Hromosom 2: Ljudski hromosom

Hromosom 2
Hromosom 2
	Par ljudskih hromosoma 2 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca.
	Par ljudskih hromosoma 2; u kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)	242,193,529 bp; (GRCh38)
Br. gena	1.194 (CCDS)
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik; (93.9 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 2
Entrez	Hromosom 2
NCBI	Hromosom 2
UCSC	Hromosom 2
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000002 (FASTA)
GenBank	CM000664 (FASTA)

Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

Evolucija

Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice Hominidae imaju po dvadeset i četiri para. (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.

Dokazi uklučuju

Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.
Prisustvo centromera u tragu: Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1.
Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Geni nekodirajuće RNK	Pseudogeni	Datum objave
CCDS	1.194	—	—	2016-09-08
HGNC	1.196	450	931	2017-05-12
Ensembl	1.292	1.598	1,029	2017-03-29
UniProt	1.274	—	—	2018-02-28
NCBI	1.281	1.446	1.207	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak

Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:

ACTR2: Kodira proteina, aktin 2-vezani protein
ADI1: Kodira enzim 1,2-dihidroksi-3-keto-5-metiltiopenten dioksigenaze
AFF3: Kodira protein člana porodice AF4 / FMR2 3
AFTPH: Kodira protein aftiphilina
ALMS1: Kodira protein 1 Alströmovog sindroma
ABCG5 i ABCG8:Kodira članove 5 i 8 potporodice A ATP-vezujuće kasete
SLC35F6: Kodira protein, transmembranski protein SLC35F6
ATRAID: Kodira protein, apoptoza-vezani protein 3
CAPG: Kodira protein koji ograničava djelovanje makrofaga
CCDC142: Kodira proteinski domen sa heliksom koji sadrži protein 142
CTLA4: Kodira citotoksični antigen T-limfocita 4
DHX57: Kodira DExH-kasetu helikaze 57
DPYSL5: Kodira dihidropirimidinaznoliki protein 5
ERLEC1: Kodira lektin 1 endoplazmatskog retikuluma
EVA1A: Kodira protein Eva-1 homologa A (C. elegans)
FAM49A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 49
FAM98A: Kodira člana A porodice sa sličnošću sekvence 98
FAM136A: Kodira člana A porodice sa sličnošću seknce 136
GEN1: Kodira Hollidayevu spojnu 5' zalisnu endonukleazu
GFPT1: Kodira glutamin — fruktoza-6-fosfat transaminaza 1
GKN1: Kodira Kodira gastrokin 1
GPATCH11: Kodira G-parče domena koji sadrži protein 11
GTF2A1L:Kodira podjedinicu 1 općeg transkripcijskog faktora 1
HADHA: Kodira alfa podjedinicu hidroksiacil-koenzim A dehidrogenaza/ 3-ketoacil-koenzim A tiolaza/enoil-koenzim A hidrataze (trifunkcionalni protein)
HADHB: Kodira beta podjedinicu hidroksiacil-koenzim A dehidrogenaza/3-ketoacil-koenzim A tiolaza/enoil-koenzim A hidrataze (trifunkcionalni protein),
HPCAL1: Kodira hipokalcinoliki protein 1
HSPC159: Kodira protein povezan s galektinom
LEPQTL1: Kodira serumske nivoe leptina,
MEMO1:Kodira posrednika 1 pokretljivosti ćelija
MPHOSPH10: Kodira M-fazni fosfoprotein 10
MSH2:Kodira mutS homolog 2 nepolipskog tipa 1 raka debelog crijeva (E. coli)
MSH6: Kodira mutS homolog 6 (E. coli)
MTHFD2: Kodira dvofunkcijsku mitohondrijsku metilentetrahidrofolat-dehidrogenaza/ciklohidrolazu
MTIF2: Kodira mitohondrijski translacijski inicijacijski faktor 2
NRBP1: Kodira protein koji veže jedarni receptor 1
ODC1: Kodira ornitin-dekarboksilazu
OTOF: Kodira otoferlin
PARK3: Kodira protein za Parkinsonovu bolest 3 (autosomno dominantno, Lewyjevo tijelo)
PCYOX1: Kodira enzim prenilcistein oksidaza 1
PELI1: Kodira enzim ubikvitin-ligaza
PLGLB2: Kodira protein B povezan sa plazminogenom
POLR1A: Kodira podjedinicu RPA1 DNK usmjerene RNK-polimeraze
PREPL: Kodira endopeptidazoliki prolil
PXDN: Kodira homolog peroksidazina
QPCT: Glutaminil-peptid ciklotransferaza
RETSAT: Kodira sve-trans-retinol 13,14-reduktaze
SH3YL1: Kodira domene SH3 i SYLF koji sadrže protein 1
TGOLN2: Kodira integralni membranski protein 2 trans-Golgijeve mreže
THADA: Kodira protein pridružen adenomu štitnjače
TIA1:Kodira protein koji veže RNK sa citotoksičnim granulama TIA1
TMEM150: Kodira transmembranski protein 150A
TP53I3: Kodira putativnu kinon oksidoreduktazu
TPO: Kodira enzim štitnjačna peroksidaza
TTC7A: Kodira protein porodične višestruke crijevne atrezije
WBP1: Kodira protein 1 koji veže domen WW
C2orf16: Kodira nepoznati protein otvorenog okvira čitanja C2orf16

