Првиот човечки хромозом или хромозомот 1 е најголемиот човечки хромозом.
Здравите единки имаат две копии на хромозомот 1 (како што е и со останатите телесни хромозоми) кои не се полови хромозоми. Хромозомот 1 се протега на околу 247 милиони нуклеотидни базни парови кои се основните единици на ДНК. Тој претставува околу 8% од вкупната ДНК во човечките клетки.
Се претпоставува дека хромозомот 1 се состои од 4220 гени, надминувајќи ги претходните претпоставки основани на неговата должина. Тој е последниот хромозом на кого му се одредени нуклеотидните низи, и тоа две декади по започнувањето на Human Genome Project.
Бројот на варијации на нуклеотидите (SNP или единечен нуклеотиден полиморфизам) изнесува околу 740000.
Гени
Следните ознаки се кратенки за гените кои се наоѓаат на хромозомот 1, а до нив се наоѓа името на белковината (ензимот) кој тие гени го кодираат:
ACADM: ацил-Коензим А дехидрогеназа, С-4 до С-12
ASPM: детерминанта за големината на мозокот
COL11A1: колаген, тип XI, алфа 1
CPT2: карнитин палмитоилтрансфераза II
DBT: дихидролипоамид трансацилаза со разгранет С-ланец Е2
DIRAS3: DIRAS фамилија на гени
ESPN: еспин (автозомно рецесивна глувонемост 36)
F5: коагулациски фактор V (проакцелерин, лабилен фактор)
FMO3: флавин-содржечка монооксигеназа 3
GALE: UDP-галактоза-4-епимераза
GBA: гликозидаза, бета; вклучува гликозилкерамидаза (ген за Гаушерова болест)
GJB3: белковина која влегува во градбата на меѓуклеточните канали, бета 3, 31kDa (конексин 31)
This article uses material from the Wikipedia Македонски article Хромозом 1 (човек), which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Содржината е достапна под CC BY-SA 4.0 освен ако не е поинаку наведено. Images, videos and audio are available under their respective licenses. ®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Македонски (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.