Gonadendysgenesie, 46, Xx-Typ: Krankheit
Die Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ (46,XX-GD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit primärer Ovarialinsuffizienz bei normalem Karyotyp und sonst normalen Mädchen und Frauen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q99.1 | Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX – Reine Gonadendysgenesie – 46,XX mit Streak-Gonaden – 46,XY mit Streak-Gonaden |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Entwicklung der Gonade bleibt aus oder es tritt eine Resistenz gegen Gonadotropine auf.
Synonyme sind: 46,XX reine Gonadendysgenesie; 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige; FSH-Resistenz der Ovarien; FSH-RO; Gonadotropinresistenz der Ovarien; Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope; XX Gonadendysgenesie, weibliche; XX-GD
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Südafrikanischen Ärzte G. A. Elliott, A. Sandler und D. Rabinowitz.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben.
Ursache
Die Ursache des genetischen Entwicklungsdefektes bleibt meistens ungeklärt, aber es wurden bislang einige verursachende Mutationen nachgewiesen:
- mit autosomal-rezessiver Vererbung im FSHR-Gen auf Chromosom 2 Genort p16.3, welches für den Rezeptor des Follikelstimulierenden Hormons (FSHR) kodiert, sowie im PSMC3IP-Gen auf Chromosom 17 Genort p21.2
- mit X-chromosomaler Vererbung im BMP15-Gen Genort p11.22
- autosomal-dominant im NR5A1-Gen auf Chromosom 9 Genort q33
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Normale Entwicklung ohne erkennbare Auffälligkeiten
- verzögerte oder ausbleibende Pubertät, Amenorrhoe
- normal entwickelte Genitalien
Eine Kombination mit Schwerhörigkeit oder Taubheit wird Perrault-Syndrom genannt.
Bislang wurden zwei Patienten mit zusätzlicher Lungenfibrose und Immundefekt beschrieben.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Ursachen der Ovarialinsuffizienz und die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ (vollständige Form: Swyer-Syndrom). Bei HIV oder Polyendokrinen Autoimmunerkrankungen (mit Mutationen im AIRE-Gen) kann eine Ovarialhypoplasie sekundär auftreten.
Therapie
Die Behandlung besteht in einer Hormonersatztherapie.
Literatur
- D. Zangen, Y. Kaufman, S. Zeligson, S. Perlberg, H. Fridman, M. Kanaan, M. Abdulhadi-Atwan, A. Abu Libdeh, A. Gussow, I. Kisslov, L. Carmel, P. Renbaum, E. Levy-Lahad: XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 89, Nr. 4, Oktober 2011, S. 572–579, doi:10.1016/j.ajhg.2011.09.006, PMID 21963259, PMC 3188834 (freier Volltext).
- S. Pertusa, A. Palacios: 46 XX pure gonadal dysgenesis: an infrequent cause of primary amenorrhoea. In: Case Reports. 2009, 2009, S. bcr0720080485, doi:10.1136/bcr.07.2008.0485
Einzelnachweise
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