Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno i najviše remeti funkciju disanja, ali se javljaju i poremećaji funkcije pankreasa, jetre i creva.
Najčešće dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije pluća i pankreasa. Drugi simptomi mogu biti infekcije sinusa, slabiji rast i razvoj i infertilitet usled začepljenja semenovoda. Karakteriše se abnormalnim transportom hlorida i natrijuma preko epitela, dovodeći do pojave gustog viskoznog sekreta.
Cistična fibroza | |
---|---|
Tipičan tretman za disanje kod osoba sa cističnom fibrozom | |
Specijalnost | Medicinska genetika, Pedijatrija, pulmologija |
Klasifikacija i eksterni resursi | |
ICD-10 | E84 |
ICD-9 | 277.0 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
eMedicine | ped/535 |
MeSH | D003550 |
Uzrok CF je mutacija gena za protein-cistično fibroznim regulatorom transmembranske provodnosti (engl. CFTR). Ovaj protein je potreban za regulaciju sastava znoja, digestivnih tečnosti i mukusa. CFTR reguliše prenos hloridnih i natrijumovih jona preko epitelnih membrana, kao što su alveolarni epitel koji se nalazi u plućima. Većina ljudi bez CF imaju dve radne kopije CFTR gena, i obe kopije moraju nedostajati da bi se razvila CF, usled recesivne prirode ovog poremećaja. CF nastaje kada nijedna kopija ne funkcioniše normalno (usled mutacije) i stoga se nasleđuje autozomno recesivno.
Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.
Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...
Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.
Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).
Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.
Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.
This article uses material from the Wikipedia Srpskohrvatski / Српскохрватски article Cistična fibroza, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sadržaj je dostupan pod CC BY-SA 4.0 osim ako je drugačije navedeno. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Srpskohrvatski / Српскохрватски (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.