Mensch Chromosom 2: Zweites Chromosom des Menschen
Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.
Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist, wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.
Entschlüsselung des Chromosoms 2
Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene. Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 2
Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:
Medizinische Bedeutung
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:
- Alport-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Bethlem-Myopathie
- Carney-Komplex
- Cystinurie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- GRACILE-Syndrom
- Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
- Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
- MODY
- Morbus Crohn
- Pulmonale Hypertonie
- Waardenburg-Syndrom
- Harlekin-Ichthyose
Einzelnachweise
Literatur
- A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608
Weblinks
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