Дауны синдром нь өвөрмөц онцгой царай төрх болон оюун ухааны удаан хөгжлөөр илэрдэг. Дауны Синдромтой насанд хүрсэн хүний дундаж IQ 50 байдаг бөгөөд оюун ухааны хувьд 8-9 настай хүүхэдтэй адил байдаг.

1866 онд Их Британийн физикч Жон Лэндон Даун (John Langdon Down) энэ синдромыг тодорхойлсон. Дауны синдром нь 20-р зууны хамгийн анхаарал татсан асуудлуудын нэг байсан.

1950-аад онд кариотипыг тодорхойлж чаддаг болсноор хромосомын хэлбэр дүрс болон тоо хэмжээний гажигийг илрүүлж чадах болсон. 1959 онд Францын эрдэмтэн Жером Лежөн (Jérôme Lejeune) Дауны синдром нь хромосомын илүүдэлээс үүсэлтэй гэдгийг тогтоосон

Нэр

Дауны синдромтой хүүхдийн царай төрх Монгол хүний төрхтэй адил байсан тул 1970-аад он хүртэл Монголойд гэж нэрлэж байсан.

1961 онд эрдэмтэд Монголойд хэмээх нэр нь буруу утгатай бөгөөд оновчтой нэршил биш хэмээн үзсэн. 1965 онд Монгол улсын төлөөлөгчидийн хүсэлтээр Дэлхийн Эрүүл Мэндийн байгууллагаас Дауны Синдромыг "Монголойд" гэж нэрлэхгүй байх шийдвэрийг гаргасан.

1975 онд Америкийн Нэгдсэн улсын Эрүүл Мэндийн Үндэсний Их Сургуулийн зохион байгуулсан хурал дээр Дауны Синдром гэж нэрлэх шийдвэр гарсан.

2006 оны 3-р сарын 21-нд анхны Дэлхийн Дауны синдромын өдөр зарлагдсан байна. Сар болон өдрийг 21-р хромосомын гурвал хэмээх нэр томьёотой адил байхаар сонгосон.

Дауны синдром нь 21 дэх хромосом гуравчлагдсанаар үүсдэг удамшлийн гажуудал юм. Генетикийн хувьд эрүүл эцэг эхээс эхний хүүхэд нь Дауны синдромтой төрхөд дараагийн хүүхэд нь бас Дауны синдромтой төрөх магадлал 1% байдаг.

Энэхүү илүү хромосом нь хэд хэдэн аргаар үүсдэг. 92-95% нь илүүдэл хромосомын хуулбараас үүсдэг бөгөөд үүнийг 21 дэх хромосом гурвал хэмээн нэрлэдэг. Зарим эсийн 21-р хромосом гуравчлагдаж зарим нь хэвийн байх тохиолдол байдаг. Үүнийг мозайк Дауны синдром гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь 1-2.5%-г эзэлнэ. Үлдсэн 2.5 хүртэлх хувийг Робертсийн хромосомын транслокаци (англ. Robertsonian translocation), цагариг хромосом зэрэг Дауны синдром үүсгэж болох тохиолдлууд эзэлдэг.

21-р хромосомын гурвал

21-р хромосомын гурвал нь өндгөн эс болон спермийн хөгжлийн хуваагдалын үед 21-р хромосом дээр гарсан алдаанаас үүсэлтэй. Үүний үр дүнд 21-р хромосом гуравчлагдаж эс 24 хромосомтой болно. Ингээд хүүхэд 47 хромосомтой төрнө. 21-р хромосомын гурвал үүсхэд 88% нь эхийн хромосомын үл салалт, 8% нь эцгийн хромосомын үл салалт, 3% нь өндгөн эс болон спермийн нийлэлтээс хамаардаг.

Хромосомын транслокаци

21-р хромосом дээрх илүүдэл хуулбар нь Робертсын хромосомын транслокациас үүсэх тохиолдол байдаг. Энэхүү тохиолдол 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомтой нэгдхэд үүснэ. Ихэвчлэн 14-р хромосомтой нэгддэг.

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбод болон оюун ухааны хөгжлийн хувьд удаашралтай байдаг. Насанд хүрсэн хүний оюуны чадавхи 8-9 настай хүүхдийхтэй ижил байдаг. Мөн дархлаа муу учир зүрхний өвчин, цус багадалт, бамбай булчирхайн өвчлөл, сэтгэцийн өвчин зэрэг өөр олон өвчинд өртөх магадлалыг ихэсгэдэг.

Бие махбод

Дауны синдромтой хүмүүс нүүр царайны ихэвчлэнн хавтгай өргөн нүүр, хоёр зах хэсгээрээ босоо онигор нүд , хавтгай хамар, жижиг ам болон том хэлтэй байдаг. Харин бие махбодын хувьд намхан, богино хүзүү болон богино хуруутай байдаг. Мөн хөлийн эхний хоёр хурууны зай хол, гарын алганы зураас нэг буюу Ганц хөндлөн алганы зураас байдаг.

Өсөлт эрүүл хүнээс удаан явагддаг. Дауны синдромтой эрэгтэй хүн дунджаар 154 см байдаг бол эмэгтэй хүн дунджаар 142 см байдаг.

Мэдрэлийн систем

Мэдрэхүй

Зүрх

Хавдар

Дотоод шүүрэл

Ходоод гэдэс

===== Нөхөн үржихүй =====vvg

Төрхийн өмнөх оношлогоо

Төрсний дараах оношлогоо

Төрсний дараа Дауны синдромыг гадаад төрх байдлаар нь илрүүлж болдог. Мөн кариотипийн шинжилгээ хийх бөгөөд үүгээр хүүхдэд хромосомын транслокаци байгаа эсэхийг тогтоож, эцэг эх дахин Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлалыг тодорхойлно.

Цусны шинжилгээ

Тархалт гэсэн зүйлгүй. Зөвхөн удамшлын санамсаргүй гажигдалаас болж үүсдэг.