Ploidia

Označuje sa symbolom n.

Každý eukaryotický biologický druh má v jadre bunky charakteristický počet chromozómov. V nepohlavných bunkách sú to zvyčajne dve sady, z každého autozómu po jednom páre. Takáto bunka sa nazýva diploidná (2n).

Bunky, v ktorých sa nachádza práve jedna sada chromozómov (z každého páru jeden), sa nazývajú haploidné (n). Haploidné bunky vznikajú z diploidných procesom zvaným meióza.

Haploidné sú najčastejšie pohlavné bunky (gaméty). Pri spájaní spermie (n) a vajíčka (n) vzniká opäť diploidná zygota (2n).

Termínom haplodiploid sa označuje biologický druh, v ktorom jedno pohlavie (najčastejšie samičie) je diploidné a druhé (samčie) je haploidné. Príkladom môže byť blanokrídly hmyz (Hymenoptera), ako sú mravce, včely a osy. Včelia kráľovná si po celý život uchováva spermie svojich partnerov vo zvláštnych váčkoch a môže ovplyvniť, či nakladie oplodnené vajíčko (2n) alebo neoplodnené vajíčko (n). Z oplodnených vajíčok sa liahnu ďalšie kráľovné (samičky) alebo diploidné samičie robotnice. Z neoplodnených vajíčok sa liahnu haploidné samce (trúdy).

Bunka, ktorá obsahuje v jadre viacero úplných základných sád chromozómov, sa nazýva polyploidná (n > 2). Označuje sa potom ako bunka

• triploidná (3n),
• tetraploidná (4n), atď.

Bunka (alebo organizmus), ktorá obsahuje nenormálny, respektíve neceločíselný počet sád chromozómov, sa nazýva aneuploid. Opakom je euploid – bunka, ktorá obsahuje správny, celočíselný počet sád chromozómov.

Najčastejším príkladom aneuploidie u človeka je trizómia 21. chromozómu (chromozóm č. 21 nie je v jadre prítomný vo dvoch, ale v troch kópiách). Ploidia takejto bunky je 2n + 1. Dôsledkom takejto trizómie je ochorenie zvané Downov syndróm. Ďalšie možné aneuploidie zlúčiteľné so životom sú trizómia 18. chromozómu (Edwardsov syndróm) a trizómia 13. chromozómu (Patauvov syndróm). Trizomie iných autozómov nie sú u človeka zlúčiteľné so životom.

Riziko aneuploidií u človeka stúpa s rastúcim vekom matky. Je to preto, že dokončenie meiotického delenia prebieha až po ovulácii vajíčka. Čím dlhší čas uplynul od vzniku vajíčka po jeho ovuláciu, tým väčšiemu množstvu nepriaznivých vplyvov bolo vajíčko vystavené a tým väčšie je riziko na nerovnomernú distribúciu chromozómov.

• karyotyp