Gen phân mảnh là gen có trình tự mã hóa không liên tục, trong vùng mã hoá của nó có các đoạn êxôn mã hóa amino acid xen kẽ với các đoạn intrôn không có mã.
Đây là thuật ngữ thuộc lĩnh vực sinh học phân tử, trong tiếng Anh là interrupted gene hoặc split gene, đã được dịch ra tiếng Việt là "gen phân mảnh" hoặc "gen gián đoạn". Loại gen này phổ biến trong bộ gen của sinh vật nhân thực; ngược lại chưa phát hiện được ở sinh vật nhân sơ, hoặc mới chỉ tìm thấy ở một số ít vi khuẩn.
Cho đến nay, người ta đã phát hiện ra gen nói riêng hay DNA nói chung gồm ba loại "mảnh":
Ở các sinh vật nhân thực đã được nghiên cứu: loại (1) chiếm trung bình ngót 2%, loại (2) chiếm khoảng 24% còn loại (3) chiếm gần 75%. Chẳng hạn bộ gen của người có 26.564 gen (dự án bộ gen người xây dựng tháng 10 năm 2003) thì chứa 233.785 exon và 207.344 intron. Vậy tính chung thì có 8,8 exon và 7,8 intron trên mỗi gen, còn lại là các "mảnh" dùng làm chỗ bám cho enzim nhân đôi, enzym phiên mã, để điều hòa và tạo cấu trúc với histon trong nhiễm sắc thể. Đây là kết quả của quá tiến hóa lâu dài trong lịch sử sinh giới.
- Nhà hóa sinh học Pháp Pierre Chambon và cộng sự mô tả vào năm 1977 rằng gen ovalbumin của gà mã hóa cho protein ovalbumin gồm 386 amino acid, nhưng RNA của nó lại ngắn hơn đáng kể so với gen tương ứng. Bởi thế đã xuất hiện giả thuyết "gen khảm", nghĩa là một gen có thể bị "khảm" những đoạn không phải là gen.
- Các thí nghiệm của Richard J. Roberts và Phillip A. Sharp cũng như của Walter Gilbert cho nhận xét tương tự. Đặc biệt là khi áp dụng kĩ thuật lai axit nuclêic, các nhà nghiên cứu nhận thấy khi lai đoạn mạch đơn DNA gốc với chính mạch RNA do nó sinh ra, thì thu được mạch kép lai khá hoàn hảo, nhưng lại có vòng (loop) lồi lên giữa hai mạch đã liên kết. Điều này có nghĩa là gen dài hơn RNA của nó và đoạn dài hơn có thể đã bị cắt bỏ, tạo thành các đoạn DNA rác.
Các đoạn intrôn trong gen phân mảnh không mang chuỗi bộ ba mã di truyền, là thừa về mặt thông tin, nhưng lại cần thiết cho cấu trúc của DNA trong nhiễm sắc thể, góp phần bảo vệ, lưu giữ thông tin di truyền.
Vì có những "mảnh" thừa này, nên việc cắt bỏ chúng là cần thiết để giúp khuôn phiên mã là RNA trưởng thành gọn hơn rất nhiều. Đó là biến đổi sau phiên mã (Post-transcriptional modification) hay xử lý RNA.
Sau khi tạo ra protein, thì bản dịch mã này lại có thể biến đổi nữa. Đó là biến đổi sau dịch mã (Post-translational modification) để tạo ra sản phẩm khác, thường là những phức hợp có chức năng đặc biệt, như quá trình Palmitôlêyô hoá protein.
"Đầy đủ về gen phân mảnh" ở http://samples.jbpub.com/9781449644796/12658_PDFx_CH04_Krebs.pdf
This article uses material from the Wikipedia Tiếng Việt article Gen phân mảnh, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Nội dung được phát hành theo CC BY-SA 4.0, ngoại trừ khi có ghi chú khác. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Tiếng Việt (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.