Մարդ 2-Րդ Քրոմոսոմ

Հոմինիդների ընտանիքի բոլոր ներկայացուցիչները բացի մարդուց ունեն 24 քրոմոսոմ. մարդու մոտ քրոմոսոմների թիվը 23-ն է։ Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը, համաձայն լայնորեն ընդունված տեսակետի, նախնիների երկու քրոմոսոմների միաձուլման արդյունք է։

 

Քրոմոսոմների միաձուլումը ապացուցվում է հետևյալ փաստերով՝

• Մարդու երկրորդ քրոմոսոմին համապատասխանում է կապիկների երկու քրոմոսոմ։ Մարդուն ամենամոտ ազգակից բոնոբոն ունի 2-րդ քրոմոսոմին համարյա թե ամբողջությամբ նման ԴՆԹ, սակայն այդ ԴՆԹ-ն դասավորված է երկու քրոմոսոմներում։ Ճիշտ նույն կերպ գորիլայի և օրանգուտանի մոտ է։
• Մարդու քրոմոսոմի վրա կան ռուդիմենտար ցենտրոմերներ։ Սովորաբար քրոմոսոմն ունի միայն մեկ ցենտրոմեր, սակայն երկրորդ քրոմոսոմի երկար թևին հանդիպում են երկրորդ ցենտրոմերի մնացորդները։
• Բացի ռուդիմենտար ցենտրոմերների առկայությունից հանդիպում են նաև ռուդիմենտար թելոմերներ։ Թելոմերները սովորաբար տեղադրված են քրոմոսոմների ծայրերին, սակայն թելոմերներին բնորոշ հաջորդականություններ հանդիպում են նաև երկրորդ քրոմոսոմի միջին հատվածում։

Այսպիսով, երկրորդ քրոմոսոմում առկա են մարդու և կապկանմանների ընդհանուր նախնու առկայությունն ապացուցող փաստեր։

Ստորև ներկայացված են երկրորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։

• MODY-դիաբետ, 6 տիպ - NEUROD1;
• Ալստրյոմի սինդրոմ - ALMS1;
• անախտանիշ խլություն, DFNB9 տիպի - OTOF;
• առաջնային թոքային հիպերթենզիա - BMPR2;
• առաջնային հիպերօքսալուրիա, I տիպ - AGXT;
• Արլեկինո իխտիոզ - ABCA12;
• բնածին հիպոթիրեոդիզմ - PAX8;
• երկարաշղթա 3-հիդրօքսիացիլ-KoA-դեհիդրոգենազի դեֆիցիտ - HADHA;
• Էլերս-Դանլոսի սինդրոմ, դասական և անոթային տիպեր - COL5A2 и COL3A1;
• ժառանգական ոչ պոլիպոզային կոլորեկտալ քաղցկեղ - MSH2 և MSH6;
• հեմոքրոմատոզ, 4 տիպ - SLC40A1;
• մանկական առաջնային լատերալ սկլերոզ - ALS2;
• միտոքոնդրիալ եռֆունկցիոնալ սպիտակուցի անբավարարություն - HADHA и HADHB;
• սիտոստերոլամիա - ABCG5 և ABCG8։
• Վաարդենբուրգի սինդրոմ, I և III տիպերի - PAX3;
• Օլպորտի սինդրոմ - COL4A3 և COL4A4;