Rezultati pretrage za
Napravite stranicu "Wolf+Hirschhornov+sindrom" na ovom wikiju! Također pogledajte rezultate pretrage.
Wolf–Hirschhornov sindrom (WHS) je sindrom hromosomske delecije koji je posljedica djelimične delecije na kratkom kraku hromosoma 4 (del(4p16. 3)). Karakteristike... |
odnosi na kompleksiju lica. Naprimjer, Downov sindrom, Wolf-Hirschhornov sindrom i Andersen-Tawilov sindrom su poremećaji s poznatom patogenezom, tako da... |
Smith–Lemli–Opitzov sindrom Treacher Collinsov sindrom Trisomija 13 (Pataupv sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 21 (Downov sindrom) Wolf–Hirschhornov sindrom... |
Primjeri sindroma delecije hromosoma uključuju delecija 5p (sindrom cri du chat), 4p – Wolf–Hirschhornov sindrom), Prader–Willijev i Angelmanov sindrom. Hromosomska... |
Neurofibromatoza tip II Williamsov sindrom Miller–Diekerov sindrom Smith–Magenisov sindrom Rubinstein–Taybijev sindrom Wolf–Hirschhornov sindrom Delecija (genetika)... |
bubrega Romano–Wardov sindrom SADDAN Tetrahidrobiopterinska deficijencija Tanatoforna displazija Wolf-Hirschhornov sindrom Wolframov sindrom G-prugani idiogrami... |
abnormalnosti (Trisomija 13 (Patauov sindrom), Triploidni sindrom, sindrom delecije 13q, MCOPS12 i Wolf-Hirschhornov sindrom) ili monogenski mendelovski poremećaji... |
Mikrocefalija (sekcija Sindromi) sindrom Downov sindrom Edwardsov sindrom Patau sindrom Neuravnoteženi rearanžmani Kontinuirana delecija gena Delecija 4p (Wolf-Hirschhornov sindrom)... |
Downovom sindromu, koji se javlja u 1 od 800 rođenih. Edwardsov sindrom , trizomija 18 dolazi u 1 u 6.000 rođenih, ia trisomija 13 (Patau sindrom) - 1 u... |
hromosoma). Polisomija se nalazi u mnogim bolestima, uključujući Downov sindrom kod ljudi gdje oboljele osobe imaju tri kopije (trisomija) hromosoma 21... |
bolest ATP7B recesivno Woodhouse-Sakatijev sindrom C2ORF37 (2q22.3–q35) recesivno Wolf-Hirschhornov sindrom 4p16.3 dominantno, često de novo Xeroderma... |