Медициналык Генетика

Тукум куума ооруларды, аларды алдын алуу, диагноз коюу жана дарылоо жолдорун, ошондой эле жакын туугандар ортосундагы никеден пайда болгон тукум куума ооруларды изилдейт. Бардык кишилер, бир жумурткадан өөрчүгөн эгиздерден башкасы (алардын тукум куума касиеттери негизинен окшош) бири-биринен айырмаланат. Бул тукум куума өзгөчөлүктөр он миңдеген генде коддолгон. Аны менен бирге гендерде мутациялар пайда болгондо дайыма тукум куума өзгөргүчтүк болуп турат. Организмдин өөрчүшүнө тышкы чөйрөнүн ар кайсы факторлору дайыма түрдүү тукум куума касиеттердин калыптанышына таасир эткендиктен Медициналык генетиканын максаты тигил же бул оорунун тукум куума келип чыгышын изилдөө, ооруну эрте табуу жана дарылоо ыкмаларын иштеп чыгуу болуп эсептелет. Анын учурдагы өнүгүшү клиникалык медицина, биохимия, физиология, морфология, жалпы патология, иммунология жана башкалар медицина жана саламаттык сактоо тармактары менен тыгыз байланышта. Медициналык генетиканын өнүгүнгү үч этапка бөлүнөт. 1-этапта (20-кылымдын башы) тукум куума патологиялык белгилер чогулган. Ушул этапка англиялык врач Гаррод чоң салым кошкон. Ал өзүнүн эмгегинде 1908-ж. зат алмашуу ооруларынын келип чыгыш гипотезасын сунуш кылган. Экинчи этабында (20-кылымдын 20 — 30-жылдары) негизинен тукум куума оорулардын себебин, ага түрткү болуучу ооруларды жана мутацияларды изилдөө жүргүзүлгөн. Үчүнчү этап 20-кылымдын 50-жылдарында башталган. Адамдын хромосомаларынын саны жана түзүлүшү аныкталгандан кийин хромосома оорулары ачылган. Медициналык генетикада генеалогиялык, молекулалык — генетикалык анализ жана башкалар жаңы ыкмалар колдонулат. Организмде жүрүүчү биохимиялык реакциялардын бузулушу көп учурда гендеги өзгөрүүлөргө байланыштуу болот. Гендеги өзгөрүүлөр ошол замат байкалбайт. Демек, тукум куума оорулар оорулуу генди алып жүргөндөрдө улгая баштаганда байкалат. Азыр 2000ден ашуун тукум куума оорулар белгилүү, анын ичинде 1000ден көбү зат алмашуунун бузулушунан келип чыккан оорулар. Алардын көпчүлүгүнүн бала төрөлөрү менен же түйүлдүк убагында диагноз коюп табуу мүмкүнчүлүгү бар. Тукум куума оорулар менен күрөшүү эки багытта жүргүзүлөт: биринчиси жаңы мутациялардын пайда болушуна каршы күрөшүү жана эгер мутация пайда болсо анын таралышына тоскоол кылуу. Мурунку тукумдардан келе жаткан патологиялык мутациялардын алдын алууда медицина-генетикалык консультациянын мааниси чоң. Мындан башка тукум куума ооруларды түйүлдүк кезинде диагноз коюу кеңири колдонулууда, эгер тукум куума оору түйүлдүк өөрчүп жатканда табылса, анда түйүлдүктүн өөрчүшүн токтотууга мүмкүнчүлүк бар. Медициналык генетика боюнча изилдөөлөр биздин өлкөдө 80ден ашык илим-изилдөө мекемелеринде жүргүзүлөт.

Кыргыз Совет Энциклопедиясынын Башкы редакциясы. «Ден - соолук» Медициналык энциклопедия. - Ф.:1991, ISBN 5-89750-008-8