Kongenitale Dyserythropoetische Anämie: Krankheit
Der Begriff Kongenitale Dyserythropoetische Anämie, englisch Congenital dyserythropeietic anemia (CDAN), umfasst eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen mit bereits im Kindesalter auffallender ungenügender Produktion von roten Blutkörperchen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D64.4 | Kongenitale dyserythropoetische Anämie – Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben.
Klassifizierung
Nach dem zugrundeliegenden genetischem Defekt werden folgende Formen unterschieden:
- Typ I CDAN1 mit Mutationen im CDAN1-Gen an der Location 15q15, welches für Codanin-1 kodiert, autosomal-rezessiv
- Typ II CDAN2 mit Mutationen im SEC23B-Gen an der Location 20p11.2, autosomal-rezessiv
- Typ III CDAN3 mit Mutationen im KIF23-Gen an der Location 15q21, autosomal-dominant
- Typ IV CDAN4 mit Mutationen im KLF1-Gen an der Location 19p13.13-p13.12
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame klinische Befunde sind:
- Anämie in unterschiedlicher Schwere
- intermittierender Ikterus, Spleno- und Hepatomegalie
Typ I und II entwickeln eine zunehmende Eisenspeicherung. CDA I ist oft mit Dysmorphien verbunden, vor allem der Finger.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie sowie die Hereditäre Elliptozytose.
Therapie
Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch, aber beim Typ I kann die Gabe von Alpha-Interferon hilfreich sein.
Literatur
- J. Rössler, W. Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669, PMID 10994542 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks
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