ക്രോമസോം

മിക്ക ക്രോമസോമുകളിലും, വളരെ നീളമുള്ള നേർത്ത ഡിഎൻഎ നാരുകൾ പാക്കേജിംഗ് പ്രോട്ടീനുകളാൽ പൊതിഞ്ഞതായിരിക്കും; യൂക്കാരിയോട്ടിക് കോശങ്ങളിലെ ഈ പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് ഹിസ്റ്റോണുകളാണ്. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ, ചാപ്പറോൺ പ്രോട്ടീനുകളുടെ സഹായത്തോടെ, ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയെ അതിന്റെ സമഗ്രത നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോമുകൾ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ത്രിമാന ഘടന പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷണൽ റെഗുലേഷനിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

കോശവിഭജനത്തിന്റെ മെറ്റാഫേസ് സമയത്ത് (എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും അവയുടെ ഘനീഭവിച്ച രൂപത്തിൽ സെല്ലിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് വിന്യസിച്ചിരിക്കുന്നിടത്ത്) മാത്രമേ ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ ദൃശ്യമാകൂ. ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, ഓരോ ക്രോമസോമും ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ചെയ്യുന്നു (എസ് ഘട്ടം). രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഒരു സെൻട്രോമിയർ ചേർന്നതാണ്, അതിന്റെ ഫലമായി ഒന്നുകിൽ ഒരു എക്സ് ആകൃതിയിലുള്ള ഘടന (മുകളിൽ ചിത്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു), അല്ലെങ്കിൽ ടു-ആം ഘടന (സെൻട്രോമിയർ മധ്യരേഖയിലാണെങ്കിൽ) കാണിക്കുന്നു. ചേർത്ത പകർപ്പുകളെ ഇപ്പോൾ സിസ്റ്റർ ക്രോമാറ്റിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മെറ്റാഫേസ് സമയത്ത് എക്സ്-ആകൃതിയിലുള്ള ഘടനയെ മെറ്റാഫേസ് ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് വളരെ ഘനീഭവിച്ചതിനാൽ വേർതിരിച്ചറിയാനും പഠിക്കാനും എളുപ്പമാണ്. മൃഗകോശങ്ങളിൽ, ക്രോമസോമുകൾ അനാഫേസിൽ സെഗ്രിഗേഷൻ സമയത്ത് ഏറ്റവും ഉയർന്ന കോംപാക്ഷൻ ലെവലിൽ എത്തുന്നു.

മയോസിസ് സമയത്തെ ക്രോമസോം പുനഃസംയോജനവും തുടർന്നുള്ള ലൈംഗിക പ്രത്യുൽപാദനവും ജീവികളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഈ ഘടനകൾ തെറ്റായി കൈകാര്യം ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, ക്രോമസോം അസ്ഥിരത, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രക്രിയകളിലൂടെ, കോശം മൈറ്റോട്ടിക് കറ്റസ്ട്രോഫിന് വിധേയമായേക്കാം. സാധാരണയായി, ഇത് കോശത്തെ അതിന്റെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന അപ്പോപ്റ്റോസിസ് ആരംഭിക്കാൻ ഇടയാക്കും, എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ കോശത്തിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും അങ്ങനെ ക്യാൻസറിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

ചിലർ ക്രോമസോം എന്ന പദം വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ, സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ കാണുന്നതും അല്ലാത്തതുമായ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമാറ്റിൻ ഇൻഡ്യുവിജലൈസഡ് ഭാഗങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. മറ്റുചിലർ ഈ ആശയം ഒരു ഇടുങ്ങിയ അർത്ഥത്തിൽ, ഉയർന്ന ഘനീഭവിക്കൽ കാരണം ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിയിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന കോശവിഭജന സമയത്തെ ക്രോമാറ്റിൻ ഇൻഡ്യുവിജലൈസഡ് ഭാഗങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം എന്ന വാക്ക് (ˈkroʊməˌsoʊm,- ˌ zoʊm ) നിറം എന്ന അർഥം വരുന്ന ഗ്രീക്ക് പദമായ ക്രോമ (χρῶμα) ശരീരം എന്ന അർഥം വരുന്ന സോമ (σῶμα) എന്നീ പദങ്ങൾ ചേർന്നതാണു, ചില പ്രത്യേക ഡൈ ഉപയോഗിച്ച് ഇവയ്ക്ക് നിറം നല്കുവാൻ കഴിയുന്നത് കൊണ്ടാണ് ഈ വാക്ക് വന്നത്. വാൾതർ ഫ്ലെമ്മിംഗ് അവതരിപ്പിച്ച ക്രോമാറ്റിൻ എന്ന പദത്തെ പരാമർശിച്ച് ജർമ്മൻ ശരീരശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹെൻറിച്ച് വിൽഹെം വാൾഡെയർ ആണ് ഈ പദം ആദ്യം ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

