Kromosom 21: Mänsklig kromosom 21

Människor har normalt två kopior av detta kromosom. Kromosom 21 sträcker sig över cirka 48 miljoner baspar (byggmaterialet för DNA), och representerar mellan 1,5-2 procent av det totala DNA:t i cellerna. Kromosom 21 har 246 proteinkodande gener.

Core Binding Factor Acute Myeloid Leukemia (CBF-AML):

   - En genetisk omstrukturering (translokation) involverar kromosom 21 och är kopplad till en typ av blodcancer känd som core binding factor acute myeloid leukemia. Translokationen, betecknad som t(8;21), förenar en del av RUNX1-genen från kromosom 21 med en del av RUNX1T1-genen från kromosom 8. Denna mutation är förvärvad under en persons livstid och finns endast i vissa celler.

Downs syndrom:

   - Downs syndrom är en kromosomförändring som är förknippad med intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskelton (hypotoni) hos spädbarn. Det vanligaste är trisomi 21, där varje cell i kroppen har tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två.

Andra kromosomförändringar:

   - Andra förändringar i antalet eller strukturen av kromosom 21 kan leda till olika effekter på hälsa och utveckling. Kromosom 21-abnormaliteter kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, fördröjd utveckling och karakteristiska ansiktsdrag.

Andra cancerformer:

   - Translokationer av genetiskt material mellan kromosom 21 och andra kromosomer har kopplats till olika typer av cancer. Till exempel har akut lymfoblastisk leukemi, en blodcancer oftast diagnostiserad i barndomen, kopplats till en translokation mellan kromosomerna 12 och 21.