กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome)
ชื่ออื่น	Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
ภาพผู้ป่วย
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์
อาการ	รูปผิดปกติของตา หู โหนกแก้ม และคาง
ภาวะแทรกซ้อน	หายใจลำบาก มองเห็นผิดปกติ ได้ยินผิดปกติ
สาเหตุ	พันธุกรรม
วิธีวินิจฉัย	วินิจฉัยจากอาการ การถ่ายภาพรังสี และการตรวจทางพันธุกรรม
โรคอื่นที่คล้ายกัน	กลุ่มอาการเนเกอร์, กลุ่มอาการมิลเลอร์, ใบหน้าเล็กครึ่งซีก
การรักษา	การผ่าตัดแก้ไขโครงร่าง เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด
พยากรณ์โรค	ส่วนใหญ่มีอายุขัยเป็นปกติ
ความชุก	1 ใน 50,000 คน

โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น TCOF1, POLR1C, POLR1D เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้การตรวจทางพันธุกรรม

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900