Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).
Klassifikation nach ICD-10 | |
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D69.4 | Sonstige primäre Thrombozytopenie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT
Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.
Klinische Kriterien sind:
mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.
Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.
Abzugrenzen sind:
Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.
Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.
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