טרשת נפוצה (באנגלית: Multiple Sclerosis או MS) היא מחלה כרונית של מערכת העצבים, הפוגעת בתפקודם התקין של תאי העצב במערכת העצבים המרכזית על ידי פגיעה והפחתה במיאלין.
המיאלין הוא חומר שומני המבודד את סיבי העצבים (אקסונים), ובכך מאפשר העברה ללא הפרעה של דחפים עצביים בין תאי עצב. הפגיעה בהעברת הזרמים מקשה על תפקוד תקין של המוח (שמבוסס על העברת דחפים עצביים), דבר שמשפיע על תפקוד הגוף כולו. התהליך גורם לפגיעה באיברים שונים, ולרוב בחוט השדרה, במוח ובעצב הראייה. למחלה יש מגוון רחב של תסמינים, ביניהם ראייה מטושטשת, קשיים בהליכה, סחרחורות וחולשת שרירים. חולים רבים חיים עם המחלה שנים רבות ובמקרים מסוימים ללא מגבלה, אך במקרים החמורים יותר גורמת המחלה לפגיעה בתנועה אצל החולה ואף לנכות. במקרה והמחלה מתקדמת, מידרדרת השליטה של החולה בשרירי גופו. חוץ מהדמיון בשם, אין לטרשת נפוצה קשר ממשי לטרשת עורקים. שמות המחלות קשורים לנזק שהן גורמות לאיבר שבו הן פוגעות.
תחום | נוירולוגיה |
---|---|
תסמינים | chronic neuropathic pain |
טיפול |
|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/1146199 |
DiseasesDB | 8412 |
MeSH | D009103 |
MedlinePlus | 000737 |
OMIM | 126200 |
סיווגים | |
ICD-10 | G35 |
ICD-11 | 8A40 |
השם טרשת נפוצה מתאר תופעה שבה מערכת החיסון תוקפת את מערכת העצבים. התקיפה עצמה נעשית על ידי תאי דם לבנים – תאים שנועדו להילחם במחלות ובזיהומים בגוף, ולכן זו מחלה אוטואימונית. הסוג המסוים של התאים הוא תאי T, שהם תאי עזר. בעקבות כשל במערכת החיסון תאי T מזהים חלקים בריאים של מערכת העצבים המרכזית כזרים ותוקפים אותם כאילו היו תאים הנגועים בנגיף. בעת התקיפה על המיאלין נוצרת נפיחות אשר מגרה תאים לבנים אחרים להצטרף ל"מאבק". הנפיחות גורמת לדליפות במחסום הדם והמוח, אשר נועד להגן על הרקמות הרגישות של המוח מזיהומים ונוגדנים, שהם חלק נוסף של מערכת החיסון. נזילות אלו גורמות לנפיחות נוספת, להפעלת תאים של מערכת החיסון בשם מקרופאג'ים ולשחרור של חלבונים הרסניים. התוצאה הסופית היא דימיאלינציה – הרס של המיאלין.
המיאלין הוא חומר שומני אשר מבודד את האקסונים ועוזר בהעברת הדחפים העצביים בין תאי העצב. בעזרת דחפים עצביים אלו המוח שולח אותות לחלקים בגוף וכך שולט בהם. הפגיעה במיאלין גורמת להפרעות בהעברת הפולסים, כלומר לתפקוד לקוי של מערכת העצבים. ישנם כמה סוגים של טרשת נפוצה והתסמינים משתנים מחולה לחולה. אצל חלק מהחולים התנועה הפיזית של האיברים נעשית קשה יותר לביצוע עם הזמן, ודורשת יותר מאמץ. במקרים מסוימים וחמורים של המחלה, המגבלה הפיזית יכולה להפוך לנכות של ממש.
אחד מהתסמינים החמורים של המחלה הוא חולשת שרירים. לעיתים הפעלת השרירים אצל החולים נעשית קשה יותר עם הזמן. חולים אלו עלולים לסבול מחולשת שרירים. פעולות עזר כגון ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה עשויות להקל על תסמיני החולשה. תופעה זו מתרחשת בעיקר בגפיים.
