إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1).
هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.
| صنف فرعي من | |
|---|---|
| وُجد في الأصنوفة | |
| الجين يُشفِر | |
| الصبغي | |
| التوجه الجيني | |
| بداية المجموع المورثي | 48700503 48408313  |
| نهاية المجموع المورثي | 48938046 48645721 |
| الموضع الصبغوي | 15q21.1 |
| معرف هومولوجين | 30958 |
| يتماثل مع | |
| تم التعبير عنه في |
إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 تشوه يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.
جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.
This article uses material from the Wikipedia العربية article إف بي إن 1, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). المحتوى متاح وفق CC BY-SA 4.0 ما لم يرد خلاف ذلك. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki العربية (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.