 

 

വാൾട്ടർ സട്ടണും (ഇടത്) തിയോഡോർ ബൊവേരിയും (വലത്) 1902-ൽ ഇൻഹെറിറ്റൻസിന്റെ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം സ്വതന്ത്രമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.

ഇപ്പോൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഘടനകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ ആദ്യത്തെ ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഓട്ടോ ബട്ട്ഷ്ലി.

1880-കളുടെ മധ്യത്തിൽ ആരംഭിച്ച പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയിൽ, ക്രോമസോമുകൾ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ വെക്റ്റർ ആണെന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് തിയോഡോർ ബൊവേരി കൃത്യമായ സംഭാവനകൾ നൽകി, രണ്ട് ആശയങ്ങൾ 'ക്രോമസോം കണ്ടിന്യൂവിറ്റി' എന്നും 'ക്രോമസോം ഇൻഡ്യുവിജാലിറ്റി' എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

ഓരോ ക്രോമസോമിനും വ്യത്യസ്ത ജനിതക കോൺഫിഗറേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം എന്ന് വിൽഹെം റൂക്സ് നിർദ്ദേശിച്ചു, ഈ സിദ്ധാന്തം പരിശോധിക്കാനും സ്ഥിരീകരിക്കാനും ബോവേരിക്ക് കഴിഞ്ഞു. 1900-കളുടെ തുടക്കത്തിൽ ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ മുൻകാല കൃതികളുടെ പുനർ കണ്ടെത്തലിന്റെ സഹായത്തോടെ, പാരമ്പര്യ നിയമങ്ങളും ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വഭാവവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം ചൂണ്ടിക്കാണിക്കാൻ ബോവേരിക്ക് കഴിഞ്ഞു. അമേരിക്കൻ സൈറ്റോളജിസ്റ്റുകളുടെ രണ്ട് തലമുറകളെ ബൊവേരി സ്വാധീനിച്ചു. എഡ്മണ്ട് ബീച്ചർ വിൽസൺ, നെറ്റി സ്റ്റീവൻസ്, വാൾട്ടർ സട്ടൺ, തിയോഫിലസ് പെയിന്റർ എന്നിവരെല്ലാം ബോവേരിയാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെട്ടവരാണ് (വിൽസൺ, സ്റ്റീവൻസ്, പെയിന്റർ എന്നിവർ യഥാർത്ഥത്തിൽ അദ്ദേഹത്തോടൊപ്പം പ്രവർത്തിച്ചിരുന്നു).

തന്റെ പ്രശസ്തമായ ദ സെൽ ഇൻ ഡെവലപ്‌മെന്റ് ആന്റ് ഹെറിഡിറ്റി എന്ന പുസ്തകത്തിൽ, വിൽസൺ ബൊവേരിയുടെയും സട്ടണിന്റെയും (രണ്ടും ഏകദേശം 1902-ൽ) സ്വതന്ത്രമായ സംഭാവനകളെ ഒരുമിച്ചു ബന്ധിപ്പിച്ചു, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തത്തിന് ബോവേരി-സട്ടൺ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം (പേരുകൾ ചിലപ്പോൾ അങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും മാറ്റിയും ഉപയോഗിക്കുന്നു) എന്ന് പേര് നൽകി. ചില പ്രശസ്ത ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ സിദ്ധാന്തത്തെ ശക്തമായി എതിർത്തതായി ഏണസ്റ്റ് മേയർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. വില്യം ബേറ്റ്‌സൺ, വിൽഹെം ജോഹാൻസെൻ, റിച്ചാർഡ് ഗോൾഡ്‌സ്‌മിഡ്റ്റ്, ടിഎച്ച് മോർഗൻ എന്നിവരെല്ലാം എതിർത്തവരാണ്. ഒടുവിൽ, മോർഗന്റെ സ്വന്തം ലാബിലെ ക്രോമസോം മാപ്പുകളിൽ നിന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ചുള്ള പൂർണ്ണമായ തെളിവ് ലഭിച്ചു.

മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം തിയോഫിലസ് പെയിന്റർ 1923 ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെയുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ അദ്ദേഹം 24 ജോഡികളെ എണ്ണി, അതായത് 48 ക്രോമസോമുകൾ. അദ്ദേഹത്തിന്റെ തെറ്റ് മറ്റുള്ളവർ പകർത്തി. 1956 ഇന്തോനേഷ്യയിൽ ജനിച്ച സൈറ്റോജെനെറ്റിസ്റ്റ് ജോ ഹിൻ ടിജിയോ യഥാർത്ഥ സംഖ്യ 46 ആയി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വരെ എണ്ണം 48 എന്നാണ് കരുതിയിരുന്നത്.

ബാക്ടീരിയയും ആർക്കിയയും പോലെയുള്ള പ്രോകാരിയോട്ടുകളിൽ സാധാരണയായി ഒരൊറ്റ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ക്രോമസോം ആണ് ഉള്ളത്, എന്നാൽ നിരവധി വ്യതിയാനങ്ങൾ നിലവിലുണ്ട്. മിക്ക ബാക്ടീരിയകളുടെയും ക്രോമസോമുകൾക്ക് 130,000 അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ മുതൽ 14,000,000 അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ വരെ വലുപ്പമുണ്ടാകും. ബൊറേലിയ ജനുസ്സിലെ സ്പൈറോചൈറ്റുകൾ ഈ ക്രമീകരണത്തിന് ശ്രദ്ധേയമായ ഒരു അപവാദമാണ്, ലൈം രോഗത്തിന് കാരണമായ ബോറെലിയ ബർഗ്ഡോർഫെറി പോലുള്ള ബാക്ടീരിയകളിൽ ഒരൊറ്റ ലീനിയർ ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ഘടന

പ്രോകാരിയോട്ടിക് ക്രോമസോമുകൾക്ക് യൂക്കറിയോട്ടുകളേക്കാൾ സീക്വൻസ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഘടന കുറവാണ്. ബാക്ടീരിയകൾക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ പകർപ്പെടുക്കൽ ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു ബിന്ദു ഉണ്ട്, എന്നാൽ ചില ആർക്കിയകളിൽ ഒന്നിലധികം പകർപ്പ് ഉത്ഭവങ്ങൾ കാണപ്പെടാം. പ്രോകാരിയോട്ടുകളിലെ ജീനുകൾ പലപ്പോഴും ഓപ്പറോണുകളിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി ഇവയിൽ സാധാരണയായി ഇൻട്രോണുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ല.

ഡിഎൻഎ പാക്കേജിംഗ്

പ്രോകാരിയോട്ടുകൾക്ക് ന്യൂക്ലിയെ ഇല്ല. പകരം, അവയുടെ ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോയിഡ് എന്ന ഘടനയിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയോയിഡ് ഘടന ബാക്റ്റീരിയൽ ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തുന്ന ഹിസ്റ്റോൺ പോലുള്ള പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളാൽ പരിപാലിക്കപ്പെടുകയും പുനർനിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ആർക്കിയയിൽ, ക്രോമസോമുകളിലെ ഡിഎൻഎ കൂടുതൽ സംഘടിതമാണ്, ഇവയിൽ യൂക്കറിയോട്ടിക് ന്യൂക്ലിയോസോമുകൾക്ക് സമാനമായ ഘടനകൾക്കുള്ളിൽ ഡിഎൻഎ പാക്കേജുചെയ്തിരിക്കുന്നു.

