Sukupuolikromosomi: Sukupuolen kehitykseen vaikuttava kromosomi

Joillain lajeilla, kuten ihmisellä, naaras on homogameettinen, eli sillä on vain yhdentyyppisiä sukupuolikromosomeja (XX), ja koiras on heterogameettinen, eli sillä on kahdentyyppisiä sukupuolikromosomeja (XY). Joillain toisilla lajeilla tämä on päinvastoin.

Useimpien nisäkäslajien naarailla on kaksi X-kromosomia (XX) ja koirailla yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). Vesinokkaeläimellä sukupuolikromosomeja on kymmenen, naaraalla XXXXXXXXXX ja koiraalla XYXYXYXYXY.

Nisäkkäillä sukupuolen määrää geneettisesti Y-kromosomi, myös epätavallisissa yhdistelmissä, kuten XXY, XYY, X ja XXX. Nisäkkäiden Y-kromosomi sisältää SRY-geenin (Sex-determining Region Y), joka laukaisee eliön kehittymisen koiraspuoliseksi eli kivesten kehittymisen ja testosteronin tuotannon. Muussa tapauksessa (myös silloin, kun eliöllä esiintyy XY-kromosomit mutta sen SRY-geeni on puuttuva tai toimimaton) eliö kehittyy naaraspuoliseksi.

Y-kromosomi on kooltaan vain murto-osan X-kromosomin koosta, ja näin ollen se ei sisällä yhtä paljon geenejä kuin X-kromosomi. Ne geenit, joita Y-kromosomi sisältää, liittyvät lähinnä sukupuolen kehittymiseen, kun taas X-kromosomi sisältää useita kehitykseen ja toimintakykyyn vaikuttavia geenejä. Sukupuoleen kytkeytyviä ominaisuuksia määräävät geenit sijaitsevat X-kromosomin siinä osassa, jolle ei ole vastinetta Y-kromosomissa. Näin ollen kyseiset periytyvät ominaisuudet ovat yleensä resessiivisiä ja siksi ilmenevät yleisemmin miehillä kuin naisilla. Esimerkiksi punavihervärisokeutta esiintyy lähinnä vain miehillä, koska se periytyy X-kromosomissa.

Alun perin Y-kromosomi on ollut samanlainen kuin X-kromosomi, mutta viimeisten 200 miljoonan vuoden aikana valtaosa Y-kromosomin geeneistä on hävinnyt. Monet biologit ovat uskoneet, että Y-kromosomi on häviämässä kokonaan. Y-kromosomi kuitenkin kykenee keksimään itsensä uudelleen jatkuvan uusiutumisen kautta. Ihmisellä nopeimmin Y-kromosomissa uusiutuva kohta liittyy siemennesteen tuotantoon.

Lintujen sukupuolikromosomit ovat Z ja W, ja heterogameettinen sukupuoli (ZW) on naaras. Linnuilla sukupuolen määrittyminen eroaa paljon nisäkkäistä, ja samankaltainen järjestelmä on myös matelijoilla sekä joillain kaloilla ja sammakkoeläimillä.

Hyönteisten sukupuolikromosomisto on poikkeuksellisen monimuotoinen. Perhosten ja koiden (Lepidoptera) sukupuolikromosomit ovat W ja Z, joista W tavallisesti aiheuttaa kehittymisen naaraaksi. W-kromosomin puuttuessa ZZ-yhdistelmä tuottaa uroksen ja pelkkä Z (eli Z0) naaraan. Joillakin lajeilla sukupuoli määräytyy W-kromosomin puuttuessa lämpötilan mukaan niin, että lämpimällä eli suotuisalla ilmalla syntyy enemmän naaraita kuin kylmällä. Joillakin heinäsirkoilla XX tuottaa naaraan ja pelkkä X uroksen. Joillakin sääskillä sukupuolten kromosomistot ovat samanlaiset, ja sukupuoli määräytyy luultavasti dominantin urostekijän mukaan. Banaanikärpäsellä sukupuoli määräytyy epätavallisesti X-kromosomien ja autosomien suhteen mukaan, niin että XX, XXY ja XXYY tuottavat naaraskärpäsen, ja XY ja X0 uroskärpäsen.

Sukupuolikromosomien epänormaali määrä voi aiheuttaa erilaisia häiriöitä. On mahdollista, että X-kromosomeja on enemmän tai vähemmän kuin normaalisti. Turnerin oireyhtymässä naisella on vain yksi X-kromosomi (X0). Klinefelterin oireyhtymässä miehellä on yksi tai useampi ylimääräinen X-kromosomi. Yleensä tällaiset yksilöt ovat steriilejä.