היות שהעיניים הן חלק בלתי נפרד ממערכת העצבים, פגיעות בראייה שכיחות בקרב חולי טרשת נפוצה. העין אחראית על קליטת המידע ושליחתו למוח, ואצל חלק מהחולים פעולה זו נעשית קשה ביותר, היות שהדחפים העצביים מתקשים להגיע למוח. הראייה עלולה להפוך למטושטשת, וחולים מגיעים לפעמים למצב של עיוורון חלקי. במקרים חמורים מאוד החולה נהיה עיוור לחלוטין בעין אחת, או במקרים נדירים בשתיהן. במקרים אחרים חולים יכולים לסבול מקושי בראיית צבעי ירוק-אדום – תסמין של עיוורון צבעים.
בעקבות הפגיעה במערכת העצבים הסינסורית (SNS), תהיה פגיעה חושית או ליקוי חושי אצל חולי טרשת נפוצה.
חולי טרשת נפוצה חשים לעיתים עקצוצים על עורם, כאבים לא מוסברים ודקירות, ואף אובדן התחושה באיברים מסוימים. כמו כן יכולות להיות תחושות של שרפה על פני העור (כמו במקרה של כווייה), נמלול ועוד מגוון תחושות משונות. תופעה נוספת היא הירדמות של איברים בזמן פעילות גופנית כגון הליכה.
חולים יכולים לסבול מתשישות, חום גבוה וכאבי ראש.
כאשר נפגע גזע המוח מהרס המיאלין אובדת השליטה על הרגש. חולים סובלים מדיכאון, התפרצויות של בכי ותסמינים אחרים של ייאוש. חולים הסובלים מדיכאון עמוק, עלולים בסופו של דבר לפתח מחלות נפש אחרות, כגון פרנויה. עם זאת, לפעמים מאובחנת אצל הלוקים במחלה התופעה ההפוכה: חולים יכולים לחוש תחושת שמחה ללא סיבה, ולעיתים נקלעים למצב של אופוריה.
הבקרה על הסוגרים נפגעת, ועם התקדמות המחלה יש מקרים שבהם החולה מתקשה לשלוט על הפרשת צואה ושתן.
עם החמרת המחלה התפקוד המיני עלול להפגע, ובמקרים מסוימים יסבלו החולים הזכרים מאין אונות.
מחקר שהתפרסם ב-2006 מצביע על גורם אוטואימוני ברור למחלה: נוגדנים עצמיים של הגוף מסוג IgE תוקפים את תאי המיאלין, הורסים אותו באופן הדרגתי עד שההולכה העצבית נפגעת ללא תקנה. קיימות גם השערות אחרות:
טרשת נפוצה אינה נחשבת למחלה תורשתית. למרות זאת, מדענים מצביעים על קשר בין גנטיקה לבין האפשרות ללקות בטרשת נפוצה, כגון: שכיחות נמוכה של המחלה בקרב אוכלוסיות מסוימות, לעומת הופעת המחלה בשכיחות גבוהה באוכלוסיות אחרות. לדוגמה: המחלה נפוצה הרבה יותר אצל אנשים ממוצא אירופאי מאשר מוצא אפריקני או אסיאתי.
מחקרים מצביעים על מספר גורמים למחלה, כל אחד עם השפעה חלקית, ולא על ידי גן אחד או גורם אחר שעומד בפני עצמו.
