Mutáció: Spontán változás a genom nukleotid szekvenciájában
A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
A Hugo De Vries által a múlt század elején bevezetett fogalmat ma szűkebb értelemben a génen belüli bázissorrend-változásra vonatkoztatjuk, tágabb értelemben azonban mutációnak tekinthető a kromoszóma-szerkezetben, ill. a kromoszómák számában bekövetkezett minden változás, ideértve a poliploidiát is.
A mutációk olyan öröklődő változások, amelyek a DNS-ben bekövetkező változások nyomán a szervezet jellemzőinek tartós és egyedi változását okozzák. Az élőlényekhez hasonlóan a vírusoknak is van genetikai anyaguk – dezoxiribonukleinsav (DNS) vagy ribonukleinsav (RNS) –, amelyek módosulhatnak replikációval, illetve a vírusok közötti géncserével (genetikai rekombináció).
Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak. Ez lehet szerkezeti változás, például a kromoszómák törlődése (deléció), kicserélődése (transzlokáció), megduplázódása (duplikáció) stb. Másrészt lehet számbeli, melyen belül megkülönböztetünk poliploidiát (kromoszómagarnitúra a normális egész számú többszöröse, például 6n-es banán) és aneuploidiát (csak egy kromoszómánál van eltérés, például ha embernél a 21. kromoszómából 3 van, ez a Down-szindróma). Ezek a mutációk szembetűnő változásokat okoznak, és szaporodásra képtelenné teszik az egyedet, hiszen a más kromoszómaszámú társai ivarsejtjével az ő ivarsejtje nem képes zigótát képezni.
A mutációk:
Váratlanok – a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá
Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre
Tartósak – olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utódnemzedékre átvivődnek
Egyediek – mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet
Befolyásoló tényezők
Mutáció általában külső hatásra következik be, ilyen lehet a magas hőmérséklet, toxikus anyagok és különféle ionizáló sugárzások.
Klinikai vonatkozások
Mind a pontmutációk, mind a kromoszómaváltozások súlyos orvosi következményeket vonhatnak maguk után.
Pontmutációk:
albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz.
fenilketonuria: Egy enzimhiány (PAH, fenilalanin-hidroxiláz) okozta betegség, amelyben a fenil-alanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketontesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenil-alanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.
Kromoszómamutációk (aneuploidiák):
Down-szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van (autoszomális triszómia), mivel a petesejt (vagy a spermatocita) érésekor a meiózisban nem történt meg a kromoszómák szétválása, így nem két tisztán haploid ivarsejt egyesülésével jött létre a zigóta. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy gyermeke Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.
Turner-szindróma: nőknél nemi kromoszómából csak egy van. (45,X0) Jellemző tünet: testi, lelki visszamaradottság, sterilitás, amenorrhea.
Ez a biológiai tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle!
This article uses material from the Wikipedia Magyar article Mutáció, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). A lap szövege CC BY-SA 4.0 alatt érhető el, ha nincs külön jelölve. Images, videos and audio are available under their respective licenses. ®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Magyar (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.