As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, (não podendo pular gerações) isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.
Este artigo não cita fontes confiáveis. (Novembro de 2019) |
As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.
Não deve se confundir doença hereditária com:
São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são:
As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como:
São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais.
Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar câncer de mama. Estes genes estão localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas complexas, são bem mais difíceis de analisar que as doenças monogênicas ou os transtornos cromossômicos. Algumas das doenças crônicas mais frequentes são poligênicas, como por exemplo:
A herança poligênica também se associa a rasgos hereditários tais como os padrões da impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente a maioria das doenças são doenças multifatoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais.
São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos).
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