Kromosom Filadelfija
Kromosom Filadelfija, tudi kromosom Philadelphia ali kromosom Ph, je akrocentrični kromosom 22, ki je izgubil del daljše ročice q, z njeno translokacijo na kromosom 9, najden pri bolniku s kronično mieloično levkemijo.
Kromosom je bil prvič opisan leta 1960 in nosi ime po mestu, kjer so ga odkrili.
Posledica te kromosomske spremembe je zlitje dveh genov: gena BCR (s kromosoma 22) in gena ABL1 (s kromosoma 9). Produkt translokacije je nov fuzijski onkogen oz. njegov produkt tirozinska kinaza BCR-ABL, ki vzdržuje aktivirano pot celične delitve. Mutirana tirozin-kinaza (beljakovina BCR-ABL1), je odgovorna za razvoj kronične mieloične levkemije, saj vzdržuje stalno aktivacijo signalnih poti v celici, kar pospeši proliferacijo matičnih celic, moti dozorevanje in preprečuje apoptozo (celična smrt).
Dokaz
Kromosom Philadelphia dokažemo v diagnostiki kronične mieloične levkemije s standardno citogenetsko preiskavo (kariotip) na vzorcu kostnega mozga, zliti gen BCR-ABL pa s potrditvijo za zliti gen BCR-ABL značilnega mRNA-prepisa z obratnim prepisovanjem in verižno reakcijo s polimerazo (RT-PCR) ali s fluorescenčno hibridizacijo in situ (FISH) v vzorcu periferne krvi ali kostnega mozga.
Sklici
This article uses material from the Wikipedia Slovenščina article Kromosom Filadelfija, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Vsebina je na voljo pod licenco CC BY-SA 4.0, razen če je navedeno drugače. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Slovenščina (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.