Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.
Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren. Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte. Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.
Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:
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