ചില ബാക്ടീരിയകളിൽ പ്ലാസ്മിഡുകളോ മറ്റ് എക്സ്ട്രാക്രോമസോമൽ ഡിഎൻഎയോ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. സെല്ലുലാർ ഡിഎൻഎ അടങ്ങിയതും തിരശ്ചീന ജീൻ കൈമാറ്റത്തിൽ പങ്കുവഹിക്കുന്നതുമായ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലെ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഘടനകളാണ് ഇവ. പ്രോകാരിയോട്ടുകളിലും (ന്യൂക്ലിയോയിഡുകൾ കാണുക) വൈറസുകളിലും, ഡിഎൻഎ പലപ്പോഴും തിങ്ങി നിറഞ്ഞതും ഓർഗനൈസ്ഡുമാണ്.

ബാക്ടീരിയ ക്രോമസോമുകൾ ബാക്ടീരിയയുടെ പ്ലാസ്മ മെംബ്രണുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. മോളിക്യുലാർ ബയോളജി ആപ്ലിക്കേഷനിൽ, ലൈസ്ഡ് ബാക്ടീരിയയുടെ സെൻട്രിഫ്യൂഗേഷൻ വഴിയും ചർമ്മത്തിന്റെ (അറ്റാച്ച് ചെയ്ത ഡിഎൻഎയും) പെല്ലറ്റിംഗിലൂടെയും പ്ലാസ്മിഡ് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് വേർപെടുത്താൻ ഇത് അനുവദിക്കുന്നു.

പ്രോകാരിയോട്ടിക് ക്രോമസോമുകളും പ്ലാസ്മിഡുകളും യൂക്കറിയോട്ടിക് ഡിഎൻഎ പോലെ പൊതുവെ സൂപ്പർ കോയിൽട് ആണ്. ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്‌ഷൻ, റെഗുലേഷൻ, റെപ്ലിക്കേഷൻ എന്നിവയ്‌ക്കായുള്ള ആക്‌സസ്സിനായി ഡിഎൻഎ ആദ്യം അതിന്റെ റിലാക്‌ഡ് സ്റ്റേറ്റിലേക്ക് മാറണം.

 

ഓരോ യൂകാരിയോട്ടിക് ക്രോമസോമിലും പ്രോട്ടീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു നീണ്ട ലീനിയർ ഡിഎൻഎ തന്മാത്ര അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് പ്രോട്ടീനുകളുടെയും ഡിഎൻഎയുടെയും കോം‌പാക്റ്റ് കോംപ്ലക്സ് ആയ ക്രോമാറ്റിൻ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു ജീവിയുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ഭൂരിഭാഗവും ക്രോമാറ്റിനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ മാതൃവഴിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിൽ കാണാം. ചില ഒഴിവാക്കലുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ) മാറ്റിനിർത്തിയാൽ, മിക്ക കോശങ്ങളിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.

ക്രോമസോം ഓർഗനൈസേഷന്റെ ആദ്യത്തേതും അടിസ്ഥാനപരവുമായ യൂണിറ്റായ ന്യൂക്ലിയോസോമിന് ഉത്തരവാദികളാണ് ഹിസ്റ്റോണുകൾ.

യൂക്കറിയോട്ടുകൾ (സസ്യങ്ങൾ, ഫംഗസ്, മൃഗങ്ങൾ എന്നിവയിൽ കാണപ്പെടുന്ന അണുകേന്ദ്രങ്ങളുള്ള കോശങ്ങൾ) കോശത്തിന്റെ ന്യൂക്ലിയസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒന്നിലധികം വലിയ ലീനിയർ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ഓരോ ക്രോമസോമിനും ഒരു സെന്റോമിയർ ഉണ്ട്, ഒന്നോ രണ്ടോ കൈകൾ സെന്റോമിയറിൽ നിന്ന് പ്രൊജക്റ്റ് ചെയ്യുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക സാഹചര്യങ്ങളിലും, ഈ കൈകൾ അങ്ങനെ ദൃശ്യമാകില്ല. കൂടാതെ, മിക്ക യൂക്കാരിയോട്ടുകൾക്കും ഒരു ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീനോം ഉണ്ട്, ചില യൂക്കാരിയോട്ടുകൾക്ക് അധിക ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള അല്ലെങ്കിൽ ലീനിയർ സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

 

യൂക്കറിയോട്ടുകളുടെ ന്യൂക്ലിയർ ക്രോമസോമുകളിൽ, ഘനീഭവിക്കാത്ത ഡിഎൻഎ ഒരു സെമി-ഓർഡർ ഘടനയിൽ നിലനിൽക്കുന്നു, അവിടെ അത് ഹിസ്റ്റോണുകൾക്ക് (ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ) ചുറ്റും പൊതിഞ്ഞ് ക്രോമാറ്റിൻ എന്ന സംയുക്ത പദാർത്ഥമായി മാറുന്നു.

