โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (อังกฤษ: spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน จากสมองน้อยและไขสันหลัง (Spinocerebellar ataxia) | |
---|---|
ชื่ออื่น | Spinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration |
ก้อนสีม่วงคือสมองน้อย (cerebellum) ของมนุษย์ | |
สาขาวิชา | ประสาทวิทยา |
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้
สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้ โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้
ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)
อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ
โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้
ชื่อชนิด | ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย | ความยาวนานของโรค | อาการเด่นชัดของผู้ป่วย | แหล่งที่พบมาก | อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม |
---|---|---|---|---|---|
เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี) | สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี) | - hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | - โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | |
เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี) | สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี) | ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia) | คิวบา | - โครโมโซม 12-คิว และ -การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) |
- เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) หรือ - โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease) | สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี) | สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี) | - อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | หมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส | - โครโมโซม 14-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) |
เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4[ลิงก์เสีย]) | สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี) | หลายสิบปี | ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia) | โครโมโซม 16-คิว | |
เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2[ลิงก์เสีย]) | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี) | ยี่สิบห้าปีขึ้นไป | pure cerebellar | โครโมโซม 11 | |
เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ เก็บถาวร 2011-09-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี) | ยี่สิบห้าปีขึ้นไป | - อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี) | - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ - ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene) | |
เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี) | ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น) | - การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | - โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | |
เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ[ลิงก์เสีย]) | สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี) | ช่วงชีวิตปรกติ | อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus) | - โครโมโซม 13-คิว และ - การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence) | |
เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10[ลิงก์เสีย]) | สามสิบหกปี | เก้าปี | กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure) | เม็กซิโก | - โครโมโซม 22-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence) |
เอสซีเอ-11[ลิงก์เสีย] | สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี) | ช่วงชีวิตปรกติ | ภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)] | โครโมโซม 15-คิว | |
เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี[ลิงก์เสีย]) | สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี) | - อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ -ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia) | - โครโมโซม 5-คิว และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | ||
เอสซีเอ13 | ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ | ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง) | ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation) | โครโมโซม 19-คิว | |
เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี เก็บถาวร 2008-05-29 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี) | หลายสิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี) | ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus) | โครโมโซม 19-คิว | |
เอสซีเอ-16 | สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี) | หนึ่งปีถึงสี่สิบปี | อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) | โครโมโซม 8-คิว | |
เอสซีเอ-17 (ทีบีพี เก็บถาวร 2008-05-20 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) | - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ - โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein) | ||||
เอสซีเอ-19[ลิงก์เสีย] และ เอสซีเอ-22[ลิงก์เสีย] | - อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ - อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) | ||||
เอสซีเอ-25[ลิงก์เสีย] | หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี | ไม่ทราบ | - กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ - การอาเจียน และ - ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain) | โครโมโซม 2-พี |
หมายเหตุ
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น
การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)
วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น
การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย
การจำแนกโรค |
---|
This article uses material from the Wikipedia ไทย article โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). เนื้อหาอนุญาตให้เผยแพร่ภายใต้ CC BY-SA 4.0 เว้นแต่ระบุไว้เป็นอื่น Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki ไทย (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.