Humant Kromosom 1: Humant kromosom

Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver. Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.

Gen på kromosom 1

Genmengd

Framlagd av	Proteinkodande gen	Ikkje-kodande RNA-gen	Pseudogen	Publikasjonsdato
CCDS	1 961	-	-	8. september 2016
HGNC	1 993	707	1 113	12. mai 2017
Ensembl	2 044	1 924	1 223	29. mars 2017
NCBI	2 092	1 784	1 426	19. mai 2017

Estimatet for kor mange gen som finst på kromosom 1 variererer etter kva slags teljemetode som er brukt. For meir om dette, sjå genomannotering og genprediksjon.
Med ordet genmengd sikter ein vanlegvis til «mengda proteinkodande gen».

Den korte armen

Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:

AADACL3
AADACL4
ACADM
ACTL8
ADPRHL2
AMPD2
ATXN7L2
AZIN2
BCAS2
C1orf103
C1orf109
C1orf123
CASZ1
CMPK1
COL11A1
CPT2
CRYZ
CSDE1
DBT
DCLRE1B
DIRAS3
DPH5
ESPN
EVI5
EXTL1
EXTL2
FAM46B
FAM46C
FAM76A
FBXO2
FPGT
GALE
GBP2
GJB3
GNL2
HES2
HES3
HMGCL
HMGCS2
HP1BP3
IFI6
INTS11
KCNQ4
KIF1B
L1TD1
LRRC39
LRRC40
LRRC41
LRRC8D
MAN1A2
MEAF6
MECR
MFAP2
MFN2
MFSD2A
MIR6079
MMEL1
MTFR1L
MTHFR
MUL1
MUTYH
NBPF3
NGF
NOL9
OLFML3
OMA1
OVGP1
PARK7
PINK1
PLOD1
PRMT6
PSRC1
RAD54L
RCC2
RHBDL2
RLF
RNF220
SDC3
SGIP1
SH3BGRL3
SPSB1
SYCP1
SZT2
TACSTD2
TCEB3
TMCO4
TMEM48
TMEM50A
TMEM59
TMEM69
TMEM222
TOE1
TRAPPC3
TRIT1
TSHB
TTC39A
UBR4
UROD
USP48
VPS13D
WARS2
ZCCHC17
ZNF436
ZZZ3

Den lange armen

Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:

AHCTF1
ANGPTL1
ARID4B
ASPM
C1orf21
C1orf49
C1orf74
C1orf106
CD5L
CENPL
CHTOP
CNIH4
CNST
CREG1
CRP
CSRP1
DDX59
DPT
EDEM3
F5
FAM20B
FAM63A
FAM78B
FAM129A
FBXO28
FCMR
FMO3
GBA
GBAP1
GLC1A
GON4L
GPR37L1
HEATR1
HFE2
HIST2H2AB
HIST2H2BF
HIST3H2A
HIST3H2BB
INTS3
IRF6
LEFTY1
LMNA
LYPLAL1
MIR194-1
MIR5008
MPC2
MOSC1
MOSC2
MPZ
MSTO1
MTR
NAV1
NBPF16
NOC2L
NUCKS1
NVL
OLFML2B
OPTC
OTUD7B
PGBD5
PI4KB
PIP5K1A
PPOX
PSEN2
RABIF
SCAMP3
SDHB
SLC50A1
SMCP
SMG7
SPRR1A
SPRR1B
SPRR2A
SPRTN
TARBP1
TBCE
THBS3
TMCO1
TMEM9
TMEM63A
TNNT2
TOR1AIP1
UAP1
USH2A
VPS45
VPS72
YY1AP1
ZBED6
ZC3H11A
ZNF687
ZNF695

Genavvik og sjukdommar

Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet. Nokre av desse er:

1q21.1-mikrodelesjon
1q21.1-mikroduplikasjon
Alzheimers sjukdom
Brystkreft
Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel
Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2
Kollagenopati type II
Medfødd hypotyreose (sentral)
Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type)
Faktor V Leiden-mutasjon
MUTYH-assosiert polypose
Galaktosemi type 3
Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3
Primært openvinkelglaukom
Hemokromatose type 2
Hepatoerytropoietisk porfyri^:525
Homocystinuri
Hutchinson-Gilfords syndrom
Hypertrofisk kardiomyopati (familiær)
MSUD
MCAD-mangel
Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv)
Muckle-Wells syndrom
Nevroblastom (familiær)
Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant
Oligodendrogliom
Parkinsons sjukdom
Feokromocytom
Porfyri
Porphyria cutanea tarda
Prostatakreft
Sticklers syndrom
TAR-syndrom
Trimetylaminuri
Ushers syndrom type 2
Van der Woudes syndrom

Bakgrunnsstoff

Commons har multimedium som gjeld: Humant kromosom 1

«chromosome 1» Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
«Chromosome 1» CancerIndex. Cancer Genetics Web.
Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 nature.com. Macmillan Publishers Limited.

Kjelder

This article uses material from the Wikipedia Nynorsk article Humant kromosom 1, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Teksten er tilgjengeleg under CC BY-SA 4.0 om ikkje anna er oppgjeve. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Nynorsk (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.