 

പൊതുവേ, കാരിയോടൈപ്പ് ഒരു യൂകാരിയോട്ട് സ്പീഷിസിന്റെ ക്രോമസോം കോംപ്ലിമെൻറ് ആണ്. കാരിയോടൈപ്പുകളുടെ തയ്യാറാക്കലും പഠനവും സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സിന്റെ ഭാഗമാണ്.

ഡിഎൻഎയുടെ തനിപ്പകർപ്പും ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനും യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതാണെങ്കിലും, അവയുടെ കാരിയോടൈപ്പുകളുടെ കാര്യത്തിൽ ഇതു പറയാനാവില്ല, അവ പലപ്പോഴും വളരെ വേരിയബിളാണ്. ക്രോമസോം സംഖ്യയിലും വിശദമായ ഓർഗനൈസേഷനിലും സ്പീഷിസുകൾ തമ്മിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സ്പീഷിസുകൾക്കുള്ളിൽ തന്നെ കാര്യമായ വ്യത്യാസമുണ്ട്. പലപ്പോഴും ഇവ നിരീക്ഷിക്കാം:

1. രണ്ട് ലിംഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം
2. ജെംലൈനും സോമയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം (ഗെയിറ്റുകളും ശരീരത്തിന്റെ ബാക്കി ഭാഗങ്ങളും തമ്മിൽ)
3. ബാലൻസ്ട് ജനിറ്റിക് പോളിമോർഫിസം കാരണം ഒരു ജനസംഖ്യയിലെ അംഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം
4. വംശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ വ്യതിയാനം
5. മൊസൈക്കുകൾ.

കൂടാതെ, ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ടയിൽ നിന്നുള്ള വികാസ സമയത്ത് കാരിയോടൈപ്പിൽ വ്യതിയാനം സംഭവിക്കാം.

കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള സാങ്കേതികതയെ സാധാരണയായി കരിയോടൈപ്പിംഗ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കോൾചിസിൻ ഉപയോഗിച്ച് വിട്രോയിലെ (ഒരു റിയാക്ഷൻ വയലിൽ) വിഭജനത്തിലൂടെ (മെറ്റാഫേസിൽ) സെല്ലുകളെ ഭാഗികമായി ലോക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും. നീളത്തിന്റെ ക്രമത്തിൽ ഓട്ടോസോമുകൾ, അവസാനം സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾ (ഇവിടെ X/Y) എന്നിങ്ങനെ ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം ക്രമീകരിച്ച്, സെല്ലുകൾ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുകയും ഫോട്ടോയെടുക്കുകയും ഒരു കാരിയോഗ്രാമായി ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലൈംഗിക പ്രത്യുൽപ്പാദനം ഉള്ള പല ജീവജാലങ്ങളെയും പോലെ, മനുഷ്യർക്കും പ്രത്യേക ഗോണോസോമുകൾ ഉണ്ട് (ഓട്ടോസോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി സെക്സ് ക്രോമസോമുകൾ). ഇവ സ്ത്രീകളിൽ XX ഉം പുരുഷന്മാരിൽ XY ഉം ആണ്.

 

ഒരു കോശത്തിലെ സാധാരണ ക്രോമസോം ഉള്ളടക്കത്തിലെ തടസ്സങ്ങളാണ് ക്രോമസോം അബറേഷൻ എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നത്. മിക്ക അബറേഷനുകളും കാര്യമായ ഫലങ്ങൾ ഒന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല, എന്നിരുന്നാലും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള മനുഷ്യരിലെ ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക് ഇത് ഒരു പ്രധാന കാരണവുമാണ്. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം ഇൻവേർഷൻ പോലുള്ള ചില ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ വാഹകരിൽ രോഗമുണ്ടാക്കില്ല, എന്നിരുന്നാലും ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയിലേക്ക് അവ നയിച്ചേക്കാം. അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അനൂപ്ലോയിഡി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം സെറ്റുകൾ മാരകമായേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം. ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.

ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്നുള്ള ഡിഎൻഎയുടെ നേട്ടമോ നഷ്ടമോ പലതരത്തിലുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. മനുഷ്യരിലെ ഇത്തരം വൈകല്യങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രൈ ടു ചാറ്റ്- ക്രോമസോം 5 ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാകുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്നതാണ് ഈ രോഗം. "ക്രൈ ടു ചാറ്റ്" എന്നാൽ ഫ്രഞ്ച് ഭാഷയിൽ "പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ" എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്; രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ പൂച്ചയുടേത് പോലെ ഉച്ചത്തിൽ കരയുന്നതിനാലാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഈ പേര് ലഭിച്ചത്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് അകലത്തിലുള്ള കണ്ണുകളും ചെറിയ തലയും ചെറിയ താടിയെല്ലും, മിതമായതും കഠിനവുമായ മാനസിക ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ, ഉയരക്കുറവ് എന്നിവ കാണാം.
• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം- ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രൈസോമി ആയ ഇത് സാധാരണയായി ക്രോമസോം 21 (ട്രൈസോമി 21) ന്റെ അധിക പകർപ്പ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. മസിൽ ടോൺ കുറയുക, സ്റ്റോക്ക് ബിൽഡ്, അസമമായ തലയോട്ടി, ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, മിതമായ വികസന വൈകല്യം എന്നിവയാണ് പ്രത്യേകതകൾ.
• എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി-18- ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ടാമത്തെ ട്രൈസോമി ആണ് ഇത്. മോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, വികസന വൈകല്യം, ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന നിരവധി ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 90 ശതമാനവും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു. ഒട്ടി ചേർന്ന കൈകളും ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്ന വിരലുകളും അവരുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്.
• ഐസോഡിസെൻട്രിക് 15- ഇത് ഐഡിക് (15), പാർഷ്യൽ ടെട്രാസോമി 15ക്യു, അല്ലെങ്കിൽ ഇൻവേർട്ടഡ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ 15 എന്നീ പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു.
• ജേക്കബ്സെൻ സിൻഡ്രോം- ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇതിനെ 11q ടെർമിനൽ ഡിലീഷൻ ഡിസോർഡർ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ബാധിക്കപ്പെട്ടവർക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയോ മിതമായ വളർച്ചാ വൈകല്യമോ ഉണ്ടാവാം. ബാധിക്കപ്പെട്ട മിക്കവർക്കും പാരിസ്-ട്രൂസ്സോ സിൻഡ്രോം എന്ന രക്തസ്രാവ രോഗമുണ്ട്.
• ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം (XXY). ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാർ സാധാരണയായി കുട്ടികളുണ്ടാകാത്തവരും, ഉയരമുള്ളവരും അവരുടെ സമപ്രായക്കാരെക്കാൾ നീളമുള്ള കൈകളും കാലുകളും ഉള്ളവരുമാണ്. സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആൺകുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ലജ്ജയും നിശ്ശബ്ദതയും ഉള്ളവരാണ്, കൂടാതെ സംസാരത്തിലെ കാലതാമസവും ഡിസ്ലെക്സിയയും കൂടുതലാണ്. ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ചികിത്സ നടത്താത്ത പക്ഷം, ചിലർക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ ഉണ്ടാകാം.
• പടൗ സിൻഡ്രോം- ഇത് ഡി-സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി-13 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇതിന്റെ രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ട്രിസോമി-18 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളോട് സാമ്യമുണ്ട്.
• സ്മാൾ സൂപ്പർ ന്യൂമററി മാർക്കർ ക്രോമസോം. ഇതിനർത്ഥം ഒരു അധിക, അസാധാരണമായ ക്രോമസോം ഉണ്ടെന്നാണ്. സവിശേഷതകൾ അധിക ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ ഉത്ഭവത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്യാറ്റ്-ഐ സിൻഡ്രോം, ഐസോഡിസെൻട്രിക് ക്രോമസോം 15 സിൻഡ്രോം (അല്ലെങ്കിൽ Idic15) എന്നിവ രണ്ടും ഒരു സൂപ്പർ ന്യൂമററി മാർക്കർ ക്രോമസോം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ട്രിപ്പിൾ-എക്സ് സിൻഡ്രോം (XXX). XXX പെൺകുട്ടികൾ ഉയരം കൂടിയവരും മെലിഞ്ഞവരുമായിരിക്കും കൂടാതെ ഇവരിൽ ഡിസ്‌ലെക്സിയയുടെ ഉയർന്ന സാധ്യതയുമുണ്ട്.
• ടർണർ സിൻഡ്രോം (XX അല്ലെങ്കിൽ XY ന് പകരം X). ടർണർ സിൻഡ്രോമിൽ, സ്ത്രീ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിലവിലുണ്ടെങ്കിലും അവികസിതമാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉയരം കുറവും, താഴ്ന്ന മുടിയിഴകളും, അസാധാരണമായ കണ്ണുകളുടെ സവിശേഷതകളും അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയും നെഞ്ചിൽ "കേഡ്-ഇൻ" രൂപവും ഉണ്ടാകും.
• വുൾഫ്-ഹിർഷ്‌ഹോൺ സിൻഡ്രോം- ക്രോമസോം 4-ന്റെ ചെറിയ ഭുജം ഭാഗികമായി ഇല്ലാതാകുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗമാണ് വുൾഫ്-ഹിർഷ്‌ഹോൺ സിൻഡ്രോം. വളർച്ചാ മാന്ദ്യം, മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനത്തിലെ കാലതാമസം, "ഗ്രീക്ക് ഹെൽമറ്റ്" മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ, നേരിയതോ ആഴത്തിലുള്ളതോ ആയ മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഇതിന്റെ സവിശേഷതകളാണ്.
• XYY സിൻഡ്രോം- XYY ആൺകുട്ടികൾ സാധാരണയായി അവരുടെ സഹോദരങ്ങളെക്കാൾ ഉയരമുള്ളവരാണ്. XXY ആൺകുട്ടികളെയും XXX പെൺകുട്ടികളെയും പോലെ, അവർക്ക് പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

