Chédiak–Higashin oireyhtymä on moneen elimeen vaikuttava harvinainen perinnöllinen sairaus.
Siinä on ilmeisesti kyse solujen sisäisen rakkulamuodostuksen häiriintymisestä, joka aiheuttaa useissa soluissa jättijyvästen muodostumista. Tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää.
Ensi kertaa vuonna 1943 kuvattua oireistoa on kuvattu parisen sataa tapausta. Sille luonteenomaisia piirteitä ovat osittainen albinismi, toistuvat tulehdukset, verenvuototaipumusta aiheuttava verihiutaleiden heikko toimintakyky ja neurologiset löydökset, tavallisimmin perifeerinen neuropatia. Yleensä potilailla on sairaudessa pahenemisvaihe, joka aiheuttaa lymfohistiosyyttien kertymisen maksaan, pernaan, imusolmukkeisiin ja luuytimeen.
Oireyhtymään on liittynyt ainakin kolmekymmentä eri LYST-geenin mutaatiota. Sen periytyvyys on autosomin kautta resessiivistä. Sen hoidossa voidaan käyttää allogeenistä luuydinsiirtoa esimerkiksi HLA-yhteensopivalta sisarukselta.
This article uses material from the Wikipedia Suomi article Chédiak–Higashin oireyhtymä, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Sisältö on käytettävissä lisenssillä CC BY-SA 4.0, ellei toisin mainita. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Suomi (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.