдтэй болоход тэдний хүүхдүүд нь санамсаргүйгээр эцэг эх тус бүрийн хоёр аллелаас нэг нэгийг нь өвлөн авдаг. Энэхүү сөөлжилтийг Пунетын квадратаар дүрслэн харуулж болно. Дискрет удамшил болон аллелуудын ялгаварлалтын үзэгдлийг ерөнхийд нь "Менделийн нэгдүгээр хууль" гэдэг.

ДНХ болон хромосом

Гол өгүүлэл: ДНХ ба Хромосом

 

Генүүдийн молекул суурь нь дезоксирибонуклейний хүчил (ДНХ) юм. ДНХ нь нуклеотидуудын гинжин хэлхээнээс тогтдог ба аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г), тимин (Т) гэсэн дөрвөн янзын нуклеотид байдаг. Генетикийн мэдээлэл нь эдгээр нуклеотидын дараалалд орших бөгөөд ген нь ДНХ-ийн хэлхээний дагуух дарааллын хэсгүүд болон оршдог. Зөвхөн вирусүүд л дээрхээс ялгаатай байдаг ба зарим тохиолдолд вирусүүд ДНХ-ийн оронд түүнтэй тун төстэй молекул болох Рибонуклейн хүчлийг өөрсдийн генетикийн материал болгон ашигладаг. Организм дахь бүх удамшлын материалын бүрэн цогцыг түүний "геном" гэдэг.

ДНХ нь гол төлөв хоёр-хэлхээт молекул байдлаар оршдог бөгөөд хос-спираль хэлбэрээр мушгирсан байдаг.