Robertsov Sindrom

Robertsov sindrom
Robertsov sindrom
	Novorođenče s tetrafokomelijom i manifestacijom Robertsovog sindroma.; Dijete je umrlo 1919. godine u dobi od 15 dana.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q73.8
OMIM	268300
GeneReviews	Roberts syndrome

Klinička slika

Pacijenti zahvaćeni Robertsovim sindromom imaju focomeliju (obično tetrafokomeliju, tj. odsustvo sva četiri uda); rast se usporava prije i nakon rođenja, a karakteriziraju ga kraniofacijalne i razne druge malformacije. Tu se ubrajaju, naprimjer, rascjep usne i nepca, mikrocefalija s brahicefalijom. Osim toga, u mnogim slučajevima, javljaju se abnormalnosti bubrega, bolesti srca, hiperplazija penisa (makropenis) ili klitorisa i razne abnormalnosti očiju, poput uočene neprozirnosti rožnjače. Preživjela djeca vrlo često imaju intelektualne teškoće.

Naziv pseudotalidomidni sindrom dolazi zbog malformacija koje se mogu primijetiti kod mnogih žrtava talidomida i vrlo su slične Robertsovom sindromu (posebno tetrafokomeliji).

Epidemiologija

Robertsov sindrom je vrlo rijetko stanje. U svijetu je prijavljeno oko 150 slučajeva. Uzrok Robertsovog sindroma su mutacije u genu ESCO2, čiji je lokus kod ljudi na krećem kraku (p) hromosoma 8: pozicija p21.1. Proizvod ESCO2 je N-acetiltransferaza sa 601 aminokiselinom. U S fazi ćelijskog ciklusa ima važnu ulogu u udvostručenje hromatide. Opća frekvencija mutacije na genu ESCO2 nije poznata. ESCO2 gen sastoji se od jedanaest egzona, sa 30,3 kilobaze (kb).

Liječenje i prognoza

Većina djece s Robertsovim sindromom je mrtvorođena ili umire u vrlo ranoj fazi nakon rođenja. Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su se pogođena djeca psihički normalno razvijala. Liječenje pacijenata vrlo je različito i pojedinačno, a u osnovi svodi se na korektivne mjere iz širokog spektra medicinskih područja u cilju poboljšanja kvaliteta života. Mjere uključuju, između ostalog, hirurške intervencije kozmetičkog i rekonstruktivnog tipa; naprimjer u slučaju rascjepa usne i nepca, izvode se rane ručne hirurške korekcije kojima se podstiče razvoj zahvaćenih tkiva. Srčane greške i disfunkcija bubrega liječe se simptomatski.

Prvi opis

Ime Robertsovog sindroma je po američkom hirurgu Johnu Binghamu Robertsu (1852-1924), koji je ovaj sindrom prvi put naučno opisao 1919. godine. Zatim su (1966. godine), njemački genetičari Hans Appelt , Hartmut Gerken i Widukind Lenz opisali slučaj danas već zaboravljenog sindroma, zbog čega se za Robertsov sindrom koristi i sinonimni termin Appelt-Gerken-Lenz sindrom.

Reference

Vanjski linkovi

Commons ima datoteke na temu: Robertsov sindrom

This article uses material from the Wikipedia Bosanski article Robertsov sindrom, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sadržaj je dostupan pod licencom CC BY-SA 4.0 osim ako nije drugačije navedeno. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Bosanski (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.