Turner-Szindróma: Kromoszómarendellenesség
A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról neveztek el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében – hét kislány esete alapján – leírta.
1959-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a szokásos két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (monoszómia).
A szindróma jellemzői
A rendellenesség következtében az embriók zöme a korai magzati életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb genetikai betegség.
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X-kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a mozaikos kromoszómakészlet, amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.
Külső jellemzők
- születéskor: ödéma a kéz- és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
- átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
- nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
- tarkón mélyen lehúzódó haj
- széles mellkas
- a mellbimbók egymástól távol vannak
- a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
- a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
- x-láb
- rövid ujjak
- kövér kezek és lábak
Belső jellemzők
- fejletlen petefészkek
- veleszületett szívhiba
- vesefejlődési rendellenesség
Lehetséges problémák
- nemi érés, menstruáció elmaradása
- meddőség
- szívproblémák
- magas vérnyomás
- fül- és hallási problémák
- rövidlátás
- tanulási nehézségek
- pajzsmirigyproblémák
- veseproblémák
- cukorbetegség
- csontritkulás
Diagnózis és gondozás
A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.
TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.
Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.
A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.
Kapcsolódó szócikkek
- Noonan-szindróma – egy rendellenesség, amit régebben gyakran összekevertek a Turner-szindrómával, mert külső jellegzetességeik hasonlóak.
Források
This article uses material from the Wikipedia Magyar article Turner-szindróma, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). A lap szövege CC BY-SA 4.0 alatt érhető el, ha nincs külön jelölve. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Magyar (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.