Krabbe-Sjukdomen

Sjukdomen er valda av mutasjonar i genet GALC, som kodar for enzymet galaktocerebrosidase.

Galaktocerebrosidase bryt ned lipida galaktocerebrosid og psykosin, slik at desse molekyla ikkje vert brotne ned normalt ved Krabbe-sjukdomen. Manglande nedbryting av galaktocerebrosid fører til at makrofagar går inn i hjernen og vert globoide. Psykosin er giftig og hopar seg opp i oligodendrocyttar og Schwann-seller, der det vert danna. Psykosin er giftig og drep desse sellene. I sum fører sjukdomen til demyelinisering.

Spedborn råka av den klassiske spedbarnsutgåva vil ved byrjinga av sjukdomen mellom anna syna hyperirritabilitet, episodisk feber, hyperestesi og noko stive lemer, og vil etter kvart døy. Pasientar med andre utgåver av sjukdomen kan leva lenger og potensielt ha ei normal livslengd.

Krabbe-sjukdomen vart fyrste gongen skildra av dansken Knud Haraldsen Krabbe i 1916. I tillegg til menneske råkar sjukdomen artar som hund og mus.