Creutzfeldt–Jakobin Tauti: Aivorappeumasairaus

CJD) on kuolemaan johtava aivorappeumasairaus, jonka oireita ovat dementia, muistinmenetys, persoonallisuuden muutokset, lihasnyintä, aistiharhat ja puhumisen vaikeutuminen. Tauti johtuu virheellisesti laskostuneista proteiineista ja sitä kautta tuhoutuneista hermosoluista. Creutzfeldt–Jakobin taudin uuden variantin (vCJD) uskotaan olevan yhteydessä hullun lehmän tautiin.

Creutzfeldt–Jakobin tauti
Koepala, jossa vCJD. Prioniproteiini immunovärjätty.
Luokitus
ICD-10	A81.0, F02.1
ICD-9	046.1
OMIM	123400
MedlinePlus	000788
MeSH	D007562
Huom!	Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wiki ei anna lääketieteellistä neuvontaa.
Infobox OK

Vaikka Creutzfeldt–Jakobin tauti on prionisairaudeksi yleinen, se on ihmisillä erittäin harvinainen: arviolta yksi henkilö miljoonasta sairastuu elämänsä aikana. Sairauden kesto vaihtelee suuresti, mutta joissakin tapauksissa sairaus voi johtaa kuolemaan jo viikoissa tai kuukausissa. Taudille on ominaista hyvin pitkä itämisaika.

Creutzfeldt–Jakobin taudin kuvasivat ensimmäisinä saksalaiset neurologit Hans Gerhard Creutzfeldt 1920 ja Alfons Maria Jakob myöhemmin. Koreografi George Balanchine kuoli sairauteen vuonna 1983.

Sairauden aiheuttaa prioniproteiinin PrP^C valmistusta ohjaavan PRNP-geenin mutaatio, jolloin valmistuukin sairauden aiheuttava PrP^Sc -prioni. PRNP-geeni on paikallistettu kromosomi 20:n lyhyen (p) haaran kohtaan 13. PrP^Sc -prionissa on kodonissa 178 asparagiinihappo vaihtunut asparagiiniin samalla, kun kodonissa 129 on valiini.

• Sporadinen (sCJD) on satunnaisesti esiintyvä CJD:n muoto. Vuosittain esiintyy noin yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti. Sairastuneet ovat yleensä 50–70-vuotiaita. Johtaa kuolemaan keskimäärin viidessä kuukaudessa, ja 80 prosenttia kuolee vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

• Variantti (vCJD) löydettiin vuonna 1995, kun poikkeuksellisen nuoria ihmisiä alkoi sairastua. vCJD:n taudinkuva poikkeaa CJD:stä. Ensioireet ovat lähinnä psykiatrisia käytöshäiriöitä, jotka johtavat progressiiviseen dementiaan ja tahdonalaisten lihasten yhteistoimintahäiriöihin (ataksiaan). Myös harhatuntemuksia ja kiputiloja esiintyy. vCJD-potilaiden keski-ikä on 29 vuotta, tauti etenee hitaammin kuin CJD eikä potilailla ole tyypillisiä EEG-muutoksia. Taudin aiheuttajan oletetaan olevan hullun lehmän tauti (BSE).

• Familiaalinen (fCJD) kattaa 10–15 prosenttia tapauksista. Tauti on periytyvä, alkaa nuoremmalla iällä ja etenee nopeammin kuin sporadinen CJD.

• Iatrogeeninen (iCJD) on levinnyt mm. neurokirurgisissa toimenpiteissä käytettyjen instrumenttien välityksellä. Myös verisuonikirurgiassa käytetyt siirteet ovat aiheuttaneet sairastumisia. Eniten tartuntoja on ilmennyt vainajien aivolisäkkeistä eristetystä kasvuhormonista, jota on käytetty lasten pituuskasvun hoitoon vuosina 1963–1985. Myös hedelmällisyyshoidoissa käytetystä gonadotropiinista on aiheutunut tartuntoja. Britanniassa hoidetuista 1 prosenttia on sairastunut keskimäärin 12 vuoden kuluttua. Ei todennäköisesti leviä verivalmisteiden kautta.

Suomessa variantin Creutzfeldt-Jakobin taudin riskin takia henkilöt, jotka ovat oleskelleet yhteensä yli kuuden kuukauden ajan Isossa-Britanniassa välillä 1.1.1980–31.12.1996, eivät voi luovuttaa verta. Samasta syystä Britteinsaarilla saatu verensiirtohoito aiheuttaa pysyvän verenluovutusesteen, myös silloin, kun hoito on saatu edellä mainitun ajan ulkopuolella.

• Terveyskirjasto.fi – Creutzfeldt–Jakobin tauti
• Tohtori.fi (Arkistoitu – Internet Archive) – Creutzfeldt–Jakobin tauti