Di Truyền Gen Trội Liên Kết X

Đây là thuật ngữ dùng trong di truyền học, ở tiếng Anh là "X-linked dominant inheritance".

Di truyền gen trội liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen trội, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Ở người, vì gen này là gen trội không bị alen tương ứng lấn át, lại không có ở nhiễm sắc thể Y, nên dù ở nam giới hoặc ở nữ giới thì gen này vẫn biểu hiện.

Di truyền gen trội liên kết X là phương thức di truyền khá nhiều bệnh ở người (xem dưới đây). Tuy nhiên cha bị bệnh mà mẹ không bị, thì con trai của họ không bị bệnh; thậm chí cha mẹ đều bị bệnh thì con trai vẫn có khả năng không bị.

 

• Trong hầu hết các loài động vật có vú kể cả loài người, bộ nhiễm sắc thể của mỗi cá thể thường mang một cặp nhiễm sắc thể giới tính; cặp này gồm hai loại là X và Y, trong đó X dài và mang nhiều gen hơn hẳn Y. Tuy nhiên, hai NST (nhiễm sắc thể) này có những đoạn mang các lô-cut giống nhau và trong giảm phân có thể tiếp hợp cũng như trao đổi chéo cho nhau, nên gọi là các đoạn này (PAR1 và PAR2 ở hình 2) là vùng tương đồng, giống như ở cặp NST thường, bởi thế thuật ngữ tiếng Anh gọi là "pseudoautosomal region" (vùng giả NST thường). Ngoài vùng này, các đoạn còn lại của X và Y đều gọi là vùng không tương đồng chứa các gen chỉ X có mà Y không có, hoặc ngược lại chỉ Y có mà X không có. Các tính trạng do các gen ở vùng không tương đồng thường luôn di truyền biểu hiện kèm giới tính.
• Giả sử gen đó là A (trội) gây bệnh ở vùng không tương đồng của X, thì có thể gặp các trường hợp sau:

- Mẹ và bố đều là thể đồng hợp trội: X^AX^A × X^AY → Các con = X^AX^A + X^AY; 100% con bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bị bệnh: X^AX^a × X^AY → Các con = X^AX^A + X^AX^a + X^AY + X^aY (hình 1). Vậy 75% bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bình thường: X^AX^a × X^aY → Các con = X^AX^a + X^aX^a + X^AY + X^aY; có 50% bị bệnh.

- Mẹ bình thường còn bố bị bệnh: X^aX^a × X^AY → Các con = X^AX^a + X^aY; tất cả con gái bị bệnh.

- Mẹ là thể đồng hợp trội, còn bố bình thường: X^AX^A × X^aY → Các con = X^AX^a + X^AY (hình 3): 100% các con bị bệnh.

 

• Bệnh còi xương kháng Vitamin D do giảm phôtphat máu do gen trội liên kết X.
• Hội chứng Rett do đột biến gen trội MECP2 (gen mã hoá "methyl CpG binding protein 2") liên kết X.
• Hội chứng Alport.
• Bệnh sắc tố incontinentia (Incontinentia pigmenti) do gen trội liên kết X (gen lặn không gây bệnh) phát sinh nhiều mụn nước rồi làm biến đổi sắc tố da.
• Hội chứng Giuffrè -Tsukahara.
• Hội chứng Goltz.
• Bệnh Porphyria.
• Hội chứng Fragile X.

• Di truyền liên kết giới tính
• Di truyền gen lặn liên kết X