У генетыцы інсерцыя — гэта даданне адной або некалькіх пар асноў нуклеатыдаў у паслядоўнасць ДНК.
Гэта часта можа адбывацца ў мікрасатэлітных рэгіёнах з-за памылкі ДНК-палімеразы пры рэплікацыі. Устаўкі могуць быць любога памеру: ад адной пары асноў, няправільна ўстаўленай у паслядоўнасць ДНК, да ўчастка адной храмасомы, устаўленай у іншую. Мяркуецца, што механізм самых маленькіх мутацый інсерцыі адзінай асновы заключаецца ў падзеле пары асноў паміж матрычным і праймерным ланцужкамі з наступным нагрувашчваннем несуседніх асноў, якое можа адбывацца лакальна ў актыўным цэнтры ДНК-палімеразы. На храмасомным узроўні пад інсерцыяй маецца на ўвазе ўстаўка паслядоўнасці ў храмасому з іншай храмасомы. Гэта можа адбыцца з-за неаднолькавага красінговеру падчас меёзу.
Далучэнне N-вобласці — гэта далучэнне канцавой дэзаксінуклеатыдылтрансферазай некадуючых нуклеатыдаў падчас рэкамбінацыі.
Інсерцыя P нуклеатыдаў — гэта ўстаўка паліндромных паслядоўнасцей, закадаваных канцамі рэкамбінуючых сегментаў гена.
Трынуклеатыдныя паўторы класіфікуюцца як інсерцыйныя мутацыі, а часам і як асобны клас мутацый.
Нуклеаза цынкавага пальца (ZFN), эфектарная нуклеаза, падобная на актыватар транскрыпцыі (TALEN) і рэдагаванне гена CRISPR — гэта тры асноўныя метады, якія выкарыстоўваліся ў папярэдніх даследаваннях для дасягнення ўстаўкі гена. Інструменты CRISPR/Cas ужо сталі аднымі з найбольш часта выкарыстоўваемых метадаў сучасных даследаванняў.
На аснове інструментаў CRISPR/Cas ужо былі распрацаваны розныя сістэмы для дасягнення пэўных функцый. Напрыклад, адной з стратэгій з’яўляецца сістэма двухланцуговых нуклеаз з выкарыстаннем бялку Cas9 з адной кіруючай РНК (sgRNA), а затым дасягненне інсерцыі гена шляхам злучэння канцоў або дзялення клетак з дапамогай сістэмы рэпарацыі ДНК. Іншым прыкладам з’яўляецца сістэма прайм-рэдагавання, якая выкарыстоўвае ніказу Cas9 і кіруючую прайм-РНК для рэдагавання (pegRNA), якая нясе таргетныя гены.
Адным з абмежаванняў сучаснай тэхналогіі з’яўляецца тое, што памер для дакладнай устаўкі ДНК недастаткова вялікі, каб задаволіць попыт пры даследаваннях геному. Транспазіцыя ДНК з напраўляючай РНК — гэта новая вобласць для вырашэння гэтай праблемы. Больш эфектыўныя метады плануецца распрацаваць і прымяніць у галіне геномнай інжынерыі.
Устаўкі могуць быць асабліва небяспечнымі, калі яны адбываюцца ў экзоне, вобласці кадавання амінакіслот гена. Мутацыя зруху рамкі счытвання, якая змяняе рамку счытвання гена, узнікае, калі колькасць устаўленых нуклеатыдаў не дзеліцца на тры, то-бок колькасці нуклеатыдаў на кадон. Мутацыі зруху рамкі счытвання змяняюць усе амінакіслоты, закадаваныя генам пасля мутацыі. Звычайна ўстаўкі і наступная мутацыя зруху рамкі счытвання прыводзяць да таго, што актыўная трансляцыя гена сутыкаецца з заўчасным стоп-кадонам, што прыводзіць да спынення трансляцыі і прадукцыі ўсечанага бялку. Транскрыпты, якія нясуць мутацыю зруху рамкі счытвання, таксама могуць пагаршацца шляхам нонсэнс-апасродкаванага распаду падчас трансляцыі, што не прыводзіць да ўзнікнення бялковага прадукту. У выпадку трансляцыі, усечаныя бялкі часта не могуць функцыянаваць належным чынам і могуць прывесці да любой колькасці генетычных парушэнняў у залежнасці ад гена, у якім адбываецца інсерцыя.
Інсерцыі ў рамку счытвання адбываюцца, калі рамка счытвання не змяняецца ў выніку ўстаўкі; колькасць устаўленых нуклеатыдаў дзеліцца на тры. Рамка счытвання застаецца непашкоджанай пасля ўстаўкі, і трансляцыя, хутчэй за ўсё, завершыцца, калі ўстаўленыя нуклеатыды не кадуюць стоп-кадон. Аднак з-за ўстаўленых нуклеатыдаў гатовы бялок будзе мець, у залежнасці ад памеру ўстаўкі, некалькі новых амінакіслот, якія могуць паўплываць на функцыю бялку.
This article uses material from the Wikipedia Беларуская article Інсерцыя (генетыка), which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Матэрыял даступны на ўмовах CC BY-SA 4.0, калі не пазначана іншае. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Беларуская (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.