Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.
Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.
In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.
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