מחקר שפורסם בפברואר 2023 בדק היתכנות של השפעת רעלן מסוים של חיידקי מעיים על התהליכים המובילים להתפרצותה של טרשת נפוצה. הרעלן Epsilon Toxin (או ETX) מיוצר במעיים על ידי חיידקי Clostridium perfringens, אשר נמצאים בריכוזים גבוהים במעיים של חולי טרשת נפוצה. כדי לבדוק אם הרעלן אכן קשור למחלה, השתמשו החוקרים בעכברים שמפתחים תסמיני טרשת בתגובה לחומר בשם PTX: החומר מגביר את חדירות כלי הדם ומאפשר לתאים של מערכת החיסון להגיע למוח. החוקרים מצאו שכשהעכברים קיבלו ETX במקום PTX, התפתחו אצלם תסמינים של טרשת נפוצה הדומים יותר לתסמינים של המחלה בבני אדם מאשר התסמינים שפיתחו עכברים שקיבלו PTX. למרות הסתייגות החוקרים אשר לפיה קיים צורך מהותי במחקרי המשך בבני אדם, מממצאי המחקר בעכברים ניתן להסיק שחיידקי מעיים מייצרי ETX עלולים למלא תפקיד חשוב בתהליך התפתחותה של המחלה/
הטרשת הנפוצה מתחלקת לארבעה סוגים, כשלכל אחד דפוס התנהגות שונה ושמתבטא בתסמינים שונים. החולים לוקים בדרך-כלל ביותר מצורה אחת של המחלה, לפעמים בעת ובעונה אחת.
טרשת נפוצה שפירה ("Benign") היא הצורה החלשה ביותר של המחלה ומאובחנת אצל בין 10% ל-20% מהחולים. הופעת ההתקפים אינה תדירה ולרוב יש החלמה מלאה לאחר כל התקף. בספרות הרפואית המקצועית טרשת נפוצה שפירה נחשבת לטרשת נפוצה מסוג התקפית הפוגתית, ורוב הנוירולוגים לא יחשיבו אותה בתור סוג נפרד אלא תחת הקטגוריה של טרשת נפוצה מסוג התקפית הפוגתית.
טרשת נפוצה התקפית הפוגתית (Relapsing-remitting) היא הצורה אשר מאובחנת אצל 85% בקירוב של החולים בטרשת נפוצה. צורה זו מתבטאת בהתקפים; תסמיני המחלה מופיעים למספר ימים או שבועות ולאחר מכן נעלמים חלקית או נעלמים לגמרי (במקרה של היעלמות מוחלטת זוהי טרשת נפוצה שפירה). בין ההתקפים יש בדרך-כלל פער של מספר חודשים ולעיתים אף שנים (מתועדים מקרים של 30 שנים) בין התקף להתקף. אין אפשרות לחזות את משך ההתקפים או את זמן הגעתם.
טרשת נפוצה מתקדמת משנית (Secondary progressive) מאובחנת אצל כ־50% מהחולים בטרשת נפוצה מסוג התקפי הפוגתי(RRMS) לאחר כ-10 שנים מההתקף הראשון (כ-42% מכלל החולים). להבדיל מטרשת שפירה והתקפית הפוגתית, התסמינים בין כל התקף אינם חולפים אלא מחמירים, עד שבסופו של דבר נפסקים ההתקפים. צורה זו היא בעלת הסיכויים הגדולים ביותר לפיתוח נכות.
טרשת נפוצה מתקדמת ראשונית (Primary progressive) היא צורה חמורה של המחלה ומאובחנת אצל 10% מהחולים בקירוב. בצורה זו של המחלה אין התקפים כלשהם אלא רק תסמינים קבועים שמחמירים עם הזמן. בחלק מהמקרים, החמרת התסמינים נעצרת לתקופות מסוימות. צורה זו מאובחנת בדרך-כלל בגילאים יותר מאוחרים. המחלה נוטה להופיע אצל חולים שההתקף הראשון שלהם הוא בסביבות גיל 40.
