Klinefelterov Sindrom

Primarne karakteristike su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi. Često simptomi mogu biti suptilni pa mnogi ljudi i ne shvataju da su pogođeni.

Klinefelterov sindrom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q98.0-Q98.4
ICD-9	758.7
MedlinePlus	000382
eMedicine	ped/1252
MeSH	D007713

Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu koordinaciju, manju tjelesnu dlakavost, rast grudi i manje zanimanje za seks. Često se ti simptomi primjećuju tek u pubertetu.

Inteligencija je obično normalna; međutim, javljaju se poteškoće sa čitanjem i češći problemi s govorom. Simptomi su obično jači ako su prisutna tri ili više X kromosoma (48, sindrom XXXY ili 49, XXXXY sindrom).

Klinefelterov sindrom javlja se nasumično. Dodatni X hromosom dolazi gotovo jednako često od oca i majke. An older mother may have a slightly increased risk of a child with KS. Stanje nije obično naslijeđeno od nečijih roditelja. Osnovni mehanizmi uključuju barem jedan dodatni X hromosom pored Y kromosoma tako da je ukupni hromosomski broj 47 ili više nego uobičajenih 46. KS se dijagnosticira genetičkim testom poznatim kao analiza kariotipa, odnosno kariograma.

Iako nije poznat lijek, mogu pomoći brojni tretmani. Mogu biti korisni fizikalna terapija, terapija govora i jezika, savjetovanje i prilagođavanja nastavnih metoda. Zamjena testosterona može se koristiti onima koji imaju značajno niže razine. Povećane dojke mogu se ukloniti operativnim zahvatom. Oko polovine pogođenih muškaraca imaju šansu za očinstvo, uz pomoć tehnologije potpomognute reprodukcije, ali ovo je skupo i nije bez rizika. Izgleda da XXY muškarci imaju veći rizik od raka dojke od tipskih (XY), ali ipak niži od onog kod žena. Osobe sa ovim stanjem imaju skoro normalan očekivani životni vijek.

Klinefelterov sindrom jedan je od najčešćih hromosomskih poremećaja koji se javlja kod jednog do dva na 1.000 novorođenih muškaraca. Sidrom je imenovan po američkom endokrinologu Harryju Klinefelteru, koji je stanje identificirao u 1940-tim godinama. Dodatni X hromosom identificiran je 1956.

Miševi također mogu imati sindrom XXY, što ih čini korisnim modelom za istraživanja.

 

 

Osoba sa neliječenim (operacijom/ hormonima) mozaičnim Klinefelter 46, XY / 47, XXY, dijagnosticiranom u dobi od 19 godina – ožiljak od biopsije može biti vidljiv na lijevoj strani bradavica.

Primarna obilježja su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi. Često simptomi mogu biti suptilni i mnogi ljudi ne shvataju da su pogođeni. Ponekad su simptomi izraženiji i mogu uključivati slabije mišiće, veću visinu, slabu motornu koordinaciju, manju tjelesnu dlakvost, rast grudi i manje zanimanje za seks.

Tokom puberteta fizičke osobine sindroma postaju očiglednije; jer ovi dječaci ne proizvode toliko testosterona kao drugi dječaci, imaju manje mišićavo tijelo, manje dlaka na licu i tijelu, a šire bokove. Kao tinejdžeri, XXY muškarci mogu dobiti tkivo dojke. a imaju i slabije kosti i niži nivo energije od ostalih muškaraca.

U fazi odrasle dobi XXY muškarci izgledaju slično onima bez hromosomopatije, iako su često viši. U odraslih se karakteristike mogu jako razlikovati i uključuju malo ili nimalo znakova pogođenosti, mladenački izgled i izgled lica, ili zaobljeni tip tijela s određenim stupnjem ginekomastije (povećanjeb tkiva dojki). Ginekomastija je prisutna u određenoj mjeri kod otprilike trećine pogođenih osoba, nešto veći postotak nego u populaciji XY. Oko 10% muškaraca sa XXY ima ginekomastiju dovoljno upadljivo da bi mogli izabrati kozmetičku operaciju.

Pogođeni muškarci često su neplodni ili mogu imati smanjenu plodnost. Ponekad je moguća napredna reproduktivna pomoć.

Termin "hipogonadizam" u simptomima XXY često se pogrešno tumači i znači "mali testisi" kad znači smanjenje lučenja hormona testisa / endokrine funkcije. Zbog ovog (primarnog) hipogonadizma, osobe često imaju nizak nivo testosterona, ali visoku razinu serumskog hormona i luteinizirajućeg hormona. Uprkos ovom nerazumijevanju pojma, ipak, XXY muškarci također mogu imati mikroorhidizam (tj. male testise). Veličina testisa pogođenih muškaraca obično je manja od 2 cm dužine (i uvijek kraća od 3,5 cm), širine 1 cm i zapremine 4 ml.

Vjerovatnije je također da muškarci sa XXY, češće od ostalih muškaraca imaju određene zdravstvene probleme, poput autoimunskih poremećaja, karcinoma dojke, venske tromboembolne bolesti i osteoporoza. Za razliku od ovih potencijalno povećanih rizika, smatra se da se rijetki X-vezani recesivni poremećaji kod XXY muškaraca javljaju rjeđe nego u normalnih muškaraca XY, jer se prenose genom na X hromosomu, a ljudi sa dva X hromozoma obično su samo genetički nositelji, a ne pod utjecajem tih X-povezanih recesivnih stanja.

• Aneuploidija
• Hromosomska mutacija
• Hermafrodit
• Turnerov sindrom
• Downov sindrom