Dugi (q) krak

Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromosoma 2:

ABCA12:Kodira član 12 potporodice A (ABC1)ATP-vezujuće kasete
ACTR1B: Kodira protein beta-centraktin
AGXT: Kodira alanin-glioksilat-aminotransferazu (oksaaloza I; hjperoksalurija I; glikolikacidurija; serin-piruvat aminotransferaza)
ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna)
ALS2CR8: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze, proteinski gen, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
B3GNT7: Kodira protein UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaze 7
BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredene zavojnice
CCDC93: Kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice 93
CCDC138: Kodira protein 138 koji sadrži heliks s domenom
CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
CHPF: Kodira enzim hondroitin-sulfat sintaza 2
ALS2: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze 2 (juvenilna)
ALS2CR8: Kodira protein, gen protein amiotrofne lateralne skleroze, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
B3GNT7:Kodira protein/enzim UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7
BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredenom zavojnice
CCDC93: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 93
CCDC138: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 138
CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
CHPF: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 2
COL3A1: Kodira tip III alfa 1 kolagena, (Ehlers-Danlosov sindrom tip IV, autosomno dominantan)
COL4A3: Kodira tip IV alfa 3 kolagena (djelotvorni antigen)
COL4A4:Kodira kolagen tipy IV alfa 4
COL5A2: Kodira kolagen tipa V alfa 2
DIS3L2: Kodira DIS3 mitoznu homolognu kontrolnu tačku 2
ECEL1: Kodira enzim za pretvaranje endotelinlikog proteina 1
EPC2: Kodira poboljšivač polikombnog homologa 2
EPB41L5: Kodira protein, eritrocitna membranska proteinska traka 4.1 poput 5
ERICH2: Kodira protein, glutamat-bogati protein 2
FASTKD1: Kodira FAST protein koji sadrži domen kinaze 1
IMP4: Kodira U3 mali jedarni ribonukleoprotein
INPP1: Kodira enzim inozitol-polifosfat 1-fosfataza
INPP4A: Kodira enzim inozitol-polifosfat-4-fosfataza tip A
ITM2C: Kodira integralni membranski protein 2C
KANSL3: Kodira podjedinicu 3 KAT8 regulatornog NSL kompleksa
KIAA1211L: Kodira neokarakterizirani KIAA1211-liki protein
LANCL1: Kodira LanC-liki protein 1
MALL: Kodira MAL-liki protein
MGAT5: Kodira enzim manozill (alfa-1,6-)-glikoprotein beta-1,6-N-acetil-glukosaminiltransferaza
NABP1: Kodira NK-vezujući protein 1
NEURL3: Kodira protein/enzim neuraliziranu E3 ubikvitin proteinsku ligazu 3
NCL: Kodira nukleolin
NR4A2: Kodira jedarni receptor potporodice 4, grupa A, član 2
OLA1: Kodira obg-liku ATPazu 1
PARD3B: Kodira protein rasparčavanje defektnog proteina 3 homologa B
PAX3: Kodira uparenu kutiju gena 3 (Waardenburgov sindrom 1)
PAX8: Kodira uparenu kutiju gena 8
POLR1B: Kodira DNK-usmjerenu RNK-polimerazu I, podjedinica RPA2
PRR21: Kodira prolin-bogati protein 21
PRSS56: Kodira pretpostavljenu serin-proteazu 56
RIF1: Kodira regulacijski faktor 1 tajminga replikacije
RNU4ATAC: Kodira RNK, U4-napadna mala jedarna (U12-ovisna preradna RNK)
RPL37A: Kodira 60S ribosomni protein L37a: Kodira protein, ribosomni protein 60S L37a
SATB2: Kodira homeoboks 2
SDPR: Kodira protein odgovora na nedostatak seruma
SGOL2: Kodira Shugoshinoliki protein 2
SH3BP4: Kodira SH3 domen-vezujući protein 4
SLC9A4: Kodira član A4 porodice 9 nosača rastvorene supstance
SLC40A1: Kodira član 1 porodice 40 nosača rastvorene supstance (gvožđe-regulirani transporter)
SMPD4: Kodira enzim sfingomijelin-fosfodiesteraza 4
SP140: Kodira protein SP140 jedarnog tijela
SPATS2L: Kodira spermatogeneza-vezani, serin-bogati 2-liki protein
SSB: Kodira protein Sjogrenovog sindroma, antigen B (SBB)
SSFA2: Kodira enzim sperma-specifični antigen 2
TBR1: Kodira T-kutiju 1 mozga
THAP4: Kodira THAP protein 4 sa domenom
TMBIM1: Kodira transmembranski BAX protein 1 sa inhibitorskim motivom
TNRC15: Kodira PERQ aminokiselinski-bogati dsa GYF protein 2 sa domenom
TSGA10: Kodira testis-specifični protein 10
TTN: Kodira titin
UBXD2: Kodira protein 4 sa UBX domenom
UXS1: Kodira enzim UDP-dekarboksilaza 1¸glukuronske kiseline
XIRP2: Kodira protein 2 sa Xin ponavljanjem
ZNF142: Kodira protein cinkovog prsta 142

