תסמונת ויליאמס: תסמונת גנטית נדירה, הנגרמת בגלל פגיעה כרומוזומלית

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961, בידי קרדיולוג מניו זילנד בשם ג'ון ויליאמס. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות והיא חשוכת-מרפא. מכיוון שאנשים עם התסמונת מתאפיינים באמפתיה מוגברת ובחברותיות גבוהה, היא מכונה גם תסמונת האהבה.

תסמונת ויליאמס

תחום	גנטיקה רפואית
תסמינים	supravalvular aortic stenosis
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	893149
MeSH	D018980
סיווגים
ICD-10	Q93.8

לרוב המאובחנים בתסמונת מבנה פנים ייחודי, שעשוי לכלול שפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת. מאפיינים גופניים נוספים הם גובה נמוך, כתפיים צרות ושמוטות, ברכיים כפופות, היפוטוניה וגמישות יתר של המפרקים. תסמינים אפשריים נוספים כוללים קשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, הפרעות כליה, רמות גבוהות של סידן בדם (בעיקר בינקות), צרידות בקול, בעיות שיניים, קשיי ראייה לטווח קרוב, פזילה והתבגרות מינית מוקדמת. לכ-80% מהאנשים המאובחנים בתסמונת קיים ליקוי בלב המחייב התערבות רפואית.

תסמין שכיח נוסף הוא רעד קל בשרירים, הגורם לבעיות בהתפתחות המוטורית (הן במוטוריקה עדינה והן במוטוריקה גסה). התופעה מובילה לאתגרים ברכישת מיומנויות גרפיות, עיכוב בהתפתחות יכולת ההליכה ותנועה מגושמת.

מאפיינים מנטליים

תסמונת ויליאמס גורמת לעיכוב בהתפתחות המנטלית ולליקויי למידה קשים. בקרב חלק ניכר מהמאובחנים בתסמונת ויליאמס קיימת לקות שכלית בדרגות שונות של חומרה, ומנת משכל (IQ) בטווח שבין 40–90. רוב האנשים עם התסמונת נוטים להיפראקטיביות, סובלים מחוסר שקט ומקשיי ריכוז לאורך זמן, ומרבים לקום ולהסתובב. גירויים קוליים עלולים להסיח את דעתם בקלות, ואם אינם שגרתיים, אף לעורר בהם פחד. כמו כן, קיימים קשיים בתפיסת מרחב ובזיכרון החזותי; זיהוי מושגי יסוד כצבע, גודל וצורה.

מאפיין בולט הוא שפה עשירה (אשר מתפתחת בשלב מאוחר יחסית), שאינה משקפת את המגבלות ביכולת החשיבה, מכיוון שהמתאפיינים בתסמונת לומדים תבניות מילוליות ומשתמשים בהן נכון בהקשרים חברתיים. בחלק מהמקרים מתגלה כישרון מוזיקלי מפותח.

אחד המאפיינים של התסמונת הוא התנהגות חברתית ערה, ועניין גבוה במערכות יחסים ובאנשים. קיימת יכולת לזהות נכונה מצבים רגשיים אצל הזולת ונטייה להפגין אמפתיה, לשתף בחוויות אישיות, ולתאר רגשות באופן דרמטי. חרף יכולות אלה, רבים מהאנשים עם התסמונת סובלים מבדידות ומתקשים ליצור קשרים בין-אישיים עמוקים ומתמשכים. מכיוון שחברותיות-היתר מתבטאת בכמיהה לקשר, פנייה חסרת עכבות לזרים ורצון עז לרצות את הסביבה, אנשים עם תסמונת ויליאמס נמצאים בסיכון גבוה לניצול מיני.

הופעתה של תסמונת ויליאמס זהה בזכרים ובנקבות. במרבית המקרים, שני ההורים בריאים, וכן שאר בני המשפחה. במקרים נדירים, יירש הילד את התסמונת מהורה שגם הוא מאובחן בה. תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע זעיר באזור WBSCR בכרומוזום 7. המקטע החסר בגודל של כמיליון וחצי בסיסים, על פי רוב, ומכיל 28 גנים. המחיקה מתרחשת עקב הארכיטקטורה הייחודית של האזור, התחום על ידי צברים הומולוגיים של גנים ופסאודוגנים המאורגנים כ-low copy repeat blocks הנקראים דופליקונים. סידור זה מעלה את הסיכוי לשכפול לא נכון של האזור במהלך המיוזה ולמחיקתו במהלך השחלוף. אחד מהגנים החסרים הוא האלסטין, שהיעדרותו תורמת, קרוב לוודאי, להיצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, השרירים הרפויים והבעיות האורתופדיות. מחקר שפורסם באפריל 2019, מצביע על קשר בין תסמונת ויליאמס לפגיעה במיאלין, החומר העוטף ומבודד את תאי העצב, בדומה לתהליך המתרחש בטרשת נפוצה.

• הפרק Savant בעונתה התשיעית של הסדרה "חוק וסדר: מדור מיוחד" מציג דמות של ילדה הסובלת מהתסמונת.

• פגם גנטי
• מוגבלות שכלית התפתחותית

  מדיה וקבצים בנושא תסמונת ויליאמס בוויקישיתוף

•   תסמונת ויליאמס ישראל, ברשת החברתית פייסבוק
• אתר מידע בעברית לאנשים עם תסמונת ויליאמס ומשפחותיהם