Chédiak–Higashin Oireyhtymä

Chédiak–Higashin oireyhtymä on moneen elimeen vaikuttava harvinainen perinnöllinen sairaus.

Siinä on ilmeisesti kyse solujen sisäisen rakkulamuodostuksen häiriintymisestä, joka aiheuttaa useissa soluissa jättijyvästen muodostumista. Tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää.

Ensi kertaa vuonna 1943 kuvattua oireistoa on kuvattu parisen sataa tapausta. Sille luonteenomaisia piirteitä ovat osittainen albinismi, toistuvat tulehdukset, verenvuototaipumusta aiheuttava verihiutaleiden heikko toimintakyky ja neurologiset löydökset, tavallisimmin perifeerinen neuropatia. Yleensä potilailla on sairaudessa pahenemisvaihe, joka aiheuttaa lymfohistiosyyttien kertymisen maksaan, pernaan, imusolmukkeisiin ja luuytimeen.

Oireyhtymään on liittynyt ainakin kolmekymmentä eri LYST-geenin mutaatiota. Sen periytyvyys on autosomin kautta resessiivistä. Sen hoidossa voidaan käyttää allogeenistä luuydinsiirtoa esimerkiksi HLA-yhteensopivalta sisarukselta.

Lähteet

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

Tags:

🔥 Trending searches on Wiki Suomi:

Suomalainen Markku-liittoLeena PöystiSladeIranSimaTähtien sotaFacebookKasper PikkarainenTelkkäSami JauhojärviLuettelo valtioista pinta-alan mukaanJääkiekon SM-liigakausi 2023–2024Kylmä sotaBoeing AH-64 ApacheLapin sotaEmmanuel MacronLuettelo televisiosarjan Salatut elämät henkilöistäOksikodoniCheekChristian HeljankoJutta LarmJann MardenboroughSamoaNeuvostoliittoTundraSaimaannorppaYrjö VIMetsähanhiMika MuranenJVGJääkiekon SM-liigaMichael JacksonPekka PoutaSMC LähiörotatJuho MilonoffJuutalaisuusPaula NoronenZendayaJosif StalinSuomen sisällissotaVarisNightwishCarles PuigdemontLahtiMichael J. FoxAhmaAlastonsuomi.comKim BergLuettelo televisiosarjan Uusi päivä henkilöistäKuopioSaksaKottarainenApuliaLuettelo Suomen pääministereistäKaroliina PartanenSavanniPunakylkirastasFuengirola30. Sotasairaala, JyväskyläVesa ToskalaTove JanssonDNAIrwin GoodmanTiina TiikeriPetteri OrpoIisalmiJuno (artisti)HoroskooppiYhdysvaltain osavaltiotAnders ChydeniusPohjoismaatKarhuLinnea VihonenMatrix (elokuvasarja)Luettelo alkuaineistaTarja HalonenReijo HammarIsraelin–Palestiinan konflikti🡆 More