Fibrilline 1: Gène de l'espèce Homo sapiens

C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.

FBN1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Identifiants
Aliases	FBN1, Fibrilline
IDs externes	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 15 humain Locus 15q21.1 Début 48,408,313 bp Fin 48,645,721 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris) Locus 2 F1|2 61.38 cM Début 125,142,514 bp Fin 125,349,913 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans jointure synoviale stromal cell of endometrium vulve péricarde ligament alvéolo-dentaire veine cave parietal pleura Veine saphène urètre pleura viscéral Fortement exprimé dans artère carotide externe aorte ascendante cordon ombilical valve sigmoïde valve aortique artère carotide interne corps ciliaire derme canal déférent cheville Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire Calcium liaison ionique extracellular matrix constituent conferring elasticity liaison de complexe macromoléculaire extracellular matrix structural constituent integrin binding liaison protéique hormone activity heparin binding identical protein binding Composant cellulaire matrice extracellulaire membrane basale exosome intracellulaire région extracellulaire microfibrille milieu extracellulaire endoplasmic reticulum lumen collagen-containing extracellular matrix Processus biologique cellular response to transforming growth factor beta stimulus skeletal system development kidney development embryonic eye morphogenesis post-embryonic eye morphogenesis cellular response to insulin-like growth factor stimulus extracellular matrix disassembly extracellular matrix organization développement du cœur camera-type eye development metanephros development regulation of cellular response to growth factor stimulus protein kinase A signaling activation of protein kinase A activity glucose metabolic process cell adhesion mediated by integrin glucose homeostasis sequestering of BMP in extracellular matrix sequestering of TGFbeta in extracellular matrix negative regulation of osteoclast differentiation negative regulation of osteoclast development modification post-traductionnelle regulation of signaling receptor activity transduction de signal Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2200 14118 Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204 UniProt P35555 Q61554 RefSeq (mRNA) NM_000138 NM_007993 RefSeq (protéine) NP_000129 NP_032019 Localisation (UCSC) Chr 15: 48.41 – 48.65 Mb Chr 2: 125.14 – 125.35 Mb Publication PubMed
Wikidata
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La protéine est de 350 kdalton, comportant 2871 acides aminés dont 14 % de cystine. Elle est particulièrement importante dans la genèse de l'élastine, molécule assurant l'élasticité de nombreux vaisseaux notamment (aorte), en servant de charpente. En microscopie électronique, elle apparait dense aux électrons, ce qui lui permet de se distinguer de l'élastine qui est amorphe.

Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15. Il fait plus de 200 kilobases.

La principale maladie en rapport avec les allèles pathologiques est le syndrome de Marfan. D'autres atteintes cardiaques (ou vasculaires) sont associées en dehors de ce syndrome : prolapsus de la valve mitrale, anévrisme de l'aorte ascendante ou dissection aortique^,. En cas de bicuspidie aortique, l'aorte contient moins de fibrilline 1, ce qui pourrait contribuer à une dilatation de celle-ci.

D'autres maladies sont concernées : syndrome de Shprintzen-Goldberg, syndrome M.A.S.S, ectopie du cristallin, arachnodactylie dans sa forme familiale, syndrome de Weill-Marchesani.

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