הסוג הקשה ביותר של המחלה. שילוב של טרשת נפוצה מתקדמת ראשונית והתקפים. כ-5% מהחולים ב-MS
לטרשת נפוצה אין אבחון ייחודי. בשלביה המוקדמים קשה לאבחן את המחלה, אך ניתן לגלותה על ידי שילוב של בדיקות אחרות, ביניהן: בדיקת דם, הדמיית תהודה מגנטית (MRI), בדיקת נוזל מוחי שדרתי (CSF) ועוד. בנוסף, אין אפשרות לקבוע בוודאות את קיום המחלה לפני שמאובחנים לפחות שני אירועים של איבוד מיאלין (דימיאלינציה) אנטומיים (לא על ידי גורם חיצוני אלא גופי), עם הפסקה של לא יותר מ-30 יום ביניהם. אין אפשרות לחזות מראש את החמרת המחלה וההידרדרות הקלינית (ראה סוגי טרשת נפוצה), אך קיימות מספר בדיקות המאפשרות לקבוע אם המחלה תהיה שפירה או חמורה יותר, ביניהן בדיקת ההדמיה בתהודה מגנטית ובדיקת הנוזל החוט-שדרתי.
כיום, עוד לא נמצאה תרופה מוחלטת, אך קיימות מספר שיטות טיפול שהוכחה יעילותן:
במקרים של התקפים, חולים שמתאשפזים מקבלים עירוי של סטרואידים במנות גדולות, כדי להפסיק את ההתקף ולעצור את הפחתת המיאלין. בשנת 2019 בארצות הברית אושרה לשימוש תרופה וומריטי. בשנת 2021 היא אושרה גם בהאיחוד האירופי.
נכון ל-2011 יש בארצות הברית שש תרופות מאושרות על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לחולים הסובלים מטרשת נפוצה התקפית-הפוגתית. תרופה אחת היא אינטרפרון בטא 1a, המיוצרת על ידי ביוג'ן בשם "אוונקס", וכן "רביף" של חברת מרק-סרונו. תרופה נוספת המבוססת על אינטרפרון היא אינטרפרון ביתא 1b או בשמה המסחרי של התרופה "בטאפרון" שמאושרת לטיפול בטרשת נפוצה. התרופה השלישית היא מיטוקסנטרון, המשמשת גם כטיפול בסרטן, ופועלת לדיכוי מערכת החיסון. ניתנת בדרך כלל רק לאחר אי-הצלחה בשיטות אחרות. תרופה נוספת שמדכאת את מערכת החיסון היא נטאליזומאב (טיסברי), שמאושרת רק במקרים מסוימים עקב החשש להופעת חולי מוח מתקדם רב-מוקדי. התרופה החמישית היא גלטירמר אצטט (קופקסון) שמורכבת ממספר חומצות אמינו. המנגנון לפיו פועלת התרופה אינו ידוע. לפי אחת התאוריות, התרופה מגינה על החולה בכך שהיא מחליפה את המיאלין כקורבן של התקפת מערכת החיסון. התרופה השישית היא פינגולימוד, הידועה בשמה המסחרי "גילניה". זוהי התרופה הראשונה לטרשת נפוצה הניתנת דרך הפה.
כמו כן, ישנן תרופות נוספות בתהליך פיתוח. בעיקר BG-12 של ביוג'ן הניתנת דרך הפה, וכן לקוינימוד של טבע, הניתנת גם היא דרך הפה.
הטיפול בטרשת מתקדמת קשה יותר מהטיפול בטרשת התקפית הפוגתית. קיים כיום מגוון גדול של תרופות שמאטות את תהליך ההחמרה של המחלה ופיתוח הנכות. למרות זאת, רוב התרופות הן בעלות תופעות לוואי משמעותיות, מה שמונע את השימוש הקבוע בהן ומפחית אותו למקרים חמורים ביותר.
מחקרים הראו ששימוש בחלבון beta-1a בזמן ההתקפה הראשונה של מערכת החיסון על מערכת העצבים, יכול למנוע התפתחות של טרשת נפוצה. עובדה זו מעצימה את החשיבות של שימוש בטיפול זה לפני האבחנה הסופית של טרשת נפוצה.
