Chediakův–Higashiho Syndrom

Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.

Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.

V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.

Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42.1–q42.2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.

S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.

Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.

Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.

Reference

Související články

• Heřmanského-Pudlákův syndrom

Literatura

• J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt 77/2006, S.148–57.
• POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9. 

Externí odkazy

•   Obrázky, zvuky či videa k tématu Chediakův-Higashiho syndrom na Wiki Commons
• Chediakův-Higashiho syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)

 

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.