Genetika

Terminą „genetika“ paveldimumo tyrimams apibūdinti pirmą kartą pasiūlė anglų mokslininkas William Bateson (1905 m. balandžio 18 d.) laiške, rašytame Adam'ui Sedgewick'ui.

Genetinės medžiagos koduojamos informacijos nulemtas paveldimumas yra labai svarbus, bet ne vienintelis veiksnys, darantis įtaką organizmo fenotipui (pvz., išvaizdai, elgesiui). Tam tikrą įtaką daro aplinkos poveikis. Kiek lemiamas paveldimumas galima įvertinti lyginant monozigotinius („identiškus“) dvynius, kurie turi beveik vienodas DNR sekas, bet skirtingus fenotipus.

Pastaruoju metu populiarėja genomika, nagrinėjanti daugelio genų tarpusavio (genas-genas) sąveikų bei sąveikų su (genas-aplinka) sistemas.

Genetikos pradininku laikomas Gregoras Mendelis, austrų vienuolis, 1865 m. pranešime „Versuche uber Pflanzenhybriden“ („Augalų kryžminimo eksperimentai“) Brno gamtos istorijos draugijai nurodęs tam tikrų žirnių charakteristikų paveldimumo dėsningumus ir parodęs, kad jie gali būti aprašyti matematinės statistikos principais. Mokslininkas nustatė kaip paveldėjimo požymiai yra perduodami iš kartos į kartą. Brno mieste dabar galima rasti G. Mendelio biblioteką ir muziejų Archyvuota kopija 2004-09-24 iš Wayback Machine projekto..

To meto mokslininkai Mendelio darbų nesuprato ir neįvertino iki pat XX a. pradžios (didele dalimi todėl, kad ši informacija buvo paskelbta provincijoje ir nepasiekė to meto mokslo centrų), kai jau po G. Mendelio mirties jo atrasti dėsningumai buvo „peratrasti“ iš naujo.

Lygiagrečiai Mendelio darbams, beveik tuo pat metu (1842-1859) Čarlzas Darvinas suformulavo evoliucijos teoriją.

1953 m. baigėsi klasikinės genetikos era ir buvo padėti molekulinės genetikos pamatai. J. Watson'as ir F. Crick'as, pasinaudodami R. Franklin kristalografiniais DNR analizės duomenimis, Nature žurnale pirmąkart aprašė dvigrandinės DNR spiralės struktūrą (1963 m. jiems buvo suteikta Nobelio premija).

Svarbesni genetikos ir genomikos įvykiai

• 1859 m. – Č. Darvinas išleidžia „Rūšių kilmę“ (The Origin of Species),
• 1865 m. – G. Mendelis suformuluoja paveldimumo dėsnius,
• 1903 m. – atrandama chromosomų reikšmė paveldimumui,
• 1905 m. – A. Garrod suformuluoja įgimtų žmogaus metabolizmo klaidų koncepciją; William Bateson įveda „genetikos“ sąvoką,
• 1910 m. – T. Morganas (Thomas Hunt Morgan) parodo, kad genai yra chromosomose,
• 1911-1919 m. – T. Morgano mokykla: Drosophila melanogaster era – chromosominė teorija, krosingoveris, pirmieji linijiniai genolapiai,
• 1927 m. – fiziniai genų pasikeitimai pradedami vadinti mutacijomis,
• 1944 m. – įrodoma, kad DNR yra genetinė medžiaga,
• 1953 m. – nustatoma dvispiralė DNR struktūra (James D. Watson ir Francis Crick),
• 1956 m. – nustatoma, kad normalaus žmogaus chromosomų skaičius yra 46,
• 1966 m. – genetinio kodo struktūra,
• 1972 m. – rekombinantinė DNR technologija,
• 1977 m. – F. Sanger, A. Maxam ir W. Gilbert – DNR sekvenavimo metodų sukūrimas,
• 1982 m. – GeneBank sukūrimas,
• 1985 m. – PGR atradimas (Mullis),
• 1990 m. – pradėtas žmogaus genomo projektas (manoma, kad žmogus turi ~100000 genų),
• 2000 m. – sekvenuoti Arabidopsis thaliana ir Drosophila melanogaster genomai,
• 2002 m. – galutinis Mus musculus (pelės) genomo sekvenavimo variantas,
• 2003 m. – paskelbtas galutinis žmogaus (Homo sapiens) genomo sekvenavimo variantas. Nurodomas tikėtinas 30000-35000 genų skaičius,
• 2004 m. – spalio mėn. nurodomas 20000-25000 genų skaičius.

Genetika Lietuvoje

Eksperimentinės genetika Lietuvoje pradėta plėtoti 1963 m. Vilniaus universitete.

Klasikinė genetika

Klasikinė genetika apima genetikos metodus, taikytus iki atsirandant molekulinei biologijai. Nors genetikos žinios atsiradus molekulinei biologijai žymiai išsiplėtė, dalis ankstesnių atradimų tebėra naudingi ir galiojantys (pvz., Mendelio dėsniai).

Klinikinė genetika

Genetikos žinios taikomos diagnozuojant ir gydant genetinių sutrikimų ar sindromų sukeltas ligas. Žr. genetinis konsultavimas.

Molekulinė genetika

Molekulinė genetika remiasi klasikinės genetikos pagrindais, tačiau labiau domisi genų struktūra ir funkcionavimu molekuliniame (DNR) lygmenyje. Taikomi klasikinės genetikos (kryžminimo) ir molekulinės biologijos metodai. Svarbi molekulinės genetikos sritis yra molekulinės informacijos naudojimas nustatant kilmės modelius ir tuo pačiu teisingą mokslinę organizmų klasifikaciją – tai vadinama molekuline sistematika.

Pagrindinė rutininė technika PGR – polimerazinė grandininė reakcija – pamatinis visų tolimesnių tyrimų etapas, leidžiantis selektyviai pagausinti dominantį DNR fragmentą.

Populiacinė genetika

Tiriami genetiniai reiškiniai populiacijose. Aiškinami rūšių adaptacijos ir specializacijos mechanizmai.

Citogenetika

Pagrindinis citogenetikos tyrimo objektas – chromosomos, jų struktūros bei kiekio pokyčiai, stambios delecijos. Tiriama mikroskopuojant, taikant molekulinius fluorochromais žymėtus DNR zondus (FISH (fluorescence in situ hybridysation) technika) etc. Taip yra diagnozuojamos chromosominės ligos.

Susijusios tyrimų sritys

Iš genetikos ir biochemijos disciplinų išaugo molekulinės biologijos mokslas. Genetika glaudžiai siejama su genų inžinerija, kai organizmo DNR yra keičiama siekiant tam tikrų praktinių tikslų.

Pastarųjų metų įvairių organizmų genomų (tarp jų ir Homo sapiens) sėkmingas sekvenavimas genetiką pavertė tarpdisciplininiu mokslu, kur susisiekia ir glaudžiai persipina molekulinė biologija, bioinformatika, farmakologija, antropologija, sociologija, teismo medicina ir kt. sritys.

Genetikos principai taikomi ir kitose srityse, bei nagrinėjami įvairiose mokslo šakose.

• Genetiniai algoritmai

• Rančelis V., 2000: Genetika. – Vilnius.
• Genetikos pagrindai.pdf (J. Lazutka) Archyvuota kopija 2006-02-23 iš Wayback Machine projekto.
• Elgsenos genetika.pdf (J. Lazutka)
• VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra Archyvuota kopija 2004-12-04 iš Wayback Machine projekto.
• Genetinių procesų animacijos (neveikia)