הנזק הנגרם על ידי טרשת נפוצה הוא בלתי-הפיך ברובו, ולכן הטיפול בתסמינים חשוב ביותר. הטיפולים השונים מתחלקים לפי סוגי הפגיעה הקיימים:
דר' פאולו זמבוני, טוען כי המחלה נגרמת עקב תופעה שאותה הוא מכנה בשם "chronic cerebrospinal venous insufficiency", או בקיצור CCSVI או CCVI. בשל ה-CCVI לדבריו, נוצרת היצרות של ורידי הצוואר, המוציאים דם אל מחוץ למוח, ואי-ניקוז זה הוא זה שמחולל את המחלה. הוא פיתח ניתוח צינתור מיוחד, המרחיב את ורידי הצוואר, ועל ידי כך מפחית את תסמיני המחלה. זמבוני טוען ל-73% הצלחה, אולם שיטת טיפול זו נתונה במחלוקת וטרם אושרה (נכון ל-2012) לטיפול במדינות רבות בעולם. הסיבה לכך נובעת מכך ששיטה זו טרם נוּסתה (נכון ל-2012) בכלים מדעים-רפואיים מקובלים, וכיוון שטרם נערכו מחקרי מעקב ארוכי טווח אחרי המטופלים בשיטה זו.
לידווינה, קדושה נוצרייה הולנדית שנפטרה ב-14 באפריל 1433, נחשבת על ידי חוקרים מודרניים לאחד המקרים המתועדים הראשונים של התפרצות והתקדמות טרשת נפוצה.
נוירולוג צרפתי בשם ז'אן מרטין שארקו (1893-1825) היה הראשון שאבחן טרשת נפוצה כמחלה בפני עצמה בשנת 1868. שלושת הסימנים של טרשת נפוצה שתוארו על ידו, דיבור מקוטע, רעד בתנועות רצוניות וניסטגמוס, נקראים כיום "שלישיית שארקו 1", על שמו. לפני שארקו, פתולוג ופיזיקאי בריטי בשם רוברט הוּפר (1773-1835), רוברט קרסוול (1793–1857), פרופסור בריטי לפתולוגיה, וז'אן קרובילייר (1791–1873) פרופסור צרפתי לפתולוגיה אנטומית תיעדו פרטים קליניים של המחלה.
בשנות ה-50 וה-60 של המאה ה-20 נוסו מעל 50 טיפולים שונים להתמודדות עם המחלה, אך כולם נכשלו.
שמה של הטרשת הנפוצה לא קשור לתפוצת המחלה בקרב האוכלוסייה, שהיא, כאמור, אינה גבוהה, אלא דווקא לעובדה שהיא מפוזרת במוח ובחוט השדרה, שני האיברים העיקריים של מערכת העצבים המרכזית, אשר אותה תוקפת מערכת החיסון.
שכיחות עולמית של המחלה מוערכת ב-30 ל-100,000, כאשר יש שונות גדולה בין מדינות שונות. במדינות עשירות שכיחות המחלה גבוהה בהרבה מאשר במדינות עניות. המחלה שכיחה יותר במדינות שממוקמות בחצי הצפוני של כדור הארץ (אירופה, ואמריקה הצפונית). מדינות עם שכיחות גבוהה של המחלה כוללות את (המספרים בסוגריים הם מקרים למאה אלף אנשים): הונגריה (176), סלובניה (150), גרמניה (149), ארצות הברית (135), קנדה (132.5), צ'כיה (130), נורווגיה (125), דנמרק (122), פולין (120) וקפריסין.
בישראל מוערך מספר החולים במחלה בין 3,000 ל-5,000. בשנת 1980 הוערך מספר החולים במחלה בכאלף. בשנת 1976 הוקמה בישראל אגודה לטרשת נפוצה שעסקה בסיוע לחולים ועידוד מחקר על המחלה.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
This article uses material from the Wikipedia עברית article טרשת נפוצה, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). התוכן זמין לפי תנאי CC BY-SA 4.0 אלא אם כן נאמר אחרת. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki עברית (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.