โรคของซีลิแอ็ก

โรคของซีลิแอ็ก (Coeliac disease)
ชื่ออื่น	Celiac sprue, nontropical sprue, endemic sprue, gluten enteropathy
เนื้อที่ตัดจากลำไส้เล็กออกตรวจ แสดงลักษณะของ coeliac disease คือมีส่วนยื่นที่ทื่อลง (blunting of villi) ส่วนม้วนเข้าที่ใหญ่เกิน (crypt hypertrophy) และลิมโฟไซต์เข้าไปในส่วนม้วนเข้า (lymphocyte infiltration of crypt)
การออกเสียง	/ˈsiːliæk/ SEE-lee-ak ซี-ลิ-แอ็ก หรือ โค-ลิ-แอ็ก
สาขาวิชา	วิทยาทางเดินอาหาร อายุรศาสตร์
อาการ	ไม่มีหรือไม่เจำเพาะ, ท้องยื่น/ท้องพอง, ท้องร่วง, ท้องผูก, ดูดซึมอาหารไม่ดี, น้ำหนักลด, dermatitis herpetiformis
ภาวะแทรกซ้อน	ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก ภาวะกระดูกพรุน เป็นหมัน มะเร็งต่าง ๆ ปัญหาทางประสาท และโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ
การตั้งต้น	ไม่จำกัดอายุ
ระยะดำเนินโรค	เป็นตลอดชีวิต
สาเหตุ	ปฏิกิริยาต่อกลูเตน
วิธีวินิจฉัย	สอบประวัติครอบครัว ตรวจสารภูมิต้านทานในเลือด ตัดเนื้อลำไส้ออกตรวจ ตรวจพันธุกรรม ดูการตอบสนองเมื่องดกลูเตน
โรคอื่นที่คล้ายกัน	ลำไส้อักเสบ พยาธิลำไส้ กลุ่มอาการลำไส้ไวเกินต่อการกระตุ้น ซิสติกไฟโบรซิส
การรักษา	อาหารปลอดกลูเตน
ความชุก	~1 คนใน 135 คน

โรคเกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่อกลูเตน ซึ่งเป็นโปรตีนต่าง ๆ ที่พบในข้าวสาลีและข้าวประเภทอื่น ๆ รวมทั้งข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์ ปกติคนไข้สามารถรับข้าวโอ๊ตที่ไม่มากเกินโดยไม่เจือปนกับข้าวที่มีกลูเตนอื่น ๆ ได้ แต่ก็อาจมีปัญหากับข้าวโอ๊ตบางสายพันธุ์ เป็นโรคที่เกิดกับผู้มีปัญหาทางพันธุกรรม คือ เมื่อได้รับกลูเตน การตอบสนองผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันจะผลิตสารภูมิต้านทานต้านตนเอง (autoantibody) ซึ่งอาจสร้างปัญหาแก่อวัยวะต่าง ๆ ในลำไส้เล็ก นี่ทำให้อักเสบ และอาจทำส่วนยื่นที่บุลำไส้ (intestinal villus) ให้สั้น/ทื่อลง เป็นอาการที่เรียกว่า villous atrophy ซึ่งทำให้ดูดซึมอาหารได้น้อยลง และบ่อยครั้งทำให้โลหิตจาง

การวินิจฉัยจะอาศัยการตรวจสารภูมิต้านทานในเลือดบวกกับการตัดเนื้อลำไส้ออกตรวจ โดยการทดสอบทางพันธุกรรม (genetic testing) โดยเฉพาะอาจช่วย แต่บางครั้งก็วินิจฉัยได้ยาก เพราะอาจตรวจไม่พบสารภูมิต้านทานต้านตนเอง (autoantibody) เพราะลำไส้เล็กอาจเปลี่ยนไปเพียงเล็กน้อยและส่วนยื่นจะดูปกติ แม้ผู้ที่มีอาการหนักก็อาจต้องไปหาหมอเป็นเวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้ถูกต้อง ปัจจุบันมีผู้ไม่มีอาการอะไร ๆ ที่วินิจฉัยว่ามีโรคนี้ โดยอาศัยการตรวจคัดโรค แต่หลักฐานซึ่งแสดงประโยชน์ของการตรวจคัดโรคก็ยังไม่ชัดเจน แม้โรคจะมีเหตุจากความไม่ทนต่อโปรตีนข้าวสาลี แต่นี่ก็ไม่ใช่ภาวะภูมิแพ้ข้าวสาลี (wheat allergy)

วิธีการรักษาในปัจจุบันอย่างเดียวก็คือการให้ทานอาหารปลอดกลูเตนตลอดชีวิต ซึ่งอาจทำให้เยื่อลำไส้ฟื้นตัว ทำให้อาการดีขึ้น และลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ซึ่งได้ผลต่อคนไข้โดยมาก ถ้าไม่รักษา นี่อาจทำให้เกิดมะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของลำไส้ (intestinal lymphoma) และเพิ่มความเสี่ยงการตายก่อนวัยโดยเล็กน้อย อัตราการเกิดโรคไม่เหมือนกันในเขตต่าง ๆ ทั่วโลก เริ่มจากความชุกโรคที่ 1 คนต่อ 300 คนจนถึง 1 คนต่อ 40 คน โดยเฉลี่ยที่ระหว่าง 1 คนต่อ 100 คน กับ 1 คนใน 170 คน ในประเทศพัฒนาแล้ว ประเมินว่า คนไข้ 80% ยังไม่ได้วินิจฉัย เพราะมีปัญหากระเพาะลำไส้น้อยมากหรือไม่มีเลย และเพราะไม่รู้เรื่องโรค เป็นโรคที่สามัญในหญิงมากกว่าชาย คำภาษาอังกฤษว่า coeliac มาจากคำภาษากรีกว่า κοιλιακός (koiliakós, "abdominal" แปลว่า เกี่ยวกับท้อง) โดยเริ่มใช้ตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 19 อาศัยงานแปลจากภาษากรีกโบราณเกี่ยวกับโรคของแพทย์ชาวกรีกคือ Aretaeus of Cappadocia