Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac.
Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges’a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.
| Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida | |
 Agenezja pochwy u pacjentki z zespołem Rokitansky’ego-Hausera | |
| Klasyfikacje | |
| DiseasesDB | |
|---|---|
| OMIM | |
Nazewnictwo
Synonimy zespołu to:
- agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
- zespół Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
- kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera
- zespół von Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
- zespół Rokitansky’ego-Küstera.
Epidemiologia
Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu pierwotnego braku miesiączki. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.
Objawy i przebieg
Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem i/lub niepełnym rozwinięciem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.
Klasyfikacja ICD10
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: Q51.0 | Niewytworzenie i zanik macicy |
| ICD-10: Q52.0 | Wrodzony brak pochwy |
Przypisy
Bibliografia
- Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 13, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-13. PMID: 17359527.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome w bazie Who Named It (ang.)
This article uses material from the Wikipedia Polski article Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Treść udostępniana na licencji CC BY-SA 4.0, jeśli nie podano inaczej. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Polski (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.