Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin Tauti
Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti.
Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.
| Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti | |
|---|---|
 Ensimmäinen raportti GSS:sta. | |
| Luokitus | |
| ICD-10 | A81.9 |
| ICD-9 | 046.71 |
| OMIM | 137440 |
| Tautitietokanta | 30729 |
| MeSH | D016098 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wiki ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Syy
Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrPC koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.
Oireet
Kun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.
Lähteet
This article uses material from the Wikipedia Suomi article Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sisältö on käytettävissä lisenssillä CC BY-SA 4.0, ellei toisin mainita. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Suomi (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.