Bolest finskog naslijeđivanja je genetička bolest ili poremećaj koji je znatno češći kod ljudi čiji su preci bili etnički Finci, porijeklom iz Finske i Švedske (Meänmaa) i Rusije (Karelija i Ingrija).
Postoji 36 rijetkih bolesti koje se smatraju bolestima finskog naslijeđa. Bolesti nisu ograničene samo na Fince; one su genetičke bolesti sa daleko širom rasprostranjenošću u svijetu, ali su zbog efekta osnivača i genetičke izolacije češće kod Finaca.
Unutar Finske, ove bolesti su češće na istoku i sjeveru, što je u skladu s njihovom većom povezanosti s etničkim Fincima nego sa etničkim Šveđanima. Nasljeđivanje finskih bolesti se ne proteže na druge etničke grupe u regiji, Sami i Karelce osim finskih Karela. To se pripisuje uskom grlu stanovništva među precima modernih Finaca, za koje se procjenjuje da se dogodilo prije oko 4.000 godina, vjerovatno kada je stanovništvo koje se bavi poljoprivredom i stočarstvom stiglo u Finsku.
U Finskoj otprilike jedna od pet osoba nosi genski defekt povezan s najmanje jednom bolešću finskog naslijeđivanja, a otprilike jedno od 500 rođene djece je oboljelo. Većina genskih defekata su autosom ni recesivni, tako da ako i majka i otac nose isti defekt, šansa da će njihovo dijete imati pridruženu bolest je ¼ (25%). Molekulskogenetička obilježja mnogih od ovih bolesti je utvrđena, što je omogućilo genetičko testiranje, prenatalno testiranje i genetičko savjetovanje. Ovo je pokrenulo pitanja bioetike i eugenike.
Postoji 36 identifikovanih bolesti finskog nasleđivanja:
Od njih, tri su rijetka oblika patuljastosti: hipoplazija hrskavice-dlake, dijastrofijska displazija i Mulibreyev nanizam.
Četiri genetički različita podtipa neuronske ceroidne lipofuscinoze nalaze se u finskom naslijeđivanju: CLN1, CLN3, CLN5 i CLN8. Nazivi za stanja povezana sa ovim podtipovima uključuju: dojenačka neuronska ceroidna lipofuscinoza, Jansky-Bielschowskyjeva bolest i sindrom sjeverne epilepsije. Od 2001. godine, CLN5 i CLN8 su prijavljeni gotovo isključivo u Finskoj.
Mekelov sindrom tip 1 (MKS1), smrtonosno stanje, poznato je u 48 finskih porodica.
Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji između 5.000 i 7.000 različitih rijetkih bolesti, koje pogađaju između 6% i 8% stanovništva Evropske unije.
Na osnovu molekulskih podataka, procjenjuje se da se usko grlo populacije među precima modernih Finaca dogodilo prije oko 4.000 godina. Ovo usko grlo rezultiralo je izuzetno niskom raznolikošću hromosoma Y, za koju se procjenjuje da odražava opstanak samo dvije muške predačke loze. Distribucija haplotipova Y hromosoma unutar Finske je u skladu sa dva odvojena osnivačka naselja, u istočnoj i zapadnoj Finskoj. Naslijeđe finske bolesti pripisano je ovom uskom grlu starom 4.000 godina. Geografska distribucija i porodični pedigrei povezani s nekim mutacijama za bolesti finskog naslijeđivanja povezuju obogaćivanje ovim mutacijama s više lokalnih efekata osnivača, nekih povezanih sa periodom "kasnog naseljavanja" u 16. stoljeću (vidi Historija Finske).
Iako je koncept stariji, engleski izraz "finsko naslijeđivanje bolesti" prvi put se pojavljuje u medicinskoj literaturi 1990-ih. Jedna od najranijih upotreba je u prevedenom naslovu medicinskog članka iz 1994. godine, a ubrzo slijede drugi.
This article uses material from the Wikipedia Bosanski article Bolesti finskog nasljeđivanja, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sadržaj je dostupan pod licencom CC BY-SA 4.0 osim ako nije drugačije navedeno. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Bosanski (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.