Vezani poremećaji i svojstva

Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:

Citogenetičke pruge

Idiogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2

Ideogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga/traka na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.).

Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 2 u tri različite rezolucije (400, 550 i 850). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013). Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.

G-pruge ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs
Hromosom	Kratki (p) i dugi (q) krak	Krak	ISCN start	ISCN stop	Bazni par start	Bazni par stop	Boja	Gustoća
2	p	25.3	0	388	7000100000000000000♠1	Razvojna greška: Nije prepoznat karakter punktacije ","	gneg
2	p	25.2	388	566	7006440000100000000♠4.400.001	7006690000000000000♠6.900.000	gpos	50
2	p	25.1	566	954	7006690000100000000♠6.900.001	7007120000000000000♠12.000.000	gneg
2	p	24.3	954	1193	7007120000010000000♠12.000.001	7007165000000000000♠16.500.000	gpos	75
2	p	24.2	1193	1312	7007165000010000000♠16.500.001	7007190000000000000♠19.000.000	gneg
2	p	24.1	1312	1565	7007190000010000000♠19.000.001	7007238000000000000♠23.800.000	gpos	75
2	p	23.3	1565	1789	7007238000010000000♠23.800.001	7007277000000000000♠27.700.000	gneg
2	p	23.2	1789	1908	7007277000010000000♠27.700.001	7007298000000000000♠29.800.000	gpos	25
2	p	23.1	1908	2027	7007298000010000000♠29.800.001	7007318000000000000♠31.800.000	gneg
2	p	22.3	2027	2296	7007318000010000000♠31.800.001	7007363000000000000♠36.300.000	gpos	75
2	p	22.2	2296	2415	7007363000010000000♠36.300.001	7007383000000000000♠38.300.000	gneg
2	p	22.1	2415	2609	7007383000010000000♠38.300.001	7007415000000000000♠41.500.000	gpos	50
2	p	21	2609	2966	7007415000010000000♠41.500.001	7007475000000000000♠47.500.000	gneg
2	p	16.3	2966	3220	7007475000010000000♠47.500.001	7007526000000000000♠52.600.000	gpos	100
2	p	16.2	3220	3294	7007526000010000000♠52.600.001	7007547000000000000♠54.700.000	gneg
2	p	16.1	3294	3548	7007547000010000000♠54.700.001	7007610000000000000♠61.000.000	gpos	100
2	p	15	3548	3757	7007610000010000000♠61.000.001	7007639000000000000♠63.900.000	gneg
2	p	14	3757	3935	7007639000010000000♠63.900.001	7007684000000000000♠68.400.000	gpos	50
2	p	13.3	3935	4114	7007684000010000000♠68.400.001	7007713000000000000♠71.300.000	gneg
2	p	13.2	4114	4248	7007713000010000000♠71.300.001	7007733000000000000♠73.300.000	gpos	50
2	p	13.1	4248	4353	7007733000010000000♠73.300.001	7007748000000000000♠74.800.000	gneg
2	p	12	4353	4860	7007748000010000000♠74.800.001	7007831000000000000♠83.100.000	gpos	100
2	p	11.2	4860	5307	7007831000010000000♠83.100.001	7007918000000000000♠91.800.000	gneg
2	p	11.1	5307	5545	7007918000010000000♠91.800.001	7007939000000000000♠93.900.000	acen
2	q	11.1	5545	5724	7007939000010000000♠93.900.001	7007960000000000000♠96.000.000	acen
2	q	11.2	5724	6022	7007960000010000000♠96.000.001	7008102100000000000♠102.100.000	gneg
2	q	12.1	6022	6261	7008102100001000000♠102.100.001	7008105300000000000♠105.300.000	gpos	50
2	q	12.2	6261	6395	7008105300001000000♠105.300.001	7008106700000000000♠106.700.000	gneg
2	q	12.3	6395	6559	7008106700001000000♠106.700.001	7008108700000000000♠108.700.000	gpos	25
2	q	13	6559	6812	7008108700001000000♠108.700.001	7008112200000000000♠112.200.000	gneg
2	q	14.1	6812	7036	7008112200001000000♠112.200.001	7008118100000000000♠118.100.000	gpos	50
