Genetiko: Fako de biologio pri genoj, heredo, kaj variado de organismoj

La scio pri la heredado de karakterizaĵoj estis implicite uzata ekde prahistoriaj tempoj en arta selektado por regi la evoluon de kultivataj plantoj kaj bredataj bestoj. Tamen, la moderna genscienco, kiu provas interpreti la mekanismojn de heredado, komencis nur kun la laboro de Gregor Mendel meze de la 19-a jarcento. Kvankam li ne konis la biokemian bazon de heredado, Mendel observis, ke heredado estas fundamente diskreta procedo, kie specifaj trajtoj estas sendepende heredataj. Tiujn bazajn unuojn de heredado oni nun nomas genoj.

Genoj estas regionoj de molekulo de DNA, kiu konsistas el ĉeno de kvar diversspecaj nukleotidoj. La sinsekvo de ĉi tiuj nukleotidoj estas la genetikaj informoj, kiujn la organismoj heredas. DNA ĉefe aperas en formo de duobla fadeno, kun interligoj konsistantaj el paroj de komplementaj nukleotidoj. Ĉiu fadeno povas agi kiel ŝablono por sintezo de nova partnera fadeno. Tio estas la kemia mekanismo por la kopiado kaj heredo de genetikaj informoj.

 

La sinsekvon de nukleotidoj en DNA uzas ĉeloj por produkti specifajn sinsekvojn de aminoacidoj, kiuj konsistigas proteinojn. La respondo inter nukleotidaj kaj aminoacidaj sinsekvoj estas nomata genetika kodo. La sinsekvo de aminoacidoj en proteino determinas ĝian strukturon kaj aliigeblon; ĉi tiu strukturo siavice responsas pri la proteina funkcio. Proteinoj plenumas preskaŭ ĉiujn bezonatajn funkciojn por la vivo kaj reproduktado de ĉeloj. Ŝanĝo en DNA-sinsekvo povas ŝanĝi la proteinan strukturon kaj konduton, kio povas kaŭzi drastajn sekvojn en la ĉelo kaj ĝenerale en la organismo.

Kvankam genetiko havas grandan rolon en determinado de la aspekto kaj konduto de organismoj, ĝi efikas nur en interrilato kun la natura medio kaj organismaj spertoj. Ekzemple, la alto de homo dependas parte de genoj kaj parte de la nutrado kaj sano, kiujn tiu persono spertis en infanaĝon.

Mutacioj

  Pli detalaj informoj troveblas en artikolo Mutacio.

 

Dum kopiado de DNA, eraroj foje okazas en la kunmeto de la dua fadeno. Tiuj eraroj, kiujn oni nomas mutacioj, povas aliigi la fenotipon de organismo, ĉefe se ili okazas en la proteinkoda sinsekvo de geno. La ofteco de eraroj estas tre malalta — po 1 eraro en 10–100 milionoj da nukleotidoj — pro la kontrollega kapablo de DNA-polimerazoj. Aferojn, kiuj plirapidigas la ŝanĝadon de DNA, oni nomas mutaciigaĵoj: mutaciaj kemiaĵoj favoras erarojn dum kopiado de DNA, ofte per intermiksiĝo en la nukleotidpara strukturo, dum ultraviola radiado mutaciigas per rekta damaĝo al la molekula strukturo de DNA. Alia grava kaŭzo de damaĝoj al DNA ŝajne estas reagemaj oksigenaj specioj estigitaj de oksigena ĉela spirado. Ĉeloj havas DNA-riparajn mekanismojn por ripari misparojn kaj rompojn, sed tiuj ne ĉiam sukcesas refari la antaŭdamaĝan sinsekvon.

Ĉe organismoj interŝanĝantaj DNA kaj rekunmetantaj genojn per kromosoma interkruciĝo, misapudmetoj dum mejozo povas estigi mutaciojn. Interkruciĝaj eraroj estas aparte okazemaj kiam la ekzisto de pluraj similaj sinsekvoj en kromosomo rezultigas, ke samparaj kromosomoj misapudmetiĝas; tial iuj regionoj en genomoj pli ofte suferas ĉi tiun specon de mutacio pli ofte ol aliaj. Tiaj eraroj okazigas grandajn strukturajn ŝanĝojn en DNA-aj sinsekvoj — duobligojn, inversigojn, forigojn de tutaj regionoj — aŭ akcidentan interŝanĝon de sinsekvoj inter kromosomoj, t.e., transkromosomigon.

Genetika diverseco estas la totala nombro de genetikaj karakteroj en la genetika formado de specioj. Ĝi distingiĝas el "genetika varieblo", kiu priskribas la tendencon de la genetikaj karakteroj al variado.

• Usona Societo pri Homa Genetiko

• Frank van Hertrooij, La Arto de Bestaj Desinoj ĉe la blogo Scivolemo, 30-a de aprilo 2021
• Frank van Hertrooij, La Historio de Genetiko ĉe la blogo Scivolemo, 31-a de marto 2021

•  
  Aŭtosome domina heredo
•  
  Aŭtosome maldomina (recesiva) heredo

• Larry Gonick kaj Mark Wheelis. La Bildstria Gvido al Genetiko. Tradukis el la angla Cho Sung Ho. 222 paĝoj, 152 x 225 mm. Prezo 14,50 eŭroj.

• la artikolojn pri la temoj geno, DNA, RNA, Genetika Kodo, genetika elemento, mutacio, ribosomo kaj evoluismo,
• pri la (sub)fakoj biokomputiko, filogenetiko, gentekniko, populacigenetiko, molekula biologio kaj genterapio,
• kaj pri la genetikistoj Johann Gregor Mendel, Luigi Luca Cavalli-Sforza kaj Charles Darwin.
• Citogenetiko
• Epigenetiko
• Genetika diverseco
• Genetika malsano
• Neŭrogenetiko

Portalo pri Biologio