Sindromul Tourette: Tulburare ereditară neuropsihiatrică

Ecopraxie
Georges Gilles de la Tourette (1859–1904)
Specialitate	neurologie
Simptome	tic[*][[tic (repetitive, nonrhythmic motor movement or vocalization involving discrete muscle groups)|​]]
Clasificare și resurse externe
ICD-9	307.23
ICD-10	F95.2
ICD-11
ICD-9-CM	307.23
OMIM	137580
DiseasesDB	5220
MedlinePlus	000733
MeSH ID	D005879
Modifică date / text

Cercetătorii susțin că au identificat câteva gene care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista și altele implicate în procesul de apariție a bolii.

Tourette afectează o persoană din 100 și se caracterizează prin ticuri vocale și musculare, inclusiv repetarea neașteptată a unor mișcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă și de sindromul atenției deficitare, boli obsesiv-compulsive și depresie.

1 din 10 persoane cu Sindromul Tourette are impulsul irezistibil de a pronunța obscenități (coprolalia).

Gena SLITRK1 și genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.

Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o anomalie genetică clară.

A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare să se fie rupt și răsucit înainte de a fi reînserată la loc.

Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată cu creșterea și interconectarea neuronilor.

• ro Logopedics.info