Цистична Фиброза

Најчестите (мутации), ΔF508, се бришење на три нуклеотиди кои резултираат со губење на аминокиселината фенилаланин (Ф) во позиција на белковина. Оваа мутација е сметка за две-третини (66-70%) случаи во светот и 90 отсто од случаите во САД, меѓутоа, постојат повеќе од 1.400 други мутации што може да произведе Цистичната фиброза, иако повеќето луѓе го имаат. Два работни копии (алели) на генот (CFTR), само едно е потребно за да се спречи цистична фиброза. Цистичната фиброза се развива кога ниту еден алел не може да произведе функционални (CFTR) белковини. Оние со една работна копија се носители и не ја развиваат болеста. Така, Цистичната фиброза се смета за автосомно рецесивно заболување. Генот (CFTR), кој се наоѓа во q31.2. Структурно, (CFTR) е тип на генот познат како ген (АБЦ). Производ на овој ген (CFTR) е халид анјон канал важни во создавањето на пот, дигестивните сокови и слуз.

Цистична фиброза
Синоними	Муковисцидоза
Клавиформни прсти кај пациент со цистична фиброза
Специјалност	Медицинска генетика, пулмологија
Симптоми	Отежнато дишење, искашлување на мукус, намален раст, масна столица
Вообичаена појава	Симптомите се препознатиливи од ~6 месец
Времетраење	Долготрајно
Причинители	Генетски (автозомно рецесивно)
Дијагностички метод	Тест со потење, генетско тестирање
Третман	Антибиотици, суплементација со панкреасни ензими, пресадување на бели дробови
Прогноза	Очекуван животен век помеѓу 42 и 50 години (во развиениот свет)
Честота	1 во 3,000 (Северна Европа)
[уреди на Википодатоци]

Просечниот очекуван животен век е помеѓу 42 и 50 години во развиениот свет.

ЦФ најчесто се јавува кај луѓето со северноевропско потекло, каде се јавува кај едно од 3,000 новороденчиња. Околу еден од 25 луѓе е носител. Најретко се јавува помеѓу Африканците и Азијатите. Првпат била признаена за посебна болест од Дороти Андерсен во 1938, со опис кој одговара на состојба опишана најрано во 1595 година. Името „цистична фиброза“ се однесува на карактеристичната фиброза и цисти кои се формираат во панкреасот.

 

 

Симптоми на цистичната фиброза се солена дегустација на кожата, сиромашен раст и слабо зголемување на телесната тежина и покрај нормално внесување на храна,акумулација на густа, леплива слуз, чести инфекции на градите,кашлање и останување без здив. Симптомите најчесто се јавуваат во раното детство, како опструкција на дебелото црево. Како што детето расте, тој или таа ќе треба да се вежба за ослободување на слузницата во алвеолите. Цилијарните епителните клетки на пациентот имаат мутирана белковина која води кон ненормално вискозно производство на слузница.При сиромашниот раст кај децата обично се претставува како неможност да се добиваат на тежина или висината на иста стапка како и нивните врсници. Причините за појава на пореметување во растот, се многу фактори и вклучуваат хронични белодробни инфекции, лоша апсорпција на хранливите материи преку гастроинтестиналниот тракт, како и зголемена побарувачка метаболички поради хронична болест.

Иако не постојат лекови кои можат да ја излекуваат ЦФ, постојат неколку методи на третман. Менаџирањето на ЦФ значително е подобрено во последниве 70 години. Додека новороденчињата родени со ЦФ пред 70 години ретко ја преживувале првата година, денес тие живеат и до напредна возраст. Неодамнешниот напредок во третманот на цистична фиброза значи дека лицата со цистична фиброза може да имаат живот помалку оптоварен со нивната состојба. Основата на менаџирањето на ЦФ се проактивен третман на респираторните инфекции, како и поттикнување на здрава исхрана и активен животен стил. Пулмоналната рехабилитација во третманот на ЦФ продолжува во текот на целиот живот, и има за цел да ја максимизира белодробната функција, а со тоа да го подобри и квалитетот на живот. Ерготерапевтите користат техники за зачувување на енергијата (ECT) во процесот на рехабилитација кај лицата со цистична фиброза.

Антибиотици

Многу од пациентите со Цф се на терапија со еден или повеќе антибиотици постојано, дури и профилактички со цел да се супримира инфекција. Антибиотиците се апсолутно неопходни секогаш кога постои сомневање за пневмонија или забележливо опаѓање на функцијата на белите дробови, а нивниот избор се прави врз основа на резултатите добиени од анализата на спутумот и претходниот одговор на пациентот.

Други лекови

Лекови во форма на аеросол кои помагаат за разредување на секретот се дорназа алфа и хипертоничен солен раствор. Дорназата е рекомбинантна хумана деоксирибонуклеаза, која врши разградување на ДНК во спутумот, и на тој начин ја намалува неговата вискозност.

Во 2019, комбинација на лекови елексакафтор/тезакафтор/ивакафтор со заштитено име Трикафта бил одобрен за употреба во САД кај лица со ЦФ кои имаат над 12 години. Во 2021, неговата примена била проширена кај лица над 6 години. Во Европа овој лек бил одобрен во 2020 со заштитено име Кафтрио. Се користи кај пациенти со f508del мутација, која ја имаат околу 90% од лицата со цистична фиброза. Според американската Фондација за цистична фиброза „овој лек претставува најголем терапевтски напредок во историјата на ЦФ, нудејќи третман за причинителот на болеста што евентуално може да претставува модулаторна терапија за 90 проценти од лицата со ЦФ.“ Во клиничко испитување, учесниците на кои им бил администриран комбинираниот лек имале последователно намалување на пулмоналните егзацебрации за 63% и намалување на концентрацијата на хлориди во пот за 41.8 mmol/L. Цената за годишна терапија со лекот во САД достигнува до $311,000 по пациент.

 

Се претпоставува дека CF се појавила околу 3,000 години п.н.е. поради миграција на населението, генски мутации и новите услови во исхраната. Иако целиот клинички спектар на ЦФ не бил препознаен до 1930-тите, одредени аспекти на ЦФ биле идентификувани многу порано. Впрочем, литература од Германија и Швајцарија од 18 век предупредува "Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben" или „Тешко на детето кое има солен вкус кога се бакнува на челото, зашто тоа е проколнато и наскоро умира“, каде што е увидена поврзаноста помеѓу губитокот на сол кај ЦФ.

Во 19 век, Карл фон Рокитански опишал случај на фетална смрт со меконијален перитонитис, компликација на меконијален илеус поврзан со ЦФ. Меконијалниот илеус првпат бил опишан во 1905 од страна на Карл Ландштајнер.