• അനൂപ്ലോയിഡി
• ക്രോമോമിയർ
• ക്രോമസോം വേർതിരിക്കൽ
• കൊഹെസിൻ
• കണ്ടൻസിൻ
• ഡിഎൻഎ
• ജനിതക നീക്കം
• എപിജെനെറ്റിക്സ്
• ജനിതക ആൽഗരിതങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾക്ക്, ക്രോമസോം (ജനിതക അൽഗോരിതം) കാണുക
• ജനിതക വംശാവലി
  • വംശാവലി ഡിഎൻഎ പരിശോധന
• ലാമ്പ് ബ്രഷ് ക്രോമസോം
• വിവിധ ജീവികളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ പട്ടിക
• ലോക്കസ് (ജീൻ ലൊക്കേഷൻ നാമകരണം വിശദീകരിക്കുന്നു)
• ലിംഗനിർണ്ണയത്തിൽ അമ്മയുടെ സ്വാധീനം
• മൈക്രോക്രോമസോം
• മിനിക്രോമോസോം
• നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ
• ദ്വിതീയ ക്രോമസോം
• ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
  • XY ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
    • എക്സ്-ക്രോമസോം
      • എക്സ്-നിഷ്ക്രിയമാക്കൽ
    • വൈ-ക്രോമസോം
      • വൈ-ക്രോമസോം ആരോൺ
      • വൈ-ക്രോമസോം ആദം
  • ZO ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
  • ZW ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
  • XO ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
  • താപനിലയെ ആശ്രയിച്ചുള്ള ലിംഗനിർണയം
  • ഹാപ്ലോഡിപ്ലോയിഡ് ലിംഗനിർണയ സംവിധാനം
• പോളിറ്റീൻ ക്രോമസോം
• പ്രോട്ടമൈൻ
• നിയോക്രോമസോം
• പരാന്നഭോജി ക്രോമസോം