Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q74.0 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die gleichzeitige Betroffenheit von Schädelteilen (Desmocranium) und Schlüsselbein ist durch die desmale Ossifikation, bei der die Entwicklungsstörung liegt, dieser Knochen zu erklären.
Synonyme sind: Kleidokraniale Dysostose; Marie-Sainton-Syndrom; lateinisch Dysplasia cleidocranialis; Dysostosis cleidocranialis
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.
Der Erkrankung liegen Mutationen im RUNX2-Gen im Chromosom 6 am Genort p21.1 zugrunde, welches für das Protein Runt-related transcription factor 2 codiert.
Das klinische Erscheinungsbild stellt sich breit gefächert dar:
Klinisch gemeinsame Kriterien sind:
Hinzu können Skelettveränderung kommen wie Brachydaktylie, kurze breite Daumen, Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Coxa vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und wird durch die charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:
Molekulargenetische Untersuchungen können die Diagnose absichern.
Abzugrenzen sind:
Die Behandlung der Zahnveränderungen steht klinisch im Vordergrund mit dem Ziel, sowohl funktionell als auch ästhetisch ein gutes Ergebnis zu erzielen. Dazu werden überzählige, fehlliegende und abnormale Zähne entfernt. Die Knochendichte sollte im Auge behalten und eine Vorbeugung gegen Osteoporose in Erwägung gezogen werden.
Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte bereits im Jahre 1898 durch den französischen Neurologen Pierre Marie und französischen Arzt Paul Sainton (1868–1958).
Darauf ist die Bezeichnung Marie-Sainton-Syndrom oder Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrom zurückzuführen.
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