2	q	14.2	7036	7334	7008118100001000000♠118.100.001	7008121600000000000♠121.600.000	gneg
2	q	14.3	7334	7602	7008121600001000000♠121.600.001	7008129100000000000♠129.100.000	gpos	50
2	q	21.1	7602	7826	7008129100001000000♠129.100.001	7008131700000000000♠131.700.000	gneg
2	q	21.2	7826	8050	7008131700001000000♠131.700.001	7008134300000000000♠134.300.000	gpos	25
2	q	21.3	8050	8169	7008134300001000000♠134.300.001	7008136100000000000♠136.100.000	gneg
2	q	22.1	8169	8437	7008136100001000000♠136.100.001	7008141500000000000♠141.500.000	gpos	100
2	q	22.2	8437	8497	7008141500001000000♠141.500.001	7008143400000000000♠143.400.000	gneg
2	q	22.3	8497	8646	7008143400001000000♠143.400.001	7008147900000000000♠147.900.000	gpos	100
2	q	23.1	8646	8735	7008147900001000000♠147.900.001	7008149000000000000♠149.000.000	gneg
2	q	23.2	8735	8795	7008149000001000000♠149.000.001	7008149600000000000♠149.600.000	gpos	25
2	q	23.3	8795	9078	7008149600001000000♠149.600.001	7008154000000000000♠154.000.000	gneg
2	q	24.1	9078	9361	7008154000001000000♠154.000.001	7008158900000000000♠158.900.000	gpos	75
2	q	24.2	9361	9585	7008158900001000000♠158.900.001	7008162900000000000♠162.900.000	gneg
2	q	24.3	9585	9928	7008162900001000000♠162.900.001	7008168900000000000♠168.900.000	gpos	75
2	q	31.1	9928	10435	7008168900001000000♠168.900.001	7008177100000000000♠177.100.000	gneg
2	q	31.2	10435	10599	7008177100001000000♠177.100.001	7008179700000000000♠179.700.000	gpos	50
2	q	31.3	10599	10733	7008179700001000000♠179.700.001	7008182100000000000♠182.100.000	gneg
2	q	32.1	10733	11091	7008182100001000000♠182.100.001	7008188500000000000♠188.500.000	gpos	75
2	q	32.2	11091	11225	7008188500001000000♠188.500.001	7008191100000000000♠191.100.000	gneg
2	q	32.3	11225	11538	7008191100001000000♠191.100.001	7008196600000000000♠196.600.000	gpos	75
2	q	33.1	11538	11925	7008196600001000000♠196.600.001	7008202500000000000♠202.500.000	gneg
2	q	33.2	11925	12060	7008202500001000000♠202.500.001	7008204100000000000♠204.100.000	gpos	50
2	q	33.3	12060	12283	7008204100001000000♠204.100.001	7008208200000000000♠208.200.000	gneg
2	q	34	12283	12641	7008208200001000000♠208.200.001	7008214500000000000♠214.500.000	gpos	100
2	q	35	12641	13014	7008214500001000000♠214.500.001	7008220700000000000♠220.700.000	gneg
2	q	36.1	13014	13237	7008220700001000000♠220.700.001	7008224300000000000♠224.300.000	gpos	75
2	q	36.2	13237	13297	7008224300001000000♠224.300.001	7008225200000000000♠225.200.000	gneg
2	q	36.3	13297	13595	7008225200001000000♠225.200.001	7008230100000000000♠230.100.000	gpos	100
2	q	37.1	13595	13893	7008230100001000000♠230.100.001	7008234700000000000♠234.700.000	gneg
2	q	37.2	13893	13998	7008234700001000000♠234.700.001	7008236400000000000♠236.400.000	gpos	50
2	q	37.3	13998	14400	7008236400001000000♠236.400.001	7008242193529000000♠242.193.529	gneg

Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var – Varijabilna rnegija; stalk – drška' : drška.

Reference

Commons ima datoteke na temu: Hromosom 2

National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
"Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.

This article uses material from the Wikipedia Bosanski article Hromosom 2, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sadržaj je dostupan pod licencom CC BY-SA 4.0 osim ako nije drugačije navedeno. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Bosanski (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.